Duchennova svalová dystrofie je genetické onemocnění, které způsobuje progresivní a nevratné ubývání svalů (atrofii). Jedná se o nemoc spojenou se sexem - aktivuje se hlavně u chlapců. Jaké jsou příčiny a příznaky DMD? Je Duchennova choroba léčitelná? Jak probíhá rehabilitace u DMD?
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je genetické onemocnění, které je jednou z nejčastějších a nejrychleji se rozvíjejících neuromuskulárních poruch v dětství. Ovlivňuje to jednoho ze tří tisíc chlapců.
Duchennova dystrofie: příčiny
Příčinou této dystrofie je genetická vada, konkrétně různé mutace v genu DMD, zodpovědné za kódování proteinu (dystrofin), který pomáhá udržovat normální strukturu svalových buněk. V důsledku této genetické abnormality jsou svaly zbaveny dystrofinu, což vede k jejich atrofii a paréze, které postupně způsobují stále více obtíží při chůzi a obecném pohybu.
Defektní gen je zděděn pouze od matky, která jej nese.
Duchennova dystrofie: příznaky
Prvním příznakem onemocnění je pozdní začátek učení se chodit (kolem 18 měsíců věku). Pak můžete vidět zvětšené lýtkové svaly nebo pseudo-hypertrofii, kterou lze snadno zaměnit za silné svaly, a časté převracení při pokusech o první kroky.
Výrazná svalová slabost se objeví kolem 2-3. roku nemocného chlapce a pokrývá svaly trupu, nohou a paží. Později je charakteristická kachní chůze. Chlapec může mít také sklon ke špičkám, což zahrnuje tlačení břicha dopředu a držení těla s předním zakřivením páteře, tzv. Lordóza.
Pacient s Duchennovou dystrofií má potíže s vlastním vstáváním z podlahy - musí si pomocí paží narovnat nohy, což je známé jako Gowersův příznak. Tyto příznaky se objevují v prvních až třech letech života chlapce a pokračují v rozvoji, dokud chlapec nedosáhne věku 12 let. Pak musí použít invalidní vozík.
Kromě toho je poškozena srdeční tkáň, což vede ke kardiomyopatii.
Pouze někteří chlapci s DMD mají intelektuální problémy a problémy s učením. Tyto potíže pravděpodobně souvisejí s přeskupením dystrofinu v mozku.
Přečtěte si také: Svalová dystrofie - typy svalových dystrofií a jejich příznaky Myotonická dystrofie (Steinertova choroba) Myoklonus (mimovolní pohyby): příčiny, příznaky, léčbaDuchennova dystrofie: diagnóza
Počáteční diagnóza může být stanovena na základě fyzického vyšetření. V případě pochybností se provádějí speciální testy: elektromyografie nebo testy nervového vedení. Účelem testů je změřit elektrickou aktivitu svalů a stimulovat nervy, aby zjistily, zda je problém ve svalech nebo v nervech.
Pro konečnou diagnózu se provádějí testy DNA, které ve většině případů poskytují informace o genetické abnormalitě odpovědné za DMD.
Pokud jsou testy DNA neprůkazné, obvykle se provádí svalová biopsie (odebere se malá část svalové tkáně, aby se zkontroloval protein dystrofin). Pokud bílkoviny chybí, je příčinou úbytku svalstva Duchennova choroba.
Duchennova dystrofie: léčba
Na DMD neexistuje lék. V některých případech (např. Když dojde ke kontraktuře v hlezenních kloubech) lze provést chirurgický zákrok, např. Stabilizovat kloub nebo vyrovnat napětí protilehlých svalů, aby se zlepšil stav pacienta.
V pokročilém stadiu onemocnění, kdy je omezení pohybu pociťováno v kloubech kotníků, lze v noci použít ortodontické dlahy. Dlahy kotníku pomáhají udržovat kloub v normální poloze a zabraňují kontrakturám.
V případě srdečních potíží lze implantovat kardiostimulátor nebo použít antiarytmické léky.
Duchennova dystrofie: rehabilitace
Bez ohledu na závažnost onemocnění je nutná rehabilitace, aby se zabránilo dalšímu úbytku svalů. Rehabilitace u DMD zahrnuje aktivní a pasivní cvičení.
Pasivní cvičení by měla být zahájena co nejdříve. Fyzioterapeut by měl vypracovat soubor cviků, které zabrání kontrakci svalů. Tato cvičení by měla být prováděna denně a vyžadují účast rodičů / zákonných zástupců nemocného chlapce.
Ze všech aktivních cvičení je nejlepší plavání (nejlépe ve vyhřívaném bazénu).
Bude to pro vás užitečnéBeckerova svalová dystrofie (BMD)
Beckerova svalová dystrofie (BMD) je mírnější forma DMD. Příznaky onemocnění se obvykle objevují v dospívání - nemocný často není schopen cvičit na hodinách tělesné výchovy. Pacient začíná kráčet váhavými kroky, chodit po špičkách nebo dávat břicho dopředu. Průběh Beckerovy dystrofie je pomalejší a obtížněji předvídatelný než u DMD. Pacient nemusí vždy potřebovat invalidní vozík, protože je schopen chodit o berlích.
Pacienti s Duchennovou svalovou dystrofií a jinými vzácnými nemocemi nejsou v Polsku řádně léčeni
Zdroj: lifestyle.newseria.pl
