Rendu-Osler-Weberova choroba (vrozený hemoragický angióm)

Rendu-Osler-Weberova choroba (vrozená hemoragická hemoragická choroba) je porucha krvácení, tj. Sklon ke krvácení. Rendu-Osler-Weberova choroba je velmi závažná, protože může vést ke krvácení v orgánech, jako jsou plíce nebo mozek. Jaké jsou příčiny a příznaky Rendu-Osler-Weberovy choroby? Jaká je léčba?

Rendu-Osler-Weberova choroba nebo dědičná hemoragická telangiektázie (HHT) je geneticky podmíněná hemoragická porucha, tj. Sklon ke krvácení. V případě HHT dochází ke krvácení jak ze sliznice (včetně nosu, zažívacího traktu, spojivek), tak z kůže, stejně jako z břišních orgánů (játra, močový systém), z centrálního nervového systému, z oční bulvy.

Výskyt onemocnění závisí na zeměpisné šířce a pohybuje se od 1: 200 do 1: 100 000. HHT je nejčastější mezi obyvateli ostrovů patřících k Nizozemským Antilám - Curacao a Bonaire, kde je výskyt tohoto onemocnění od 1: 200 do 1: 1331.

Rendu-Osler-Weberova choroba - příčiny

Příčinou vrozeného hemoragického krvácení je narušení struktury cévní stěny, v důsledku čehož se tvoří segmentální dilatace cév (telangiektázie) a malé žíly, nejčastěji na sliznici nosu, rtů, úst, jazyka, jícnu, žaludku, dýchacích cest, močových cest, konečníku a na kůži (konečky prstů).

Struktura cév je narušena mutací genu odpovědného za produkci endoglinu - proteinu, který staví stěnu cév.

Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že k rozvoji příznaků onemocnění stačí dát dítěti pouze jednu kopii genu, který určuje onemocnění.

Rendu-Osler-Weberova choroba - příznaky

Charakteristickým příznakem dědičného hemoragického hemoragického onemocnění je epistaxe, která se může objevit v dětství a později v životě narůst. Krvácení z gastrointestinálního traktu, dýchacích cest a močových cest se vyskytuje mnohem méně často.

Cévní léze na kůži nebo sliznicích jsou obvykle ploché, kulaté, o průměru 1-3 mm a červené. Jejich počet se zvyšuje s věkem, který je doprovázen zvýšeným krvácením.

Rendu-Osler-Weberova choroba může být doprovázena dalšími vrozenými vadami, např. Polycystickou chorobou ledvin, aortální a cerebrovaskulární aneuryzmou, von Willebrandovou chorobou, hemofilií, dysfunkcí krevních destiček a dalšími.

Rendu-Osler-Weberova choroba - diagnóza

Diagnóza je stanovena na základě fyzikálního vyšetření a nálezu typických angiómů v ústní dutině nebo na kůži.

Pokud existuje podezření, že se angiómy mohou vyskytovat pouze v dýchacích cestách nebo v zažívacím traktu, je nutné provést endoskopické vyšetření.

Rendu-Osler-Weberova choroba - léčba

Cílem léčby je dočasně zastavit krvácení a snížit jeho frekvenci. Součástí terapie je i léčba ischemických změn.

Například v případě nejběžnější epistaxe lze použít v závislosti na stupni krvácení nosní tamponádu, koagulaci (argon, elektrokoagulaci, laser), embolizaci a ligaci vnější karotidy, maxilárních a ethmoidních tepen. V extrémních případech, kdy je krvácení velmi silné, lze použít dermoplastické techniky („nahrazení“ nosní sliznice volnou chlopní kůže) nebo šití nosní dutiny. Pacienti mohou také vyžadovat více krevních transfuzí.

Bibliografie:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratorní testy v hematologii, PZWL Medical Publishing, Varšava 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Problémy v diagnostice a léčbě Rendu-Osler-Weberovy choroby, Otorinolaryngologie 2010, č. 9