Endokrinní choroby dospělých a dětí

Endokrinní onemocnění často brání normálnímu fungování a v některých případech, pokud je poškození náhlé a velmi významné, může být endokrinní dysfunkce dokonce život ohrožující (zejména náhlá dysfunkce nadledvin nebo štítné žlázy). Jaké jsou nejčastější endokrinní nemoci, jaké jsou jejich příznaky a jaké jsou jejich příčiny?

Obsah

1. Endokrinní onemocnění: jak funguje endokrinní systém
2. Endokrinní onemocnění: hypotalamus a hypofýza
3. Endokrinní onemocnění: štítná žláza
4. Endokrinní onemocnění příštítných tělísek
5. Endokrinní onemocnění nadledvin
6. Neuroendokrinní nádory
7. Mnohočetné žlázové syndromy
8. Několik novotvarů endokrinního systému
9. Cukrovka
10. Endokrinní onemocnění vaječníků
11. Endokrinní onemocnění varlat
12. Endokrinní onemocnění u dětí

Endokrinní onemocnění jsou obrovskou skupinou onemocnění, která se netýkají pouze orgánů produkujících hormony, ale také mnoha dalších systémů. Je to proto, že endokrinní systém reguluje práci celého těla, takže příznaky pocházejí z cílových orgánů pro hormony produkované orgány, jejichž funkce je narušena.

Spektrum onemocnění každého endokrinního onemocnění je obrovské a níže popsané příklady v žádném případě nevyčerpávají množství symptomů přítomných v endokrinních onemocněních. Tato onemocnění jsou podrobněji popsána v samostatných článcích, na které odkazujeme v textu.

Hypotalamus a hypofýza hrají nad endokrinním systémem nadřazenou roli a řídí sekreci dalších hormonů prostřednictvím takzvaných tropických hormonů (stimulujících příslušné endokrinní žlázy, např. TRH - hormon stimulující štítnou žlázu).

Zpětná vazba je mechanismus odpovědný za toto nařízení, díky kterému je také usnadněna diagnostika endokrinních onemocnění.

U primární hypotyreózy je množství tropických hormonů větší, protože tělo se snaží stimulovat neaktivní žlázu k práci.

U primární hyperaktivity je opak pravdou - tropické hormony klesají jako pokus o inhibici hyperaktivní žlázy.

Léčba endokrinních onemocnění je komplikovaná a často zdlouhavá.

V případě hypotyreózy se používá substituční terapie, tj. Orální nebo parenterální podání chybějících hormonů. Vzhledem k tomu, že endokrinní systém je velmi přesný mechanismus a plazmatické koncentrace hormonů jsou velmi nízké, řádově v mikrogramech na litr, je správné dávkování přípravků velmi obtížné.

V případě zvýšeného množství hormonů v daném orgánu je možné použít terapii k odstranění příznaků jejich přebytku, méně často k odstranění celého orgánu nebo jeho části, který je produkuje, a v případě štítné žlázy máme také možnost léčby radioaktivním jódem, který způsobuje ablaci, tj. Zničení orgánu.

Endokrinní onemocnění u dětí jsou často vrozená a často doprovázena dalšími vadami. Stává se, že průběh onemocnění je závažný a brání správnému vývoji, proto by mělo být co nejdříve diagnostikováno podezření na onemocnění endokrinního systému, zejména u novorozenců, aby bylo možné okamžitě zahájit léčbu.

Endokrinní onemocnění: jak funguje endokrinní systém

Endokrinní systém (endokrinní, endokrinní, endokrinní) je postaven odlišně od většiny systémů v našem těle - jeho orgány nejsou strukturálně propojeny, ale mají společnou roli, kterou je kontrola a koordinace ostatních orgánů.

Endokrinní systém zahrnuje:

• hypotalamus a hypofýza
• štítné žlázy a příštítných tělísek
• slinivka břišní
• nadledviny
• varlata a vaječníky
• některé také zahrnují brzlík

Tyto orgány produkují a vylučují hormony přímo do krve, tj. Regulační molekuly, kterými mohou být deriváty aminokyselin, cholesterol i peptidy.

Působí na specifické cílové tkáně a mění svůj metabolismus. V závislosti na struktuře hormonu je jeho receptor umístěn na buněčné membráně nebo v buněčném jádru.

Hypotalamus je zodpovědný za endokrinní žlázy a zde produkované hormony jsou transportovány do hypofýzy, kde jsou vylučovány.

Tyto hormony jsou liberiny a statiny, tj. Látky, které stimulují a inhibují aktivitu žláz s vnitřní sekrecí. Kromě vylučování hormonů v hypotalamu hypofýza produkuje a vylučuje své vlastní tropické hormony.

Regulační mechanismus je založen na takzvané zpětné vazbě, nejčastěji negativní, což znamená, že hormon produkovaný hypotalamem stimuluje hypofýzu k produkci tropického hormonu, což stimuluje určitý orgán k produkci hormonů, které jsou pro něj charakteristické, a tyto působí na cílové tkáně a orgány, ale také na hypotalamu a hypofýze inhibicí sekrece liberinů a tropických hormonů.

Například hypotalamus produkuje tyreoliberin (TRH), který stimuluje hypofýzu k produkci thyrotropinu (TSH), který zase mobilizuje štítnou žlázu k produkci hormonů trijodtyronin a tyroxin (T3 a T4), ale také inhibuje sekreci TRH.

Hormony štítné žlázy inhibují sekreci jak TRH, tak TSH. Nervový systém má také malý vliv na sekreci hormonů - zejména na autonomní část (sympatický a parasympatický systém).

Důležité je, že všechny orgány endokrinního systému jsou velmi vaskularizované, protože tekoucí krev přijímá a distribuuje vylučované hormony po celém těle.

