Onemocnění Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - příčiny, příznaky a léčba

Onemocnění Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) je nevyléčitelné onemocnění, při kterém jsou poškozeny tkáně a orgány a poté je zničeno celé tělo. Důsledkem je rychlá a závažná regrese psychomotorického vývoje pacienta. Jaké jsou příčiny a příznaky choroby Sanfilippo? Jaká je léčba?

Onemocnění Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III, MPS III) je velmi vzácné genetické onemocnění, při kterém se jeden z mukopolysacharidů - heparinsulfát - hromadí v tkáních a orgánech, což vede k nevratnému poškození a další destrukci těla dítěte.

Prevalence MPS III se odhaduje na 1 ze 66 000 narozených.

Onemocnění Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - příčiny a dědičnost

Toto onemocnění je způsobeno genetickou mutací, která vede k nedostatku jednoho ze čtyř enzymů (speciálních proteinů), které jsou odpovědné za rozklad heparinsulfátu a jeho odstranění z těla: heparan-N-sulfatáza (mukopolysacharidóza typu III A), alfa-N-acetylglukosaminidáza ( mukopolysacharidóza typu III B), alfa-glukosaminidin-acetyltransferáza acetyl-koenzym A (mukopolysacharidóza typu III C), N-acetylglukosamin-6-sulfatáza (mukopolysacharidóza typu III D).

Toto onemocnění se dědí recesivně, což znamená, že dítě musí dostat kopii defektních genů od obou rodičů, aby se projevily příznaky.

Onemocnění Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - příznaky

Během prvních 2–3 let života se dítě vyvíjí normálně. Po tomto období však začíná psychomotorický vývoj ustupovat. Zpočátku jsou příznaky onemocnění netypické, protože dochází ke změnám v chování, emočním problémům a hyperaktivitě s rysy autismu.

Poté se mentální vývoj dítěte zpomalí - dítě má potíže se soustředěním a zapamatováním a přestane správně mluvit.

Poté se spojí příznaky motorického postižení - dítě stojí nejistě na nohou, často ztrácí rovnováhu a má potíže s pohybem. Nakonec ztrácí schopnost chodit.

Pak dochází ke změnám ve vlastnostech obličeje - rty se zesilují, krk se zkrátí a nos je příliš široký.

Děti navíc často nachladnou, trpí chronickými ušními infekcemi (často vedoucími ke ztrátě sluchu) a přerůstáním třetí mandle. Kromě toho může bojovat s opakujícím se průjmem. Může se také vyvinout retinitis pigmentosa nebo obstrukční spánková apnoe (OSA).

Onemocnění Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - diagnóza

Základem diagnostiky je testování moči - v případě syndromu Sanfilippo je zjištěno zvýšené vylučování heperansulfátu močí. Kromě toho se provádějí genetické testy (k identifikaci mutací).

Doporučují se také zobrazovací testy k určení, jaké změny nastaly v jednotlivých orgánech, např. Počítačová tomografie ke stanovení změn ve struktuře mozku, ultrazvuk srdce, ultrazvuk nebo počítačová tomografie břišní dutiny, audiologické vyšetření k diagnostice poruchy sluchu.

Sanfilippo nemoc (mukopolysacharidóza typu III) - léčba

Kauzální léčba není možná. Nedávno však prof. Grzegorz Węgrzyn z univerzity v Gdaňsku vyvinul lék, který inhibuje progresi onemocnění, a tím prodlužuje život nemocných lidí (to ukázaly první pilotní studie na pacientech). Jeho základem je extrakt ze sóji, ze kterého se získává genistein - látka, která inhibuje vývoj Samfilippova syndromu. Financování dalšího výzkumu však chybí.

Onemocnění Sanfilippo (mukopolysacharidóza typu III) - prognóza

Dítě nedosáhne plnoletosti, nejčastěji umírá ve věku 13 nebo 14 let.

Zdroj: Save Life Association

Přečtěte si také: HUNTEROVÝ SYNDROM - Příznaky a léčba mukopolysacharidózy Mukopolysacharidóza typu II: Příčiny, příznaky a léčba Co jsou vzácná onemocnění? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Polsku ...