Proč je vadný gen BRCA1 tak nebezpečný? Co víme o genu BRCA1?

Vadný gen BRCA1 může být vážnou hrozbou pro zdraví a život. Mutace BRCA zvyšují riziko rakoviny o 30-80 procent u rakoviny prsu, u rakoviny vaječníků o 11 až 40 procent a u rakoviny vejcovodů a peritoneální tkáně asi o 10 procent. Proč je vadný gen BRCA1 tak nebezpečný?

Defektní gen BRCA1 významně zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu a / nebo rakoviny vaječníků. Proč? Protože mutace tohoto genu způsobuje, že přestává řídit dělení buněk, které se může beztrestně nadměrně množit. Ačkoli je poškození BRCA 1 přičítáno vývoji rakoviny prsu a vaječníků u žen a rakoviny prostaty u mužů, mutace se u většiny pacientů nevyskytuje. Poškození BRCA1 je stále častěji spojováno s neoplastickými změnami v pobřišnici a tlustém střevě.

Gen BRCA1: struktura a role

Gen BRCA1 je jedním z největších genů v lidském těle. BRCA1 se podílí na opravě poškozené DNA - je součástí tzv supresorové geny. Skupina těchto genů je zodpovědná za inhibici procesů buněčné proliferace (hradlové geny) a stabilizaci procesů, které umožňují udržovat genetickou rovnováhu buněk (tzv. Geny péče). Mutace BRCA1 (a BRCA2) způsobují nadměrné dělení buněk, které může způsobit rakovinu.

Co dělat, když gen BRCA1 mutuje?

Žena, která ví, že je nositelkou genu BRCA1, by se měla postarat o profylaxi: vzdát se hormonální antikoncepce, podstoupit pravidelné kontroly a po 35 letech podstoupit mamografii. Řešení může být také preventivní mastektomie. Mnoho genetiků se domnívá, že nositelé tohoto genu, u kterých se vyvine rakovina prsu, by měli být také povzbuzováni, aby si během první operace odstranili zdravé prsy. Genetici navíc doporučují ženám nad 40 let podvázání vejcovodů nebo odstranění vaječníků. Tyto léčby jsou navrženy tak, aby snižovaly účinky estrogenu, který může přispívat k nové rakovině.