Sevilla, 12. srpna (EFE). - Studie Pediatrické kardiologické jednotky Nemocnice Virgen del Rocío v Seville zjistila, že 18% zkrácených konkávních a aortálních defektů oblouku je výsledkem genetické změny, která postihuje 1 každého z nich 4 000 novorozenců
Tato genetická změna je ztráta genetického materiálu v dlouhém rameni chromozomu 22, podle závěrů této vědecké práce, která nechala jednoho z největších sérií pacientů studovaných na celostátní úrovni, celkem 210 dětí bylo diagnostikováno a léčeno Kmen a anomálie aortálního oblouku v dětské nemocnici v Seville
Výsledky výzkumu ukazují důležitou prevalenci této poruchy a její přímý vztah s vrozenou srdeční chorobou, jako je Downův syndrom, jak uvádí nemocnice v dnešním prohlášení.
Autory tohoto díla, které začalo před patnácti lety, jsou María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos a José Santos de Soto, a nyní se svými závěry získal cenu Španělské kardiologické společnosti Pediatrická a vrozená srdeční choroba.
„Znalost genetické příčiny této skupiny srdečních chorob u dětí s takovou přesností nám umožňuje jednat brzy, což zvyšuje přežití a kvalitu života těchto dětí, “ tvrdí dětská kardiologka Josefina Grueso.
Tento výzkumný tým vytvořil protokol k určení nejlepších okamžiků pro chirurgii a nejvhodnější léčby kolaterálních onemocnění, které se objevují v průběhu života těchto pacientů, jak vysvětlil Thick.
Děti trpící „arteriálním trunkem“, přerušením aortálního isthmu, tetralogií Fallotu nebo izolovanými defekty aortálního oblouku, jsou kromě jiných možných srdečních stavů podrobeny různým testům molekulární genetiky, imunologie, metabolismu vápníku a dysmorfologie. .
Podobně se od roku 2001 provádí genetické poradenství rodinám, protože existuje až 50% riziko opětovného porodu dítěte se stejným genetickým stavem.
Na rok to lze také předvídat v prenatálním stanovení, zda plod má tuto poruchu.
Znalosti, které poskytuje studie Sevillian, poslouží k pokroku v přístupu k této skupině nemocí multisystémového postižení a vysoké komorbidity, protože dítě, které se narodilo s touto změnou, vyvíjí imunologické, endokrinní a neurologické problémy, které ho oslabují a snižují jeho kvalita života EFE
Tagy:
Rodina Odlišný Wellness
Tato genetická změna je ztráta genetického materiálu v dlouhém rameni chromozomu 22, podle závěrů této vědecké práce, která nechala jednoho z největších sérií pacientů studovaných na celostátní úrovni, celkem 210 dětí bylo diagnostikováno a léčeno Kmen a anomálie aortálního oblouku v dětské nemocnici v Seville
Výsledky výzkumu ukazují důležitou prevalenci této poruchy a její přímý vztah s vrozenou srdeční chorobou, jako je Downův syndrom, jak uvádí nemocnice v dnešním prohlášení.
Autory tohoto díla, které začalo před patnácti lety, jsou María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos a José Santos de Soto, a nyní se svými závěry získal cenu Španělské kardiologické společnosti Pediatrická a vrozená srdeční choroba.
„Znalost genetické příčiny této skupiny srdečních chorob u dětí s takovou přesností nám umožňuje jednat brzy, což zvyšuje přežití a kvalitu života těchto dětí, “ tvrdí dětská kardiologka Josefina Grueso.
Tento výzkumný tým vytvořil protokol k určení nejlepších okamžiků pro chirurgii a nejvhodnější léčby kolaterálních onemocnění, které se objevují v průběhu života těchto pacientů, jak vysvětlil Thick.
Děti trpící „arteriálním trunkem“, přerušením aortálního isthmu, tetralogií Fallotu nebo izolovanými defekty aortálního oblouku, jsou kromě jiných možných srdečních stavů podrobeny různým testům molekulární genetiky, imunologie, metabolismu vápníku a dysmorfologie. .
Podobně se od roku 2001 provádí genetické poradenství rodinám, protože existuje až 50% riziko opětovného porodu dítěte se stejným genetickým stavem.
Na rok to lze také předvídat v prenatálním stanovení, zda plod má tuto poruchu.
Znalosti, které poskytuje studie Sevillian, poslouží k pokroku v přístupu k této skupině nemocí multisystémového postižení a vysoké komorbidity, protože dítě, které se narodilo s touto změnou, vyvíjí imunologické, endokrinní a neurologické problémy, které ho oslabují a snižují jeho kvalita života EFE
-kiedy-go-wykona-jak-przebiega.jpg)
