Schizofrenie je relativně časté onemocnění. Odhaduje se, že jedno procento populace je v určitém období života ohroženo. Úžasný fakt: na severovýchodě Finska je frekvence třikrát vyšší. „Všechny vesnice v této venkovské a řídce osídlené oblasti byly založeny 40 rodinami v 17. století, “ říká Aarno Palotie, genetik ve finském institutu molekulární medicíny se sídlem v Helsinkách. Všech 20 000 obyvatel jsou potomky těchto 40 rodin. „Schizofrenie je obzvláště častá a genetické pozadí je jedinečné. Tyto okolnosti nám poskytly mimořádnou příležitost vyšetřit nemoc, “ vysvětluje Palotie DW. Se svými kolegy hledal zvláštnosti v genetickém materiálu obyvatel a našel něco: gen TOP3β v mnoha případech chyběl.
Díky tomuto genu může tělo produkovat protein, který podmíní genetický materiál. Zjevně to také ovlivňuje tvorbu změn v mozku, protože lidé, kteří nemají gen, jsou vystaveni vysokému riziku, že se stanou schizofrenickými, a to nejen ve Finsku, ale na celém světě. „Při zkoumání lidí ve velkých městech z velmi odlišného etnického prostředí bychom to nikdy nezjistili, “ říká Palotie.
Schizofrenici trpí halucinacemi a bludy; Nemoc ovlivňuje jazyk a schopnost myšlení. Včasná detekce, dříve než pacient zcela ustoupil ve svém fantazijním světě, umožňuje lékařské ošetření.
Pomoc z Německa
Během výzkumného procesu dostali finští vědci e-mail od týmu biochemiků z University of Würzburg. Georg Stoll a jeho kolegové již měli podezření na souvislost mezi schizofrenií a genem TOP3ß. Když se dozvěděli o nálezech týmu Palotie online, kontaktovali ho. "Výsledky dokonale zapadají do naší teorie, " říká Stoll DW. Finští a němečtí vědci se rozhodli spolupracovat s cílem porovnat údaje a ve skutečnosti se ukázalo, že pravděpodobnost schizofrenické psychózy se dramaticky zvyšuje, když chybí protein TOP3β.
Další kousek skládačky
TOP3ß není ani prvním, ani jediným genem, který vědci souvisejí s rizikem vzniku choroby. Několik takových genů již bylo objeveno, včetně celé koncentrace na chromozomu 22. Biochemická příčina pozorovaného účinku je však velmi často neznámá. U TOP3ß je to také takto: zatím je známo, že protein produkovaný tímto genem má určitý vliv na buněčné jádro. „Výhodou je, že přesně víme, kde k tomuto efektu dochází, “ říká Stoll, „takže víme, kam hledat.“
Dalším krokem bude zjistit, jaká je dysfunkce v buňce, ke které dochází, když dotyčný protein chybí a do jaké míry souvisí se schizofrenií.
Dlouhodobý cíl
Proč je důležité vědět, jaké geny ovlivňují nemoc? Zpočátku by bylo možné prozkoumat genetický materiál osoby a zjistit, zda tyto rizikové faktory existují. Stoll to však nepovažuje za dobrý nápad: „Absence TOP3ß neznamená vždy schizofrenii, “ vysvětluje.
Cílem je další: znalost těchto genů hraje důležitou roli ve vývoji nových léků, například látky, která nahrazuje chybějící protein. Ale podle Stolla jsme stále daleko od toho: „Objevení konkrétního genu a charakterizace jeho funkce je dobrým krokem správným směrem, ale nemůžeme očekávat, že budeme schopni okamžitě vyléčit schizofrenii.“
Zdroj: www.DiarioSalud.net
