Genetické testování trombózy: jak a kdo by to měl být?

Genetické testování trombózy stojí za to udělat, když máte oteklé nohy a někdy vás bolí nohy, i když odpočíváte. To může naznačovat predispozici k trombóze - vážnému onemocnění kardiovaskulárního systému. Tuto tendenci lze uložit do genů a stojí za to ji zkontrolovat.

Tendence k rozvoji žilní trombózy se také nazývá hyperkoagulabilita nebo trombofilie. Ať je název jakýkoli, trombóza je poruchou hemostatického systému. Jeho úkolem je udržovat krev cirkulující v cévách v kapalném stavu a zajistit její srážení mimo cévy. Poruchy znamenají možnost vzniku krevních sraženin nejen v žilách, ale také v tepnách. Trombóza může být vrozená nebo geneticky podmíněná, nebo ji lze získat. Zahrnuje povrchové nebo hluboké žíly, obvykle na nohou. Když je průtok krve zpomalen, céva je poškozena a vytváří se sraženina v důsledku nerovnováhy mezi faktory, které ředí a srážejí krev.

Genetické testování trombózy: kdo by ji měl dostat?

Obecně lze říci, že všichni lidé, kteří mají nebo měli žilní potíže, měli v rodině historii. Indikací pro testování trombofilie je žilní trombóza, která se objevila před 45-50. let a jeho příčina nebyla specifikována. Další skupinou jsou lidé s rodinnou anamnézou onemocnění a trpící opakující se trombózou. Vyšetření by měla být také podnětem k trombóze v atypické oblasti těla, např. V břišní dutině nebo v centrálním nervovém systému, během těhotenství a během užívání perorální antikoncepce nebo hormonální substituční léčby. Další studovanou skupinou jsou ženy, které ve zvyku potratily nebo které porodily mrtvě narozené děti.

Příznaky hluboké žilní trombózy

• bolest při odpočinku
• bolestivost tlaku
• bolest při chůzi
• otoky nohou
• zvýšená teplota (teplo) nemocné oblasti
• zčervenání kůže
• nadměrné plnění krevních povrchových žil
• bolest při ohýbání nohy

Většina případů hluboké žilní trombózy zpočátku vykazuje malé nebo žádné obtěžující příznaky. Když se nemoc vyvine, příznaky se objeví náhle a velmi rychle se zintenzívní.

Jak se test provádí?

Pokud víte, že máte sklon k trombóze, můžete se starat o své cévy a vyhnout se nebezpečným účinkům onemocnění. Biologickým materiálem, který se shromažďuje k posouzení genetické zátěže trombofilie, je krev (stačí kapka). Lze vytáhnout z prstu. Dalším, ale stejně cenným materiálem, jsou sliny odebrané špachtlí z vnitřní strany tváře. Nemusíte se postit.

Výhody diagnostiky

Podstoupením genetických testů na trombofilii získáváme informace o riziku tromboembolismu. Trombofilie může být spojena s několika genetickými abnormalitami. Pokud test ukáže, že máme Leidenskou mutaci, genetickou vadu, která se vyskytuje asi u 5% bílých lidí, je známo, že máme 3–7krát vyšší riziko vzniku žilní trombózy. Aniž bychom zacházeli do lékařských detailů, chyba v genu F5 narušuje hemostázu a zvyšuje riziko vzniku tromboembolických změn. Trombofilní predispozice spojená s Leidenskou mutací je převážně dědičná (zděděná změněná kopie genu dominuje normální kopii a způsobuje onemocnění).

Ženy s trombofilií související s protrombinem (srážecí faktor) mají zvýšené riziko ztráty dalšího těhotenství.

Lidé zatěžovaní touto mutací by si měli pamatovat, že dlouhé cesty (letadlem, autem), dlouhodobé držení těla v jedné poloze (mnoho hodin sedění před počítačem), kouření, užívání orální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie mohou být pro jejich zdraví nebezpečné. Vědět o přítomnosti leidenské mutace je důležitá informace pro lékaře, který připravuje pacienta na operaci, transplantaci orgánu nebo zavedení centrálního žilního katétru. Podle lékařských statistik 15% diagnostikovaných těhotenství končí z tohoto důvodu potratem. Kombinovaný výskyt obou poruch významně zvyšuje riziko tromboembolických stavů. Jiné genové mutace mohou přispívat k infarktu myokardu.

Jak správně zkontrolovat stav žil?

Stav žil lze hodnotit mnoha způsoby, ale jejich výběr by měl záviset na typu onemocnění, minulém zdravotním stavu pacienta a počáteční diagnóze. Zobrazovací testy (např. Dopplerovo vyšetření žil a tepen) nebo typické krevní testy ke zjištění stavu systému srážení plazmy, např. Protrombinový index, nejsou při hodnocení vrozené trombózy dostatečné. Genetické testování je velmi užitečné při hodnocení tendence ke tvorbě sraženin. Musíte je udělat jen jednou v životě. Je třeba dodat, že stojí za to vědět o svých předispozicích, protože neléčená trombóza může vést k rozvoji tromboembolismu, který je považován za život ohrožující stav. S vědomím rizika se můžete proti němu chránit vhodnými opatřeními.