Familiární hypercholesterolemie je jedním z nejčastějších monogenních onemocnění - odhaduje se, že postihuje až 1 ze 200 lidí na světě a pravděpodobnost jejího zdědění je až 50%. Lze ji úspěšně léčit, ale je třeba ji nejprve diagnostikovat - v současné době je v Polsku diagnostikována pouze 1% pacientů. Ve spolupráci s lékařskou komunitou to chce změnit Asociace pacientů s rodinnou hyperlipidemií působící v Gdaňsku, která sdružuje pacienty s lipidovými poruchami z celého Polska.
- Díky naší aktivitě se nám podařilo oslovit skupinu lékařů, kteří by nám měli pomoci. Jsme přítomni na lékařských kongresech, máme stánek a vzdělávací materiály (také pro lékaře) a účastníme se zasedání. Doufáme, že tato skutečnost pomůže nejen pacientům a jejich rodinám, ale také skupině asi 200 000 pacientů s familiární hypercholesterolemií, kteří žijí v Polsku, aniž by si byli této choroby vědomi, nepodstupují léčbu a jsou vystaveni nejtěžším komplikacím tohoto onemocnění: předčasným infarktům, mrtvice a předčasná smrt. Nediagnostikovaná a neléčená nemoc může zkrátit život až o 20–30 let. Náš hlas byl zaznamenán během kongresu Polské kardiální společnosti - problém nedostatečné diagnostiky a následně i léčby rodinné hypercholesterolemie. Zástupci kardiologické komunity, včetně potřeby účinné diagnostiky familiární hypercholesterolémie, jakož i potřeby zapojení pacientů do širší spolupráce s lékaři prof. Piotr Ponikowski - prezident polské kardiální společnosti nebo prof. Marcin Gruchała - rektor Lékařské univerzity v Gdaňsku - říká Ireneusz Bencer, prezident Asociace pacientů s rodinnou hyperlipidemií.
Cílem činnosti sdružení je především výchova k rodinné hypercholesterolemii, její léčbě a ochraně před následky. Sdružení pracuje ve prospěch pacientů také prostřednictvím spolupráce s lékařskými odborníky a účastí na vědeckých kongresech nebo prostřednictvím aktivit určených pro osoby s rozhodovací pravomocí. V září byli zástupci sdružení přítomni na nejdůležitějších konferencích a jejich hlas podpořili hlavní odborníci kardiologické komunity. Během kongresu Polské kardiální společnosti (PTK) v Katovicích byla o situaci pacientů s familiární hypercholesterolemií diskutována mimo jiné:
- prof. Piotr Ponikowski - prezident PTK:
- Nejdůležitějším cílem centra ošetřujícího pacienty s FH je včasná identifikace nemoci a diagnostika komplikací,
- prof. Marlena Broncel - členka představenstva Polské lipidologické společnosti:
- Různí pacienti s FH mají společný cíl léčby - snížení hladiny cholesterolu. Dostupné metody léčby FH jsou statiny, ezetimib, inhibitory PCSK9,
- prof. Dariusz Dudek - předseda rady Kardiologického ústavu Jagellonské univerzity:
- U pacientů s familiární hypercholesterolemií lze použít i postupy LDL-aferézy, které jsou však těžkopádné a časově náročné. Léky nové generace, jako jsou inhibitory PCSK9, účinně snižují hladinu cholesterolu a vyhýbají se nepohodlí spojenému s aferézou LDL,
- prof. Marcin Gruchała - rektor Lékařské univerzity v Gdaňsku a vedoucí 1. katedry i
Kardiologické kliniky:
- Aby bylo možné účinně léčit familiární hypercholesterolemii, musí být nejprve diagnostikována - v současné době máme diagnostikováno pouze 1% pacientů. Nemoc dědí 50% příbuzných, proto se musíme zaměřit na diagnostiku v rodině.
Magdaléna Miara-Kosewska - pacientka s familiární hypercholesterolemií, byla přítomna na stánku Asociace během PTK, která se rovněž zúčastnila zasedání s názvem „Nejvyšší riziko hypercholesterolemie v praxi kardiologa“, kde hovořila o své diagnóze, metodách léčby sebe a své 9leté dcery, která nemoc zdědila. - Musíme podniknout kroky ke zvýšení detekce familiární hypercholesterolemie v Polsku budováním sociálního povědomí o této nemoci a identifikací pacientů - zejména po kardiovaskulárních příhodách. Bojujeme za zahrnutí testování cholesterolu do pracovního lékařství a rozvahy 6letého dítěte, abychom byli schopni včas diagnostikovat a účinně léčit hypercholesterolemii. Jsme velmi rádi, že v Gdaňsku byla spuštěna druhá rodinná klinika pro hypercholesterolemii, která se věnuje novým pacientům podezřelým z tohoto onemocnění. My pacienti, členové sdružení a naše děti, již diagnostikované a léčené, již léta využíváme neocenitelnou péči kardiologické kliniky, kardiologické kliniky a lipidové kliniky pro děti Univerzitního klinického centra, které působí v Národním centru pro rodinnou hypercholesterolémii v Gdaňsku. Doufáme, že přinejmenším ve všech velkých městech země budou zřízena specializovaná komplexní centra, která přispějí k rozšíření diagnostiky hypercholesterolemie u dětí i dospělých, uvedla během konference Magdalena Miara-Kosewska.
Velmi důležitým prvkem v činnosti sdružení je detekce, léčba a péče o nejmladší pacienty s diagnostikovanou familiární hypercholesterolemií.
