- Byla doba, kdy jsem cítil, že jsem přišel o život. Nemohl jsem dělat nic jiného, Kuba každým týdnem zeslábla a my jsme čekali, až bude droga k dispozici. Experimentální droga, která dosud není na trhu k dispozici, ale již jsme věděli, že pomáhá, říká Małgorzata Skweres-Kuchta. Její syn bojuje s CLN2, známou také jako „dětská demence“. Toto nevyléčitelné onemocnění vede k úplnému postižení, ztrátě základních funkcí a nakonec ... smrti během několika let.
Ačkoli dnes CLN2 neboli Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 2, je pro Kubovu matku nepříliš podivné jméno, jak tomu bylo před několika lety, stále je to jméno příšery, s níž její 9letý syn bojuje velmi nerovnoměrně.
- Hovorově se tomu říká „dětská demence“ a nesouvisí to se začátkem života, kdy je před vámi ještě všechno, hodně toho zažít a ochutnat - říká Małgorzata.
Také se netají tím, že toto jméno je spojováno hlavně s krutostí.
Celý svět se zhroutí jako domeček z karet
- Máte fantastické dítě, plné energie, učí se, rozvíjí a v určitém okamžiku není známo, z jakého důvodu, dovedností, které dosud získal, jeden za druhým v znepokojivě rychlém tempu. Obvykle to začíná náhlým záchvatem epilepsie, během několika měsíců se objeví problémy s chůzí, nekontrolovanými pády a skládačky z vašich oblíbených hlavolamů už nejsou zábavné, vaše dítě nechápe, co se děje, vy také ... - říká.
Dodává, že když diagnóza konečně vyjde, celý svět se zhroutí jako domeček z karet. Toto není diagnóza, kterou jste chtěli ...
- Toto je také okamžik, kdy nemoc spěchá jako šílená. Ve věku 5 let nemůže dítě chodit, ztrácí zrak, naposledy slyšíte slovo „mama“. O několik měsíců později si problémy s polykáním vyžádají gastrostomii. Epilepsie se zhoršují, myoklonus trhá, dystonie se zkroutí ... tak tvrdě, že to hodně bolí. Nastane okamžik, kdy ani neslyšíte výkřik, protože nemoc také tuto dovednost odnáší. Ale nevnímá bolest. Tuto bolest „četli“ pouze rodiče. - on říká.
Jakub zahájil léčbu těsně před svými 7. narozeninami. Po dvou letech léčby je jeho stav stabilní. Připouští, že čím dříve je terapie zahájena, tím větší jsou šance na normální život.
- Víte, že 10. narozeniny vašeho dítěte mohou být poslední, protože to je průměrná doba přežití u dětí, které tímto stavem trpí. Na Kubě již tato nemoc způsobila velké zmatky, je zcela závislá, ale neměla čas vstoupit do nejkrutější fáze - zdůrazňuje Małgorzata.
Organismus jako popelnice
CLN2 je neurodegenerativní onemocnění. Co to znamená?
- Struktury centrálního nervového systému jsou poškozeny. Když správně se rozvíjející dítě zvyšuje své kognitivní schopnosti a jeho mozek se vyvíjí s věkem, u dětí, které tímto stavem trpí, nervové buňky začínají atrofovat, onemocní, zemřou, mozek ustoupí, a tím je dítě zbaveno ty dovednosti a funkce, které byly dosud vyvinuty - vysvětluje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, vedoucí Katedry vývojové neurologie Lékařské univerzity v Gdaňsku.
Zdůrazňuje, že Battenova choroba, známá také jako CLN2, je metabolické onemocnění.
- Je to proto, že tělo dítěte neprodukuje enzym, který odstraňuje zbytečné tukové a bílkovinné usazeniny. Jejich přebytek způsobí, že se z lidského těla stane popelnice, a to, co z něj nebylo odstraněno, začne způsobovat zmatek v nervovém systému. Zabíjí následující neurony, a tím vypíná následné schopnosti a funkce - vysvětluje Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Dodal, že progrese nemoci závisí nejen na hladinách tohoto neprodukovaného enzymu, ale také na rychlosti vytváření a odstraňování odpadu.
Živé stříbro, které havarovalo
Na Kubě byla prvním příznakem také epilepsie. Dostal ho den před svými třetími narozeninami. Byl listopad 2013.
Paní Małgorzata připouští, že to nebyl obyčejný útok. Trvalo to téměř 30 minut a skončilo to zvracením.
