Normálně se nervové buňky nazývané neurony podrobují intenzivnímu období prodlužování a větvení neuronálních projekcí při narození. Během této doby neurony produkují proteiny genu zvané buněčná adhezní molekula Downova syndromu nebo Dscam ve vysokých hladinách a po této fázi růst a hladiny proteinů klesají.
U mozků pacientů s Downovým syndromem, epilepsií a jinými neurologickými poruchami však zůstává množství Dscam vysoké, ale vliv tohoto vysokého množství vysoké Dscam na vývoj neuronů není znám.
Bing Ye z UM Institute of Life Sciences zjistil, že v mušce ovoce Drosophila množství proteinů Dscam v neuronu určuje velikost, o kterou neuron rozšiřuje své projekce, než vytvoří spojení s jinými nervovými buňkami., takže nadměrná produkce proteinů Dscam vede k abnormálně velkým neuronálním hrbolům.
Také jste identifikovali dvě molekulární dráhy, které se sbíhají, aby regulovaly hojnost Dscam. Jedna leucininkináza s dvojitým zipem (DLK), která se podílí na regeneraci nervů, podporuje syntézu proteinů Dscam a druhá, křehký protein pro mentální retardaci X (FMRP), který způsobuje křehký syndrom X, když Je vadný, což potlačuje syntézu proteinu Dscam. Protože lidé sdílejí tyto geny s Drosophila, vztah DLK-FMRP-Dscam představuje možný cíl pro terapeutickou intervenci, podle Ye.
Mnoho genů se podílí na neurologických poruchách, jako je Downův syndrom, a je složité vědět, jak molekulární defekty způsobují onemocnění. "Vzhledem k důležitosti funkcí Dscam ve vývoji neuronů jsou její defekty velmi pravděpodobně aspektem Downova syndromu, " řekl Ye, docent na katedře buněčné a vývojové biologie na lékařské fakultě UM.
Dalším krokem tohoto vědce je vyzkoušet účinky nadměrné exprese Dscam u myší a zjistit, jak se mění vývoj nervového systému a chování zvířete. Downův syndrom se vyskytuje přibližně u jednoho z 830 novorozenců a podle odhadů z Národní knihovny genetické medicíny je ve Spojených státech podle odhadů 250 000 lidí.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