- Děti s familiární hypercholesterolemií vyžadují odbornou péči. Vývoj aterosklerózy může začít v dětství a je asymptomatický. V diagnostickém procesu u dětí je pro provedení konečné diagnózy nutné provést řadu testů, často také genetických. Při léčbě dětí a dospívajících s familiární hypercholesterolemií lze statinové přípravky používat od 6 let. Vzhledem k tomu, že je možné bezpečnou léčbu aplikovat již v dětství, je u této skupiny pacientů důležitá včasná diagnostika. Diagnostiku a léčbu dětí a dospívajících s familiární hypercholesterolemií provádí Diabetická ambulance a Oddělení dětské diabetologie ve spolupráci s Národním centrem rodinné hypercholesterolemie - uvedla Dr. Agnieszka Brandt z Lékařské univerzity v Gdaňsku.
Přečtěte si také: Hypercholesterolemie: příčiny, příznaky, léčba Co je to cholesterol? Zkontrolujte, proč stojí za to dbát na správnou hladinu cholesterolu ... Rodinná hypercholesterolemie (hyperlipidémie): příčiny, příznaky a léčbaBěhem konference Cardiolipid, která se konala o dva týdny dříve v Gdyni, byla rozsáhle diskutována problematika včasné diagnostiky a účinné léčby pacientů a byla věnována pozornost potřebě zvýšit počet vyhrazených míst, tj. Klinik zabývajících se diagnostikou a odbornou léčbou pacientů s rodinnou hypercholesterolemií.
- Rodiny s familiární hypercholesterolemií, zejména pacienti v raném věku, vyžadují odbornou péči. Předčasný aterosklerotický proces, nejčastěji ve formě ischemické choroby srdeční, se může objevit atypickým nebo asymptomatickým způsobem. Pokročilá diagnostika zobrazování je často nezbytná k přesnému posouzení pokroku onemocnění a stanovení cíle léčby. Při léčbě používáme "silné" statiny, také v kombinaci s ezetimibem. Někteří pacienti s těžkou familiární hypercholesterolemií nebo nesnášenlivostí statinů však nedosahují léčebného cíle a zůstávají ve skupině s nejvyšším rizikem předčasné srdeční smrti. U těchto lidí je poslední hrazenou linií léčby LDL-cholesterolová aferéza a inhibitory PCSK-9. Kardiologická klinika s kardiologickým oddělením, laboratoř LDL-aferéza a echokardiografie, která již roky působí v Národním centru pro diagnostiku a léčbu rodinné hypercholesterolemie, umožňuje komplexní odbornou diagnostiku a terapii pacientů s potvrzenou familiární hypercholesterolemií. Bohužel v Polsku existuje několik center, která provádějí mimotělní čištění krve z cholesterolu, což LDL aferézu znesnadňuje mnoha pacientům. ““ - řekla během konference Cardiolipid Dr. Agnieszka Mickiewicz z Lékařské univerzity v Gdaňsku.
- Pozorovali jsme určité zlepšení v péči o pacienty s FH, o čemž svědčí např. otevření druhého - vedle toho na ul. Smoluchowski - odborná klinika věnovaná pacientům s tímto onemocněním v Gdaňsku. Doufáme, že taková centra budou zřízena jinde v zemi, aby pacienti ze vzdálených oblastí Polska mohli být diagnostikováni a léčeni blíže k místu bydliště, dodává Ireneusz Bencer ze sdružení.
- Pacienti s rodinnou hypercholesterolemií jsou pacienti s vysokým rizikem kardiovaskulárních komplikací. Až donedávna chyběly institucionální formy organizovaných forem diagnostiky těchto pacientů a jejich pokrytí terapií a lékařskou péčí. Klinika v Národním centru pro diagnostiku a léčbu rodinné hypercholesterolemie funguje v rámci Národního programu zdraví, tj. Zvláštního fondu ministerských prostředků, který byl našemu centru udělen v rámci výběrového řízení na realizaci takové mise, jako je zlepšení přístupu k diagnostice pro pacienty s rodinnou hypercholesterolemií a pokrytí tato diagnostika co nejširší skupiny lidí, umožňující účinnou kaskádovou diagnostiku i implementaci účinné terapie po diagnóze - řekl během konference Cardiolipid Dr. Krzysztof Chlebus z Lékařské univerzity v Gdaňsku.
Zástupci sdružení plánují další aktivity. - Vynakládáme spoustu času a energie na zlepšení situace pacientů, pokud jde o metody detekce a léčby. Šířili jsme znalosti o familiární hypercholesterolemii mezi pacienty a lékaři. U příležitosti Dne povědomí o rodinné hypercholesterolemii (24. září) realizujeme v září a říjnu propagační a plakátovou kampaň, která má povzbudit návštěvy klinik léčby hypercholesterolemie v Gdaňsku a testování cholesterolu co největším počtem lidí - říká Ireneusz Bencer.
Stojí za to vědětKliniky pro pacienty:
Srdeční klinika rodinné hypercholesterolémie
Univerzitní klinické centrum
Centrum invazivní medicíny (kancelář 1, první patro)
80-214 Gdaňsk, ul. Smoluchowskiego 17
telefon: +48 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 a 9:00 - 10:00; Po-Pá)
Národní centrum pro rodinnou hypercholesterolemii
Rodinná klinika hypercholesterolémie
Univerzitní klinické centrum
ul. Victory Avenue 30
80-219 Gdaňsk
Tel: 510-636-072
e-mail: [email protected]
Klinika lipidů a cukrovky pro děti
Univerzitní klinické centrum (budova 3, kancelář 28)
80-952 Gdaňsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 26 90
Laboratoř LDL-aferézy
Oddělení rychlé srdeční diagnostiky
Univerzitní klinické centrum
80-952 Gdaňsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 25 49
-na-biegunk-przy-podejrzeniu-choroby-wrzodowej-porada-eksperta.jpg)