- Teprve teď, když si dávám dohromady tyto životní hádanky, mohu říci, že některé znepokojující příznaky se objevily dříve. Vysvětlili jsme jim to potom s tím, že ne každé dítě se musí v každé životní fázi rozvíjet v knihách. Kuba byla skutečné stříbro, které se v tomto vývoji najednou trochu zaseklo - říká.
Ne vždy slyšel, co mu jeho matka říkala, a v jeho slovníku se neobjevilo tolik nových slov jako dříve. Velké modré oči, charakteristické pro chlapce, se chovaly, jako by obraz neviděl před sebou, ale z boku. „Myslela jsem si, že jde pouze o vizuální vadu, ale vyšetření nepotvrdilo nic znepokojujícího,“ vzpomíná.
Když se objevil první záchvat epilepsie, museli lékaři počkat na vývoj událostí.
- První útok nemusí nic znamenat. Postup výběru léků, zejména u těchto malých dětí, stále probíhá. Útoky se opakovaly, byly stále častější, ale přesto Kuba během prvního roku onemocnění dosáhla značného pokroku ve vývoji. Pomalu se však objevily poruchy jeho motoriky. Nechodil, ale „zamíchal“, bál se vyjít po schodech, ruce měl méně fit, občas spadl náhle, jako by jeho tělo na okamžik ztratilo rovnováhu a stabilitu - popisuje Małgorzata.
Pamatuje si, že v té době byla nejzranitelnější. Ačkoli přiznává, že se tváří v tvář následným diagnózám snažila být trpělivá a pokorná, konfliktní informace o nemocech jeho syna způsobovaly stále více nervů a úzkosti.
- Stále nebylo známo, s čím byl Kuba nemocný - říká.
Hledala informace sama. Narazila na blog, který vedla matka dívky, která bojovala s Battenovou chorobou.
- Na jejích fotografiích jsem viděl mnoho podobností se stavem mé Kuby. Moje matka však psala o změnách rezonance hlavy, charakteristické pro CLN2. Na Kubě je pak nebylo vidět. To mě a lékaře zmátlo - vzpomíná.
Zamíchá se, trochu jako kachna
Lékař zkoumající jeho sluch vedl chlapcovy rodiče na stopu metabolických chorob. - Poukázala na to, že Kuba položí nohy na širokou základnu, shoos, trochu jako kachna. Dříve běžel svobodně - vzpomíná paní Małgorzata.
Nakonec byla diagnóza Kuby stanovena, když byl chlapec ve věku 4 let a 4 měsíce. - Podle lékařů byl jeho stav stále docela dobrý. Rozběhl se, uspořádal své oblíbené hádanky a jasně mluvil.Největším problémem byly jeho nekontrolované pády - říká Małgorzata.
Byl březen 2015. O pět měsíců později už Kuba nemohl sám chodit, nedokázal pevně držet lžíci v rukojeti. Když mu bylo 5 let, přestal mluvit, špatně viděl a nemohl zůstat ve vzpřímené poloze. - Strašně plakal, v noci se budil, měl problémy se spánkem - vzpomíná paní Małgorzata.
Ukázalo se, že místo toho, aby mu pomohl, jeden z antiepileptik otravoval tělo. Kuba byl na JIP pět týdnů. Svalové napětí způsobilo 40-stupňovou horečku, jeho srdeční frekvence neklesla pod 180 a jeho tělo, jak vzpomíná Małgorzata, bylo „ohnuté jako banán“.
Lékaři nevěděli, co se děje, ani jak chlapci pomoci. Dali ho do kómatu, aby nechali tělo trochu odpočinout. Na pomoc přišli lékaři z Hamburku. Právě oni na základě dvou podobných případů dospěli k závěru, že důvodem takového stavu na Kubě je droga na epilepsii.
- Rozhodl jsem se okamžitě vysadit drogu proti vůli lékařů, kteří nás ošetřili v Polsku. Na vlastní odpovědnost. Bylo to dobré rozhodnutí, říká.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska potvrzuje, že hlavními příznaky onemocnění jsou epileptické záchvaty, zmrazení, ustupující intelektuální vývoj, problémy s řečí a motorikou, včetně chůze.
- Dalším jsou také svalové křeče, poruchy zraku. Každý následující rok od okamžiku diagnózy způsobí, že dítě pociťuje stále větší fyzické utrpení, jeho nezávislost mizí a zvyšuje se závislost na pečovatelích. Koneckonců, dítě vyžaduje neustálou nepřetržitou péči, což vylučuje jednoho z rodičů z profesionální činnosti - říká.
