Bullosa epidermolysis - bulózní epidermální oddělení

Bullosa epidermolysis (EB), neboli epidermální puchýře, je geneticky podmíněné kožní onemocnění. V jeho průběhu je pokožka jemná jako křídla motýla, což způsobuje tvorbu mnoha kožních lézí (včetně puchýřů) v důsledku i menšího traumatu, a proto jsou děti, které s touto chorobou zápasí, obvykle motýlími dětmi. Jaké jsou příčiny a příznaky epidermálních puchýřů? Jaká je léčba?

Epidermolysis Bullosa (EB), tj. Epidermální puchýře, je geneticky podmíněná skupina kožních onemocnění, konkrétně epidermálních puchýřkových onemocnění, jejichž podstatou je nesprávné spojení mezi dermis, bazální membránou a epidermis a mezi buňkami epidermis. V důsledku této vady je kůže nemocných lidí jemná jako motýlí křídla, což způsobuje - spontánně nebo pod vlivem i drobného traumatu - tvorbu mnoha kožních lézí.

Existují čtyři typy onemocnění:

Podle údajů z Národního registru EB (NEBR) se výskyt onemocnění odhaduje na 1/50 000–100 000 živě narozených dětí

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - jednoduchá forma) - jedná se o nejběžnější typ EB, který tvoří 70 procent. všechny případy. U tohoto typu se v epidermis tvoří puchýře.

2. Dystrofická epidermolysis bullosa (EBD - dystrofická forma) - pokrývá 25 procent. všechny případy. V dermis se tvoří puchýře.

3. Junctional epidermolysis bullosa (EBJ - spojovací forma) - diagnostikována u 5%. případech. V bazální membráně se tvoří puchýře - odděluje epidermis od dermis.

4. Kindlerův syndrom - puchýře umístěné v různých vrstvách epidermis

Epidermolysis Bullosa (EB) - puchýře na epidermu - příčiny

Onemocnění je způsobeno mutací genů kódujících různé proteiny, které se podílejí na tvorbě spojení mezi dermis, bazální membránou a epidermis a mezi buňkami epidermis

Gen, ve kterém se to stalo, závisí na typu onemocnění:

• EBS - mutace v jednom z genů: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 jsou zodpovědné za tento typ onemocnění. Například gen KRT 5 kóduje keratin 5, protein, který tvoří epidermis. Podtyp nemoci s touto mutací se nazývá Bullos Weber-Cockayneova epidermolýza
• EBJ - tento typ onemocnění je způsoben mutací v jednom z genů: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (to jsou geny kódující laminin - protein, který je hlavní složkou bazální membrány), stejně jako COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - dystrofická forma je způsobena mutací genu COL7A, který obsahuje pokyny pro tvorbu kolagenu typu VII. Tento typ proteinu se nachází v epiteliální tkáni, vč. v kůži a na povrchu tepen. Tento podtyp onemocnění se nazývá EB Hallopeau-Siemens

DOBRÉ VĚDĚT >> GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ: příčiny, dědičnost a diagnostika

Puchýřové oddělení epidermis může být zděděno autozomálně dominantním (EBD, EBS) nebo autosomálně recesivním (EBD, EBJ, EBS) způsobem. Způsob dědictví závisí mimo jiné v závislosti na typu a podtypu onemocnění a na tom, který gen byl mutací ovlivněn.

Přečtěte si také: Atopická dermatitida: příčiny, příznaky a léčba Albinismus (vrozený albinismus) - typy, příčiny, příznaky. Může albinismus ... Váhy ryb: příčiny, příznaky a léčba vzácných kožních onemocnění

Bullosa epidermolysis (EB), epidermální puchýře - příznaky

Charakteristickým znakem onemocnění je generalizovaná tvorba puchýřků při narození nebo v raném dětství. Nejčastěji se tvoří v oblasti loktů, chodidel, rukou a kolen. Kromě toho se objeví kožní změny, například:

V závažných případech znemožňuje nemoc chodit nebo jíst. Pacient si navíc stěžuje na velkou bolest, která ho také doprovází v noci

• milia - to jsou tvrdé uzliny nažloutlé nebo bílé barvy, které se objevují pod silně napnutou pokožkou
• milie - to jsou malé cysty, které vypadají jako bílé skvrny na kůži, zejména na obličeji
• zbarvení pigmentace - skvrny tmavší než okolní zdravá kůže
• eroze - malé rány s nerovným papilárním povrchem
• jizvy
• epidermální vady
• změny nehtových destiček - dystrofie (abnormální vývoj) nebo nedostatek nehtů
• alopecie

U některých pacientů se může vyvinout pseudosndaktylie rukou a nohou. Jedná se o stav, kdy se kolem prstů na rukou a nohou objevují puchýře a jizvy vedoucí ke kontrakturám a adhezím.

Puchýře, eroze, jizvy a adheze vedoucí ke zúžení mohou také ovlivnit vnitřní orgány, např. Gastrointestinální trakt (adheze jícnu a konečníku), močové cesty, plíce.

Kromě toho mohou pacienti bojovat s poškozením zubní skloviny a zánětu okraje víčka.

Přesný průběh onemocnění (typ a závažnost výše zmíněných příznaků) závisí na genetické mutaci.

Bullosa epidermolysis (EB), epidermální puchýře - diagnóza

Na základě výše uvedeného lze stanovit předběžnou diagnózu příznaky. Abychom mohli odpovědět na otázku, s jakým typem onemocnění se potýkáme, je třeba provést mikroskopické vyšetření kožního řezu a genetické testy.

Bullosa epidermolysis (EB), bulózní epidermální oddělení - léčba

Vzhledem k tomu, že epidermální tvorba puchýřů je genetickým onemocněním, existuje pouze symptomatická léčba, tj. Léčba kožních lézí, léčba všech infekcí.

Může být také nutné chirurgické oddělení spojených prstů.

Kromě toho může pacient potřebovat oční, ORL, dietní a zubní péči.