Nejmladší Polka, která dobývá Mount Everest - Sylwia Bajek a Szczepan Brzeski, která tímto summitem končí svou Korunu Země, podporují budování povědomí o symptomech Pompeho nemoci během jejich expedice. V Polsku čekají pacienti s tímto onemocněním na diagnózu až 8 let. Akce doprovází kampaň „Náš Everest“.
Při lezení na Mount Everest mají horolezci příznaky, s nimiž se lidé s Pompeho chorobou potýkají každý den - únava, dýchací potíže nebo oslabení svalů končetin. Pro pacienty je i lezení po nejnižších schodech jako lezení po osmi tisících. Proto jsou velvyslanci projektu Our Everest, jehož úkolem je popularizovat znalosti o Pompeho nemoci, vrcholky hor.
- Pomalé pohyby nebo potřeba častých přestávek na dech na cestě do kopce jsou pro nás extrémní situace, pro lidi trpící Pompeho chorobou je to součást „běžného“ každodenního života. Každý den vystupují na Everest, Kilimandžáro a Mount Blanc. Když jsme v horách, pamatujeme si, jaké to je, a z pohledu Himalájí, kam každou chvíli odcházíme, jsou příznaky Pompeho nemoci extrémně blízké. Důrazně a vědomě podporujeme kampaň Nasz Everest a podporujeme pacienty v jejich vytrvalém boji s touto chorobou, “říkají Sylwia a Szczepan.
Je jich 40, možná 400
Hlavním cílem Asociace pacientů s Pompeho chorobou a kampaně „Náš Everest“ je zaměřit pozornost veřejnosti a lékařů na příznaky onemocnění. Pompeho choroba postihuje 5 000–10 000 lidí v Evropě. Pompeho choroba se vyskytuje přibližně jednou za 40 000 porodů. Ovlivňuje méně než 200 000 lidí ve Spojených státech a ne více než 5 000–10 000 v Evropě.
- Doposud byla Pompeho choroba diagnostikována asi u 40 pacientů v Polsku. Pokud je mezitím výskyt tohoto onemocnění v polské populaci podobný jako v jiných evropských zemích, je u nás možná dokonce 10krát více těchto pacientů. Mohou však zůstat nediagnostikovaní, zejména v případech s pozdním klinickým nástupem u starších dětí nebo dospělých, u kterých se onemocnění obvykle velmi zákeřně rozvíjí, říká genetik Dr. Marek Bodzioch z CMUJ.
8 let do diagnózy
Kvůli nízkému společenskému povědomí o nemoci a podobnosti jejích příznaků s běžnými svalovými dystrofiemi může správná diagnóza Pompeho nemoci trvat až 8 let. To snižuje šance pacientů, kteří se potýkají s onemocněním v pozdním stadiu, rychle zahájit léčbu, oddálit tvorbu nevratných změn a vést aktivní život.
Pacienti možná neví, že mají Pompeho chorobu, a dokonce i lékaři o této nemoci vědí relativně málo. Stává se, že lékaři, kteří vidí pacienta s nejednoznačnými příznaky zhoršení fyzické zdatnosti nebo progresivního respiračního selhání, ne vždy berou v úvahu možnost Pompeho choroby, dodává Dr. Marek Bodzioch.
Maciej Ptasiński žije s diagnózou Pompeho nemoci již 15 let. I když je dnes výstup do 4. patra pro něj výzvou, miloval horolezectví. Jeho vášeň zastavila rozvíjející se Pompeho nemoc. - Fyzické příznaky mé nemoci začaly, když mi bylo 21-22 let. Byl to rostoucí pocit únavy, postupné snižování tolerance cvičení.Nakonec, po 2-3 letech, se to dostalo do bodu, že jsem během dne začal pociťovat hodně ospalosti, která se postupem času zhoršovala. Zmatil jsem to všechno únavou, odhodil jsem to do intenzivního životního stylu. Tímto způsobem jsem byl hospitalizován s těžkým respiračním selháním a zjistil jsem, že mi zbývají jen pár týdnů, než budu potřebovat respirátor, uvádí Maciej Ptasiński, prezident Asociace pacientů s Pompeho chorobou.
Pompeho choroba má mnoho nespecifických příznaků, které se podobají příznakům jiných neuromuskulárních onemocnění (např. Dystrofie, vrozená myopatie, nemoci motorických neuronů).
Jeden z mála pro léčbu
Pompeho choroba je neuromuskulární porucha genetického původu způsobená nedostatkem enzymu, který štěpí jednu z látek metabolismu (glykogen). V důsledku tohoto nedostatku se polysacharidy hromadí ve svalových buňkách, což vede ke zničení a oslabení svalů končetin a dýchacích svalů. Pompeho choroba postihuje lidi všech věkových skupin. V současné době jej lze úspěšně léčit terapií, která doplňuje nedostatek enzymů v těle pacienta a dává šanci na aktivní život.
- Pompeho choroba je jedním z mála genetických onemocnění, které lze účinně kauzálně léčit, a navíc je léčba hrazena i v Polsku - dodává Dr. Marek Bodzioch.
Nedostatek řádné lékařské péče v případě Pompeho choroby a opožděná diagnóza zvyšují pravděpodobnost invalidity a závažného respiračního selhání.
Bez správné diagnózy se každý rok riziko používání invalidního vozíku každoročně zvyšuje v průměru o 13%. Na druhé straně se riziko používání ventilátoru meziročně zvyšuje o 8%. V současné době lze Pompeho chorobu diagnostikovat na základě jednoduchého testu kapky suché krve, který je mimo jiné k dispozici lékařům. neurologové.
NASZ EVEREST - první kampaň o Pompeho nemoci v Polsku
Náš Everest je první kampaň v Polsku zaměřená na upozorňování na Pompeho chorobu a podporu pacientů. Poskytuje spolehlivé informace o Pompeho nemoci, jejích příznacích, léčbě a dědičnosti. Důležitým prvkem projektu je také představení tématu Pompeho choroby veřejnosti a pomoc při překonávání sociální izolace, které pacienti čelí.
Kampaň Nasz Everest je vytvářena ve spolupráci s Asociací pacientů s Pompeho chorobou, Sanofi Genzyme, nadací RK Rescue Support Foundation a EVERTEAM 2017.
Stojí za to vědětVíce informací o kampani Náš Everest najdete na webových stránkách: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
