Bardet-Biedlův syndrom (BBS) je vzácné, komplikované genetické onemocnění. BBS postihuje 1 z 250 000 lidí na celém světě. Je diagnostikována v raném dětství. Morbidní obezita je jedním z hlavních příznaků BBS. Jaké jsou příčiny syndromu Bardet-Biedl a jak se léčí?
„Syndrom“ je skupina příznaků a vrozených vad, které doprovázejí specifický genetický stav. Syndrom BBS je nejčastěji charakterizován obezitou, degenerací sítnice, polydaktylií, opožděným intelektuálním vývojem a selháním ledvin.
Název: Bardet-Biedlův syndrom (BBS, anglicky Bardet-Biedl Syndrom) pochází od dvou jeho objevitelů. Prvním byl francouzský lékař Georges Louis Bardet a druhým maďarský patolog a endokrinolog Arthur Biedl. První případ BBS byl popsán ve 20. letech 20. století.
Přečtěte si také: Obezita - příčiny, léčba a důsledky Vědci objevili gen pro obezitu hubnutí - jak snížit chuť k jídlu a hlad?
Bardet-Biedlův syndrom: příčiny
Na základě testů provedených na přibližně 75 procentech lidí s BBS je v současné době známo 21 genů, které tento syndrom způsobují. Bez ohledu na gen je však hlavní příčinou BBS abnormální struktura a / nebo zhoršená funkce tzv primární řasinky. Cilia jsou tenké, vlasové struktury připomínající výčnělky. Nacházejí se na povrchu téměř všech buněk v našem těle. Existují různé typy řasinek s různými funkcemi. Pro tým BBS tzv primární řasinky, jejichž úkolem je přenášet informace mezi buňkami. Chovají se trochu jako rádiové antény, které odesílají a přijímají zprávy z jedné buňky do druhé, co mají dělat a jak reagovat. Primární řasy jsou odpovědné za přenos dat, jako je typ a hladina chemických látek v moči, vnímání vůně, chuti a rovnováhy.
Bardett-Biedlův syndrom není jediným onemocněním způsobeným defekty řasinek. Mezi další patří například Laurence-Moonův syndrom velmi podobný BBS, stejně jako Joubertův syndrom, Meckel-Bruberův syndrom a Senior-Lokenův syndrom.
U BBS je v důsledku vadné řasinky tato mezibuněčná komunikace narušena, což přispívá k rozvoji mnoha vrozených vad a příznaků.
Bardet-Biedlův syndrom: příznaky
BBS je diagnostikována na základě genetických testů odhalujících mutace v konkrétních genech, jakož i souborů hlavních (velkých) a sekundárních (malých) znaků. Osoba je považována za osobu s BBS, pokud má alespoň tři hlavní rysy a alespoň dva vedlejší rysy.
Hlavní rysy týmu BBS jsou:
- Obezita. Objevuje se v dětství u lidí s BBS. Nesprávně se předpokládá, že je to důsledek nesprávné stravy a viny rodičů za jejich překrmování. Mezitím je nadměrná chuť k jídlu a její účinek ve formě nadměrné tělesné hmotnosti jedním z hlavních příznaků tohoto závažného genetického onemocnění. Jak lidé stárnou, obezita, takzvaná obezita, je nejčastější u lidí s BBS. břicho, kde se tuk hromadí kolem trupu a břicha. Může to vést k tučná játra a cukrovka 2. typu.
- Retinitis pigmentosa. Bohužel nevyléčitelný. Osoba s tímto stavem obvykle ztrácí zrak již v dospělosti.
Jak je diagnostikována BBS u dětí? Nejčastěji na základě časné obezity a degenerace pigmentu sítnice.
- Polydactyly je název vrozené vady, při které v rukou a nohou rostou prsty na nohou. Obvykle jsou odstraněny krátce po narození dítěte a nejsou vždy spojeny s BBS.
- Hypogonadismus u mužů, porucha mužského reprodukčního systému. Je založen na skutečnosti, že varlata (mužské pohlavní žlázy) neprodukují hormony ani gamety (spermie).
- Zpoždění intelektuálního vývoje. Některé děti s BBS mají problémy s učením a potřebují ve škole zvláštní podporu.
