Hallervorden-Spatzova choroba je vzácné degenerativní onemocnění nervového systému, které je geneticky podmíněno. Nejčastěji je diagnostikována u dětí ve věku od 4 do 12 let, u nichž lze mimo jiné vidět progresivní paréza končetin a poruchy chůze. Jaké jsou příčiny a další příznaky Hallervorden-Spatzovy choroby? Je možné to vyléčit?
Hallervorden-Spatzova choroba, známá také jako encefalopatie s depozicí železa v mozku nebo neurodegenerace související s pantothenátkinázou, je vzácná genetická porucha, která se obvykle vyvíjí u dětí. Jeho podstatou je ukládání velkého množství železa v substantia nigra a bledém globule - částech mozku, které řídí lidské automatizované pohyby a svalový tonus a regulují držení těla. Jak je neurotoxický pro mozek železo? Pravděpodobně zahájením procesu tvorby reaktivních forem kyslíku. Jejich přebytek může způsobit oxidační stres, který vede k odumírání buněk a postupné degeneraci centrálního nervového systému.
Existují čtyři typy onemocnění Hallervorden-Spatz: rané dětství (vyvíjí se do 10 let), pozdní dětství (diagnostikováno od 5 do 10 let), juvenilní typ (diagnostikováno od 10 do 20 let). .) a typ dospělých s převládajícími Parkinsonovými příznaky.
Hallervorden-Spatzova choroba se vyskytuje jednou ze šesti milionů porodů, a je proto klasifikována jako vzácné onemocnění.
Hallervorden-Spatzova choroba - příčiny
Toto onemocnění je způsobeno dědičnou genetickou mutací v genu PANK2. Onemocnění se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že pro výskyt příznaků onemocnění musí být zděděny dvě vadné kopie stejného genu (jedna mutantní kopie od každého rodiče).
Hallervorden-Spatzova choroba - příznaky
Příznaky Hallervorden-Spatzovy choroby jsou:
- dystonie - výskyt nedobrovolných pohybů způsobujících kroucení a ohýbání různých částí těla, což často vede k tomu, že pacient zaujme nepřirozenou pozici,
- abnormální (tuhá) chůze
- slabost distálních částí končetin (ruce a zápěstí a chodidla),
- dutá noha nebo chodidlo (jedná se o vadu, která spočívá v trvalé plantární flexi nohy a addukci přední části chodidla),
- chodit po špičkách,
- charakteristický výraz - „zmrzlý“ bolestí, se sardonickým úsměvem a kontrakcí svalů širokého krku.
Kromě toho existují dysfagie, tj. Potíže s polykáním, a dysartrie, tj. Poruchy řeči. Postižené děti mluví zaťatými zuby, jejich hlas začne skřípat, pronikavý, občas mírně nosní a nakonec ztratí schopnost mluvit, přestože tomu stále rozumí. Existují také poruchy zraku způsobené pigmentovou degenerací sítnice s atrofií optických nervů.
Demence je charakteristická pro pokročilé stádium onemocnění. Pouze určitá skupina pacientů má však intelektuální zpoždění. Někteří pacienti si zachovají schopnost analyzovat a porozumět tomu, co je často spojováno s duševními poruchami, jako jsou násilné výbuchy a deprese.
Tyto příznaky jsou nevratné a zesilují se s rozvojem onemocnění.
Hallervorden-Spatzova choroba - diagnóza
Za účelem diagnostiky onemocnění se provádí magnetická rezonance, která ukazuje přítomnost železných usazenin v bledém globule a v substantia nigra. Rovněž se provádějí molekulární testy k potvrzení přítomnosti mutací v genu PANK2.
Hallervorden-Spatzova choroba - léčba
Kauzální léčba genetických onemocnění není možná, proto je terapie zaměřena na zmírnění jednotlivých příznaků onemocnění. Za tímto účelem se používá fyzioterapie, gymnastika, hypnoterapie a svalové relaxační masáže. Již několik let se také používá hluboká mozková stimulace (DBS), která zahrnuje implantaci stimulátoru do jádra bledé koule. Tato metoda umožňuje mírné zmírnění příznaků onemocnění. Existují také pokusy o použití orálního chelátoru železa, ale s malým úspěchem.
Hallervorden-Spatzova choroba - prognóza
Obvykle to trvá 3 až 11 let od diagnózy onemocnění do smrti pacienta. Okamžitými příčinami smrti jsou nejčastěji zápal plic a respirační selhání, které se zhoršují poškozením dýchacího centra.
Přečtěte si také: Myotonická dystrofie (Steinertova choroba) Duchennova svalová dystrofie: příčiny a příznaky. Rehabilitace v dystrofii ... GENETICKÉ CHOROBY: příčiny, dědičnost a diagnostika
