O čem by měla vědět pacientka s rakovinou vaječníků a její příbuzní v boji za život a zdraví?

Rakovina vaječníků se vyvíjí „tiše“ kvůli nedostatku charakteristických příznaků. Z tohoto důvodu je onemocnění obvykle detekováno až v pokročilém stadiu, kdy je šance na vyléčení malá. Jednou z mála dostupných metod hodnocení rizika rakoviny vaječníků je rodinná anamnéza a přítomnost mutace BRCA 1/2. O úloze výzkumu mutací při snižování rizika rozvoje onemocnění a výběru správné léčby diskutovali 21. listopadu účastníci konference „O čem by měla vědět pacientka s rakovinou vaječníků a její příbuzní v boji za život a zdraví?“

BRCA - i když víme, že jde o geny nebo rakovinu, nevíme, jakou roli má tato záhadná zkratka pro zdraví a život pacientů s rakovinou vaječníků - toto je nejkratší způsob, jak shrnout výsledky pouličního průzkumu týkajícího se stavu znalostí Poláků o roli genetické diagnostiky v rakovina vaječníků. BRCA1 a BRCA2 jsou dva důležité geny, které hrají důležitou roli v procesu opravy DNA a udržování stability genetického materiálu. Přítomnost mutací v těchto genech je spojena s rizikem většího onemocnění, např. pro rakovinu vaječníků a prsu.

- Ukázalo se, že Poláci vědí jen málo o rakovině vaječníků a mutacích v genech BRCA 1/2. Mezitím hraje ve fázi diagnostiky významnou roli stanovení typu mutace genetickým testováním u pacientek s rakovinou vaječníků. Detekce této mutace je důležitá pro stanovení prognózy a volby léčby rakoviny vaječníků - uvedl Prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, expert polské společnosti pro onkologickou gynekologii, komentující výsledky pouliční sondy.

Jak časté jsou mutace BRCA1 a BRCA2?

I když se frekvence mutací v genech BRCA1 a BRCA2 může v různých zemích výrazně lišit, předpokládá se, že v průměru 1 ze 400 lidí má poškozenou kopii jednoho z těchto genů.

Je možné definovat skupiny se zvýšenou frekvencí mutací. Například v rodinách s nositeli mutace BRCA1 nebo BRCA2 u jednoho z členů je riziko poškození těchto genů vyšší než průměr populace a u příbuzných prvního stupně je to 50%. Frekvence mutací je navíc významně vyšší u pacientů trpících určitými typy rakoviny (zejména rakovinou vaječníků a prsu). Podle komplexních studií několika polských center je nosičem mutace v těchto genech průměrně 1 ze 7 pacientů s rakovinou vaječníků a 1 z 20 pacientů s rakovinou prsu.

ZbadajBRCA vzdělávací platforma

Během konference byl představen nový vzdělávací nástroj věnovaný rakovině vaječníků v kontextu značení mutací v genech BRCA. Na speciálním informačním portálu www.ZbadajBRCA.pl naleznou pacientky s rakovinou vaječníků a jejich rodiny dostupné praktické informace vysvětlující úlohu identifikace mutací v procesu léčby a rodinnou onkologickou profylaxi.

Povědomí pacientů o důležitosti genetické diagnostiky u rakoviny vaječníků je stále nízké. Mezitím jsou informace o stavu mutace důležité při přijímání terapeutických rozhodnutí, kvůli:

• Prognostický faktor - přítomnost mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2 u pacientek s epiteliálním karcinomem vaječníků je spojena se zvýšeným procentem 5letého přežití
• Prediktivní faktor - pacienti s mutacemi BRCA1 a BRCA2 jsou citlivější na terapii založenou na platině ve srovnání s pacienty bez mutací BRCA1 a BRCA2
• Možnost použití personalizované terapie na bázi inhibitorů enzymů z rodiny PARP

- Důležité je, že detekce mutací v genech BRCA1 a BRCA2 má velký význam nejen pro lidi, kteří již onemocněli rakovinou. Genetické testování může také významně přispět k identifikaci členů rodiny s vysokým rizikem vzniku rakoviny vaječníků nebo prsu. Pravděpodobnost přenosu stejné mutace v nich je velmi vysoká - u příbuzných prvního stupně (např. Dcera, matka) je to asi 50% - připomněla Dr. Dorota Nowakowska, vedoucí genetické kliniky v ústavu onkologického centra. Maria Skłodowskiej-Curie ve Varšavě, diskuse o funkčnosti webových stránek.

Stojí za to postarat se o diagnostiku celých rodin

Ozval se také hlas samotných pacientů. Paní Anna Nowakowska ze SANITAS hovořila o obtížných okamžicích diagnostiky rakoviny vaječníků a svém boji proti této nemoci, bez níž by Asociace pro boj proti rakovinovým onemocněním SANITAS nevznikla. Paní Agata Ślazyk ze sdružení Modrý motýl zdůraznila také sebevzdělávání - z hlediska specifičnosti jejího onemocnění a významu doprovodné diagnostiky. Bojujeme nejen za sebe, ale také za své rodiny. Proto máme také povinnost je chránit a povzbuzovat je k provádění hloubkové genetické diagnostiky na přítomnost mutací BRCA1 a BRCA2. Za takový test stojí za to se zeptat onkologa - shrnula Emilii Studnickou, pacientku potýkající se s nemocí.