Dlouhodobě se věnuje výzkumu genové terapie, aby našel lék na Fanconiho anémii, syndrom způsobený mutací v genu. Tato doba mu poskytla příležitost setkat se se stovkami rodin, které ve Španělsku mají člena postiženého touto patologií, v rámci tzv. Skupiny vzácných onemocnění, která by kvůli své podivnosti neměla být důvodem k tomu, aby tento problém zůstal v zapomnění. . Pro Juan Buerena, ředitele programu terapie krvetvorebných buněčných genů na CIEMAT, není omezený počet pacientů omluvou. Příkladem tohoto závazku je klinické hodnocení, které se nyní bude koordinovat v rámci konsorcia vytvořeného pro tento účel, které se nazývá EUROFANCOLEN.
„Tento projekt je pokračováním toho, co Ministerstvo zdravotnictví schválilo ve výzvě k podpoře klinických hodnocení z roku 2012, která získala další finanční prostředky v rámci VII. Rámcového programu Evropské unie. Celkem se setkáváme 11 skupin v Madridu specifikovat některé podrobnosti eseje a zdálo se dost důležité, aby byla veřejně prezentována, “říká Bueren.
Podle tohoto výzkumného pracovníka, který je rovněž součástí Centra pro biomedicínský výzkum v síti vzácných nemocí (CIBERER), se nyní probíhající studie snaží vyhnout jednomu z mnoha problémů, které tito pacienti mají. „Fanconiho choroba je komplexní onemocnění s různými příznaky, jehož selhání kostní dřeně je jedním z nejdůležitějších, ale není jediným. Pokusíme se řešit hematologický problém těchto pacientů. mají genetické abnormality nebo solidní nádory, které se tímto protokolem nevyřeší. Účelem je vyléčit nejčastěji, tj. selhání páteře, “vysvětluje Bueren.
Drogy a geny
Za tímto účelem bude esej rozdělena do dvou fází. Nejprve bude vyhodnoceno, jak se dvěma lékům podařilo zvýšit počet kmenových buněk kostní dřeně. „U těchto pacientů jejich kostní dřeň neprodukuje dostatek buněk, proto se uchýlíme k těmto lékům, které budou aplikovány intravenózně a subkutánně po dobu asi osmi dnů, ačkoli tato doba se může lišit v závislosti na tom, zda je optimálního počtu dosaženo před kmenových buněk, “objasňuje Cristina Día de Heredia z nemocnice Vall d'Hebrón, jednoho ze španělských center, která se této zkoušky zúčastní.
Léky budou testovány u 20 pacientů. „Máme v úmyslu sbírat značné množství buněk, asi čtyři miliony na kilogram, které jsou použity při transplantaci kostní dřeně, “ říká výzkumník CIEMAT. Jedním z objasnění, které chce tento vědec provést, je právě to, že tento pokus není určen pro ty lidi, kteří mají možnost transplantace kostní dřeně, protože v těchto případech se dnes jedná o léčbu volby. "Měl bych se rozhodnout pro genovou terapii pouze pro ty, kteří nenajdou kompatibilního dárce."
Jakmile je dosaženo potřebného počtu kmenových buněk, jsou odstraněny z pacienta a manipulovány v laboratoři. Tam jsou vloženy prostřednictvím lentiviru kopii genu, který je u těchto pacientů mutován. „Konkrétně je vložen gen FANCAN, což je ten, který má špatně 80% španělských pacientů. Jakmile jsou buňky opraveny, buňky jsou znovu infundovány, ale tentokrát pouze 10 pacientům. Počet je menší, protože jsou pouze injikujeme těm, kteří již mají příznaky nemoci. Nechceme provádět preventivní léčbu symptomů, ale léčebných. Protože jsme ve fázi předvedení bezpečnosti a se kterými lze dosáhnout některých známek účinnosti této terapie, “ Bueren to objasňuje.
Když tyto buňky se svým korigovaným genem dosáhnou kostní dřeně, vědci očekávají, že začnou převládat nad ostatními, a že postupně přestaví a nahradí nemocné buňky kostní dřeně a budou schopni produkovat normální krvinky
První část zkoušky začne v příštích měsících a co je infúze buněk, bude trvat o něco déle. „Španělská agentura pro léčivé přípravky ji musí schválit, ale doufáme, že do léta bude hotová, “ uvedl koordinátor této studie, který uvedl, že pokud bude potvrzena její bezpečnost a účinnost, bude předána do nové studie ve fázi Pokročilý II nebo III. Fáze, na které se bude podílet více pacientů a na které budeme potřebovat finanční pomoc farmaceutické společnosti.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
