Genové mutace a riziko trombózy

Diagnostikovali mi mutaci genů FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G v heterozygotním systému. Tento test jsem provedl, protože můj otec má vrozenou trombofilii. Co znamená tato kombinace genových mutací? Mám riziko rozvoje trombózy a mám?

Ano, tyto mutace jsou spojeny s mírně zvýšeným rizikem tromboembolismu u vás. Proto byste se měli vyvarovat faktorů srážení krve, jako je kouření nebo perorální léky - estrogeny.

Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.

Již několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.

Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.