Měl by můj partner a můj partner provést genetické testy před plánováním dítěte? Jsem ve vztahu se svým vzdáleným bratrancem (společným předkem je můj pradědeček, babička a babička mého partnera byly přirozené sestry), žijeme na venkově a jak se to v takových malých městech děje, lidé se k našemu vztahu chovají trochu divně. Většina sousedů nás toleruje, ale její rodina ne. Moje rodina nevidí žádný problém a přijímá nás. Její rodiče říkají, že naši potomci budou geneticky nemocní, nebo s nimi bude něco špatně, protože nás považují za blízkou rodinu. Chtěl bych dodat, že naše rodina nikdy neměla žádné geneticky podmíněné nemoci. Udělal jsem rozhovor se všemi svými bratranci a nebyly žádné genetické choroby, a to až do mých praprarodičů, společného předka mého vztahu. V takové situaci existuje možnost, že naši potomci budou zdraví, nebo existuje riziko, že se narodí s genetickými vadami? Můžeme mít děti?
Ze zkušenosti vím, že ve vaší situaci nemůže nic nahradit osobní rozhovor s odborným lékařem - klinickým genetikem. Vaše úroveň stresu je velmi vysoká, což je pravděpodobně nejvíce ovlivněno přístupem lidí kolem vás.Musíte však ke svému vztahu přistupovat racionálně a hledat genetické poradenství, ve kterém budete mít příležitost dostávat konkrétní odpovědi na otázky týkající se úrovně rizika mít dítě se zdravotními a / nebo vývojovými problémy. Pro spolehlivé posouzení takového rizika je však třeba vzít v úvahu několik faktorů.
Během rozhovoru s genetikem bude vytvořen rodokmen, který pokrývá největší počet generací a lidí v každé generaci, s přihlédnutím k existenci jakýchkoli dalších vztahů mezi příbuznými, a bude proveden důkladný rozhovor o různých zdravotních problémech v rodině.
Stojí za zmínku, že riziko mít dítě s vážnou vrozenou vadou (např. Srdečním onemocněním) nebo genetickým onemocněním u nesouvisejících párů je asi 2%, což znamená, že tento problém postihuje jeden z padesáti párů rodičů.
V případě bratrance je riziko přibližně dvakrát vyšší, tj. 4%. Čím je však vztah větší, tím více se riziko snižuje, a ano, pro pár, který jsou dětmi bratrance, je riziko asi 3%. Příbuzný pár je zvláště vystaven zvýšenému riziku mít dítě s autozomálně recesivním genetickým stavem (pokud jsou oba rodiče zdravými nositeli mutace ve stejném genu).
V Polsku je nejčastějším tímto dědičným onemocněním cystická fibróza. Vztahy mezi příbuznými jsou v Polsku relativně vzácné a pravděpodobně z tohoto důvodu vzbuzují mnoho kontroverzí. Mělo by se však pamatovat na to, že v mnoha zemích, například na Středním východě nebo v jižní Asii, se právě vztahy mezi příbuznými (obvykle bratranci) uzavírají ještě častěji než mezi nepříbuznými osobami.
Za účelem získání genetického poradenství vás pozývám s manželkou k osobní návštěvě kliniky.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky.
-ciechocinek.jpg)
