Brugadův syndrom: příčiny, příznaky, léčba

Brugadův syndrom je geneticky podmíněná porucha, která je náchylná k výskytu život ohrožujících komorových arytmií. První popis nemoci pochází z roku 1992 a autory publikace byli španělští kardiologové - bratři Joseph a Pedro Brugada.

Obsah

1. Brugadův syndrom: příčiny
2. Brugadův syndrom: příznaky
3. Brugadův syndrom: diagnóza
4. Brugadův syndrom: léčba
5. Brugadův syndrom: prognóza

Brugadův syndrom je poměrně vzácný. Jeho prevalence se odhaduje v průměru na 1–30 na 100 000 lidí, přičemž nejvyšší počet případů je v Asii. Muži onemocní 8-10krát častěji než ženy.

Brugadův syndrom: příčiny

Vzhledem k patofyziologii syndromu patří do skupiny arytmogenních srdečních onemocnění zvaných channelopatie. Příčinou Brugadova syndromu je mutace genu kódujícího proteinovou podjednotku sodíkového kanálu.

Sodné kanály se nacházejí v buněčné membráně buněk srdečního svalu a podílejí se na jejich depolarizaci, tj. Stimulaci, jejímž konečným účinkem je kontrakce svalových vláken. Abnormalita sodíkového kanálu zkracuje dobu depolarizace jednotlivých vláken, což narušuje rovnoměrné a synchronizované šíření excitační vlny.

Výsledkem jsou změny v záznamu EKG a hlavně nebezpečné komorové arytmie. Syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem.

V současné době je známo několik desítek typů mutací odpovědných za onemocnění. Genetické testování se však rutinně neprovádí pro diagnostické účely.

Brugadův syndrom: příznaky

Brugadův syndrom se nejčastěji objevuje u mladých dospělých - ve 3. a 4. dekádě života. Hlavním klinickým příznakem je synkopa způsobená polymorfní komorovou tachykardií.

Arytmie se často objevuje v klidu, obvykle v noci.Nejnebezpečnějším účinkem onemocnění je náhlá srdeční smrt v důsledku transformace výše uvedené tachykardie na ventrikulární fibrilaci.

Bohužel mohou nastat situace, kdy srdeční zástava ve VF může být prvním projevem onemocnění.

Brugadův syndrom: diagnóza

Podstatným prvkem diagnózy je charakteristická stopa EKG, tj. Elektrokardiogram. Brugadův syndrom je charakterizován charakteristickými změnami v morfologii komplexů QRS a oblasti ST-T.

Tyto funkce se objevují ve svodech V1 a V2, tj. Nad pravou komorou. Typickým záznamem syndromu je občas náhodný nález během EKG z jiných důvodů.

Poté má pacient šanci být pod odbornou péčí, než se projeví příznaky. Stojí za zmínku, že obraz EKG může být velmi variabilní - spontánně vybledne a znovu se objeví.

U Brugadova syndromu existují 3 typy změn EKG. Tyto 2,3 typy jsou méně závažné, takže diagnóza může být sporná. Za tímto účelem se pro diagnostiku používají provokační testy s antiarytmickými léky, které je mohou převést na typ 1 a potvrdit tak diagnózu.

Brugadův syndrom: léčba

Stejně jako ve většině případů geneticky podmíněných onemocnění je léčba Brugadova syndromu významně omezená a spočívá v prevenci náhlé srdeční smrti.

Základním prvkem jsou doporučení pro úpravy životního stylu a omezující faktory, které mohou vyvolat výskyt arytmií, jako je konzumace alkoholu nebo těžká jídla.

Je důležité si uvědomit léky s vysokým arytmogenním potenciálem, kterým by se osoby postižené syndromem měly vyhnout. Jejich seznam najdete na specializované webové stránce www.brugadadrugs.org

Arytmie může být také vyvolána poruchami elektrolytů a horečkou. Z tohoto důvodu se doporučuje jej agresivně snížit například v případě infekčních onemocnění.

U pacienta s Brugadovým syndromem je třeba zvážit implantaci kardioverter-defibrilátoru (ICD) - zařízení určené k detekci a ukončení život ohrožujících arytmií pomocí vhodných elektrických výbojů.

• Kardioverterový defibrilátor (ICD) - co to je? Jak to funguje?

Postup implantace ICD je indikován primárně u pacientů, u kterých došlo k zástavě srdce a mdloby v důsledku zdokumentované komorové tachykardie. Nedoporučuje se u asymptomatických pacientů.

Farmakologická léčba má omezený význam a neumožňuje úplnou a účinnou léčbu záchvatů tachykardie a náhlé srdeční smrti. Nejúčinnější účinek má chinidin. Lze jej použít mimo jiné u pacientů s kontraindikací k implantaci ICD a v případě opakovaných zásahů do zařízení.

Jako alternativní léčbu lze také použít ablaci přes přední stěnu výtokového traktu pravé komory.

Brugadův syndrom: prognóza

Prognóza Brugadova syndromu se liší podle příznaků. Pacienti s anamnézou arytmické synkopy a spontánními změnami EKG mají vyšší riziko potenciálně fatálních arytmických příhod než u pacientů bez klinické anamnézy.

Prameny:

1. „Srdeční arytmie v každodenní lékařské praxi“ editovali K. Mizi-Stec a M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribunePolska 2015
2. „Interna Szczeklika 2017/18“, nakladatelství Practical Medicine