- Diagnóza ALS často trvá dlouho.
- Mnohokrát je diagnóza dosažena procesem vyloučení.
- Počáteční příznaky nemoci jsou velmi podobné těm, které se vyskytují u jiných nemocí neuromuskulárního původu.
Diagnostická kritéria
- Aby bylo možné stanovit diagnózu ALS, je nutné, aby byla přítomna některá diagnostická kritéria a jiná chybí:
- Současná kritéria:
- Degenerace dolního motorického neuronu (MNI) podle klinických a elektrofyziologických kritérií Klinickými příznaky degenerace nebo postižení dolního motorického neuronu (MNI) jsou: svalová slabost, svalová atrofie a přítomnost fascikulací.
- Degenerace horního motorického neuronu (MNS) podle neurologického vyšetření. Klinickými příznaky degenerace nebo postižení horního motorického neuronu (MNS) jsou: přítomnost hyperreflexie (přehánění reflexů), rytmické a nedobrovolné kontrakce ve svalové skupině nebo svalové skupině kvůli náhlému a pasivnímu rozšíření jejich šlach (Clonus), spasticitě a ztrátě kožních - abdominálních reflexů.
- Progresivní šíření symptomů nebo příznaků v postižené oblasti nebo progrese do jiných regionů.
- Chybějící kritéria:
- Důkaz o dalším procesu, který by mohl vysvětlit příznaky degenerace dolního nebo horního motorického neuronu.
- Důkaz neuroimagingem jiného procesu, který by mohl vysvětlit pozorované klinické a elektrofyziologické příznaky.
Elektromyogram
- Jediným doplňkovým testem s ekvivalentní klinickou hodnotou v diagnostice ALS je elektromyogram.
- Elektromyogram je grafický záznam elektrických proudů vytvářených svalovou kontrakcí nebo reakcí svalu na elektrický podnět.
Úrovně diagnostické jistoty
- Následující úrovně jistoty jsou definovány podle kombinace znaků MNS a MNI
- Klinicky definované ALS.
- Klinicky pravděpodobné ALS.
- Klinicky možné ALS.
- Klinicky podezřelý ALS.
- Před sdělením diagnózy musí být potvrzena neurologem.
Informace pro pacienta o jeho diagnóze
- Lékař musí vzít v úvahu individuální charakteristiky pacienta a poskytnout informace jako proces.
- Každý dospělý má právo znát svou diagnózu a rozhodovat o své budoucí terapii.
- Způsob, jakým je nemoc sdělena, může ovlivnit emoční stav pacienta a způsob, jakým čelí budoucnosti.
- Zdá se vhodné pojmenovat nemoc a její charakteristiku progresivní, ale zdůrazňující pozitivní aspekty a velkou individuální variabilitu.
- Je nutné vysvětlit dostupné léčby, jejich nepříznivé účinky a jejich skutečnou účinnost, výzkumné léčby a alternativní terapie.
- Je také důležité poskytnout informace o asociacích stávajících pacientů a možnosti druhého názoru.
- V diagnostickém informačním procesu musí být dodrženy tři cíle:
- Nepopírejte informace, pokud to pacient vyžaduje.
- Nevkládejte pacientovi informace, které nechcete slyšet.
- Vyhodnoťte a reagujte na reakce pacienta na poskytnuté informace.