- Poruchy a dysfunkce ledvin. U BBS se cystická degenerace ledvin vyskytuje nejčastěji a je detekována ještě před porodem nebo v raném dětství.
Důležité
Polycystické onemocnění ledvin je nejzávažnější komplikací Bardet-Biedlova syndromu. Je to nejčastější příčina předčasné smrti u lidí s BBS. Drogy a zdravý životní styl mohou zpomalit rychlost selhání ledvin. V mnoha případech však bude nakonec nutná dialýza a transplantace ledvin. Pacient s BBS proto musí podstoupit pravidelné kontroly ledvin, aby mohl zahájit léčbu včas.
Sekundární charakteristiky týmu BBS jsou:
- Neurologické problémy - mírná spasticita, tj. Nadměrné svalové napětí (hlavně v nohou) a omezení jejich pohyblivosti, stejně jako ataxie, tj. Problém s koordinací pohybů těla a udržováním rovnováhy, která se časem zvyšuje a vede k motorickému postižení.
- Vysoký krevní tlak.
- Zubní anomálie - malá čelist, malé zuby, krátké zuby, vytěsnění zubů, hypodoncie, tj. Absence určitých zubů, stejně jako špatná tvorba kořenů a vysoké podnebí.
- Jiné vrozené vady prstů na rukou a nohou - prsty příliš krátké (brachydactyly) nebo spojené dohromady (syndactyly).
- Poruchy zraku - strabismus, katarakta, astigmatismus, „líné oko“.
- Mírný růst dítěte ve vztahu k rodičům.
- Srdeční vady, jako je hypertrofie levé komory.
- Ploché, široké tlapky, žádné klenby.
- Nedostatek vůně - tzv anosmie.
- Problémy se štítnou žlázou.
Příznaky BBS se mohou objevit u různých lidí s různým stupněm závažnosti. Zatímco například některé děti s BBS mají potíže se získáváním nových znalostí, v jiných je inteligenční kvocient (IQ) značně nad normu. Tyto disproporce jsou patrné také u dětí s BBS, které jsou sourozenci.
Bardet-Biedlův syndrom: léčba
BBS je v současnosti nevyléčitelná. Léčba BBS je ve vývoji, ale zbývá ještě urazit dlouhou cestu. V současné době se vědci snaží pochopit buněčné mechanismy, které nakonec způsobují BBS. Výzkum drog se provádí ve třech oblastech:
- terapie kmenovými buňkami - jak dodat tělu nové buňky bez defektního genu BBS, který se množí a nahrazuje poškozené buňky?
- genová terapie - jak nahradit vadný gen uvnitř buněk?
- supresní terapie - jak omezit působení defektních genů?
I když neexistuje žádný lék na BBS, neznamená to, že není možné udělat nic, co by pomohlo pacientům s tímto syndromem. Lékařské zákroky se však týkají zmírnění příznaků a vedlejších účinků onemocnění. Například obezita je léčena konzervativními metodami, tj. Vhodnou dietou a fyzickou aktivitou, aby se zabránilo rozvoji onemocnění a výskytu zdravotních a život ohrožujících komplikací. Extra prsty jsou odstraněny a roztavené prsty jsou odděleny, což například umožňuje správné umístění nohy v botě a lepší pohyb. Vývojové poruchy jsou eliminovány během terapeutických kurzů pro děti a dospělé s mentálním postižením.
Stojí za to vědětOdborníci zdůrazňují, že pokud je BBS diagnostikována v raném dětství, tím větší je šance na poskytnutí lékařské péče dítěti terapeutickým týmem. Přiznávají však, že toto onemocnění je tak vzácné, že mnoho pediatrů se během své kariéry s pacientem s BBS nikdy nesetkalo.
Připraveno na základě:
- "Bardet-Biedl Syndrom. Průvodce pro pacienty" - Dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Asociace Bardet Biedl Syndrome Family Association - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl podporuje bezpečnou léčbu a důstojný život lidí trpících obezitou.
Tento článek neobsahuje žádný obsah, který diskriminuje nebo stigmatizuje lidi trpící obezitou.
Nadace OD-WAGA