Poukazuje na to, že CLN2 není léčitelná nemoc a v Polsku poskytuje diagnóza této nemoci jen malý manévrovací prostor. Jedna dávka léku stojí asi 25 000 EUR a pacienti potřebují dvě měsíčně.
- Léčba, která může zastavit progresi onemocnění, není v naší zemi hrazena. Rodiče většiny z 20 dětí, kteří s tímto stavem bojují, odjeli do Německa, kde získali práci, pojištění a zachránili tak své děti - vysvětluje. Dodává, že v Polsku stále probíhají rozhovory o úhradě, ale cesta k tomu je dlouhá a dlouhá. „Věřím, že se to nakonec stane,“ říká.
Stěhování do Německa
Enzymová substituční terapie, o které profesor mluví, je Cerliponase Alpha. V červnu 2017 byla tato terapie povolena v EU a v dubnu téhož roku byla schválena FDA jako dostupná bez věkových omezení.
- Při této terapii se chybějící enzym, který tělo dítěte nedokáže produkovat, podávat přímo do mozkových komor. Kumulovaný přísun této látky podporuje normální metabolický proces - vysvětluje.
Dávka 300 mg se musí podávat každé dva týdny. - Toto je v tuto chvíli jediná šance, že tyto děti budou moci žít a že se zastaví vývoj jejich nemoci. Nemůžeme říci, co se stane za 20 let, protože u této nemoci nemůžeme myslet dlouhodobě, je to důležité tady a teď, další dny nebo týdny - říká profesor.
Dodává, že účinnost terapie byla zatím uspokojivá. Jedna evropská klinická studie zjistila, že podávání enzymu zpomalilo onemocnění u 20 z 23 pacientů a bylo dobře tolerováno. Nikdo nepřerušil léčbu kvůli vedlejším účinkům.
Kubovi rodiče se také rozhodli odjet do Německa. Od diagnózy do zahájení léčby lékem dostupným na trhu však uplynuly dva roky. - Se změnou místa pobytu jsme neměli žádné zásadní problémy. Utírali jsme k smrti, bojovali jsme o život našeho dítěte. Kromě toho jsme mnoho let spojováni se Štětínem, takže hned vedle hranic - říká paní Małgorzata.
Než však v Německu existovala nějaká šance na léčbu, Kubovi rodiče se ho pokusili kvalifikovat pro experimentální terapii americké farmaceutické společnosti.
„V nejhorším scénáři jsme si nemysleli, že bude droga přidělena znovu. Před 20 měsíci, kdy byla Kuba stále velmi funkční, jsme slyšeli, že pro každého není dostatek drogy a výběr by byl neetický, takže musíme počkat. Dnes se ukázalo, že stejný výběr je etický a náš syn se příliš zhoršil na to, aby do něj mohl investovat. Nevzdáme se - „investujeme“ na Kubě bez ohledu na to, v jakém stavu je. Mozek je nepředvídatelný. A Kuba je náš kyslík “- napsala paní Małgorzata o zavedeném Blog „Platynowy Chłopczyk“ během boje o zdraví jeho syna.
- Odkud pochází jméno? - Ptám se.
- Stačí se podívat na jeho vlasy. Vysvětluje vše - říká paní Małgorzata. Kubánské vlasy mají skutečně krásnou platinovou barvu.
Šance léčit Kubu přišla až v roce 2017. - Myslím, že jsme měli velký dar přesvědčování, protože lékaři se rozhodli zahrnout do programu 7leté, vážně nemocné dítě - vzpomíná matka chlapce.
Maličkosti, které vás dělají šťastnými
Je přesvědčena, že ačkoli Kuba stále nechodí a nevidí, terapie, kterou podstoupil, byla záchranou. Jeho stav se nezhoršil. - To, co se může zdát maličkost obyčejnému smrtelníkovi, který se s tímto problémem nesetkal, je pro nás milníkem - říká.
Přestože Kuba stále vyžaduje neustálou péči a činnosti, jako je jídlo nebo pití úst, mu zabere hodně času, je možné ho rehabilitovat a různými terapiemi, které ovlivňují jeho fyzický stav i celkový vývoj.
- Tato léčba uklidnila naše životy, protože zatím byla každá hodina opravdu nepředvídatelná. Můžeme pracovat několik hodin denně, odejít z domu a už jsme byli ve stadiu, kdy to bylo prakticky nemožné - říká Małgorzata.
Díky terapii jsou schopni nejen jít sami na procházku nebo do restaurace, ale i oni tři. - Na malých věcech najdeme spoustu potěšení - přiznává Małgosia. Je ráda, že se Kuba může usmívat, a svým výrazem signalizuje, že má bolesti nebo že se mu něco nelíbí.
- Máme svůj jazyk, máme způsob komunikace. Víme, že má rád červený boršč a dýňovou polévku a nemá rád kale, říká.
Kuba má rád všechny druhy aktivit souvisejících s hudbou. Miluje masáž.
- Myslím, že je to po mé matce - vtipkuje paní Małgorzata. Je ráda, že Kuba stále více chodí pomocí speciálního vybavení. - Během této procházky máme společné nohy. Můj krok je jeho krokem. Ačkoli byl zpočátku z toho, co se děje, trochu zmatený, dnes můžete vidět, že se mu to velmi líbí - říká Małgorzata.
Ačkoli Kuba několik let nevyslovil žádná slova, nyní vydává zvuky. - Ještě jsme je neslyšeli. Objevují se až teď a nejsou náhodné, objevují se logicky za určitých okolností, například když na chvíli zůstane sám v místnosti, mluví, jako by volal „ahoj, prosím, vrať se“ - říká.
Problémy se dělí na dvě
Připouští, že by to sama nezvládla. Má obrovskou podporu ve svém manželovi a otci Kubovi. - Radost prožívaná ve dvou je dvojnásobná radost a smutek rozdělený na dvě poloviny. Svatá pravda - přiznává.
Odkud pochází síla postarat se o nemocné dítě? Nezná sama sebe. Vtipkuje, že kdyby mohla, ráda jí nějaké koupí v obchodě za rohem.
Péče o Kubu vyžaduje od ní a jejího manžela velmi dobrou organizaci času a profesionální činnosti. Rytmus dne určují rehabilitační aktivity jejich syna, které dávají ještě větší smysl, protože je léčen. Kubův životní styl je celkem pravidelný, musí být každé tři hodiny krmen a rehabilitován, ale aby se necítil přetížený a unavený. Několik fyzioterapeutů s ním pracuje střídavě.
- Vždy je někdo z nás. Jsme na místě, když Kuba cvičí. Pro dívky, které s ním pracují, je to také druh jistoty pro případ, že by se stalo něco nepředvídatelného - vysvětluje Małgorzata.
Podle Małgorzaty se poslední roky hodně změnily v každé sféře jejich života.
„Některé věci jsme museli přeorganizovat, ale máme jedno dítě, celý náš svět,“ říká. Jednou z těchto věcí byla také profesionální činnost.
Kubova matka je výzkumná pracovnice, zabývá se ekonomikou a managementem. Než Kuba onemocněla, pracovala na tématu inovace a rozvoje podnikání a hodnocení efektivity investic.
Tyto zkušenosti přenesla do oblasti ochrany zdraví a řízení široce chápaného podpůrného systému pro lidi se vzácnými chorobami. Podílela se také na projektu zvyšování povědomí o vzácných onemocněních, včetně CLN na polské straně.
- V Polsku neexistuje žádná organizace, která by se zabývala lidmi jako Kuba, a každý rok se k naší skupině přidává 2-5 rodin s dramatem této hrozné diagnózy. Nyní se snažíme vytvořit takovou organizaci ve spolupráci s německými kolegy. Sedím až po uši v této nemoci a vím, kolik překážek je třeba překonat. Dělám to pro Kubu, ale nejen to. V Polsku je léčba vzácných onemocnění velmi žádoucí. Již dva roky se CLN2 léčí v Evropě, v Polsku se rok zpracovává žádost o vrácení peněz a další rodiny odcházejí - vysvětluje.
Ať to není horší
Připouští, že aktivity pro lidi se vzácnými chorobami jí dávají extra kopytek a nedovolí jí myslet si, že „je to beznadějné“.
- Byla doba, kdy jsem cítil, že jsem přišel o život. Nemohl jsem dělat nic jiného, Kuba každým týdnem zeslábla a my jsme čekali, až bude droga k dispozici. Vyšetřovaný lék, který ještě nebyl na trhu, ale už jsme věděli, že pomáhá. Dnes, dva roky po vstupu na terapii, když jsme popadli „kousek“ naděje, příliš nepřemýšlíme. Nemoc se zpomalila, Kuba je tady, potřebuje nás, žijeme to - říká.
Myslí na další dítě? - Jak můj manžel, tak já jsme nositeli genetické chyby, takže riziko znovuzrození nemocného dítěte je až 25 procent. Existují různé možnosti, ale zatím to neuvažujeme - říká.
Když se jí zeptali na její sny, odpověděla krátce: „Přeji si, aby to nebylo horší, než je nyní“.