Následují hormony produkované endokrinními orgány a jejich základní funkce:

Hypotalamus

• vasopresin - zvyšuje absorpci vody v ledvinách (z primární moči), což snižuje množství vylučované moči a zvyšuje krevní tlak
• oxytocin - stimuluje kontrakci hladkého svalstva dělohy a vylučování mléka
• liberiny a statiny - regulace sekrece hormonů hypofýzou

Hypofýza

• somatotropin (růstový hormon) - stimuluje tělesný růst, metabolismus, ovlivňuje metabolismus sacharidů a tuků
• prolaktin - zahajuje a udržuje produkci mléka
• thyrotropin - stimuluje sekreci hormonů štítné žlázy
• adrenokortikotropin - stimuluje sekreci hormonů kůry nadledvin
• Gonadotropiny - follitropin a lutropin - ovlivňují vývoj a funkci pohlavních žláz
• lipotropin - stimuluje odbourávání tuků

Epifýza

• melatonin - ovlivňuje cirkadiánní rytmus, zvyšuje ospalost

Štítná žláza

• tyroxin a trijodtyronin - zvyšují metabolismus - metabolismus a tvorbu energie, stimulují tvorbu bílkovin, snižují hladinu cholesterolu
• kalcitonin - způsobuje vstřebávání vápníku do kostí a snižuje jeho množství v krvi

Příštítných tělísek

• parathormon - způsobuje uvolňování vápníku z kostí do krve, kde zvyšuje jeho koncentraci, je hlavním hormonem odpovědným za metabolismus vápníku

Brzlík (atrofie orgánů během puberty)

• thymosin - stimuluje zrání lymfocytů (buněk odpovědných za imunitu)

Pankreas - ve své struktuře má 4 typy buněk, které produkují různé hormony:

• glukagon (produkovaný buňkami A) - zvyšuje hladinu glukózy v krvi
• inzulín (produkovaný B buňkami) - snižuje hladinu glukózy v krvi

Regulace hladin glukózy v krvi se provádí zvýšením nebo inhibicí jejího transportu do buněk, jakož i stimulací nebo inhibicí její syntézy z náhradních tuků.

• somatostatin (produkovaný D buňkami) - reguluje sekreci gastrointestinálních hormonů regulací práce trávicího systému
• pankreatický polypeptid - inhibuje aktivitu pankreatu

Kůra nadledvin

• mineralokortikosteroidy - hlavně aldosteron, zvyšuje absorpci sodíku a snižuje vylučování draslíku ledvinami
  
  
• glukokortikosteroidy - hlavně kortizol, má více účinků, které lze obecně popsat jako stimulující tělo: zvyšuje hladinu glukózy v krvi, inhibuje syntézu bílkovin
  
  
• androgeny - např. dehydroepiandrosteron způsobuje rozvoj sekundárních pohlavních znaků, urychluje syntézu bílkovin a růst těla

Dřeň nadledvin

• adrenalin (tzv. bojový nebo letový hormon) - má silný účinek a okamžitě stimuluje tělo: zužuje krevní cévy kůže, vnitřností a ledvin, ale rozšiřuje svaly a koronární tepny, zvyšuje krevní tlak, srdeční frekvenci, rozšiřuje žáky, zvyšuje hladinu glukózy v krvi
  
  
• noradrenalin - funguje podobně jako adrenalin, ale méně intenzivní, jeho hlavní rolí je udržovat vysoký krevní tlak

Varlata

• androgeny - zejména testosteron - regulují produkci spermií, ovlivňují mužské rysy struktury a chování a regulují sexuální apetit.

Vaječníky

• estrogeny - regulují menstruační cyklus a ovlivňují ženskou strukturu a chování
• progesteron - připravuje dělohu na přijetí vyvíjejícího se embrya, podporuje počáteční fáze těhotenství
• relaxin - inhibuje stahy děložních svalů

Endokrinní onemocnění: hypotalamus a hypofýza

Hypotalamus a onemocnění hypofýzy ovlivňují nejen sekreci liberinů a statinů, a tím zhoršují práci dalších orgánů endokrinního systému, ale také hormony, které produkují a vylučují - vazopresin a oxytocin. Mezi nejčastější onemocnění těchto orgánů patří:

1. Centrální diabetes insipidus - způsobený nedostatkem vazopresinu. Buňky, které produkují nebo transportují tento hormon, jsou poškozeny v důsledku nádorů, traumat, genetických chorob nebo autoimunitních reakcí. Nedostatek hormonu odpovědného za koncentraci moči způsobuje vylučování velmi velkého množství (nad 4 litry / den). Žízeň se úměrně zvyšuje.

2. Syndrom nedostatečného uvolňování vazopresinu (SIADH) - v tomto případě je problém opačný, kvůli různým faktorům (poranění, jiná onemocnění, léky) produkuje hypotalamus příliš mnoho vazopresinu, což má za následek zadržování vody v těle a vylučování nepřiměřeně velkého množství sodíku. Takové poruchy elektrolytů vedou k apatii, bolestem hlavy, nevolnosti a změněnému vědomí.

3. Hypopituitarismus je soubor příznaků vyplývajících z nedostatečné sekrece liberinů, statinů a růstového hormonu, onemocnění postihuje celý endokrinní systém, zhoršuje činnost nadledvin, štítné žlázy, pohlavních žláz a produkce mléka u matek.

Mezi příznaky patří mimo jiné selhání růstu (pokud dojde k poškození během vegetačního období), nízký krevní tlak, hypotyreóza a menstruační poruchy.

Existuje mnoho důvodů, včetně: úrazů, novotvarů, zánětlivých změn, poruch krevního oběhu (tzv. Hypofýzy), charakteristický je tzv. Sheehanův syndrom, tj. Nekróza hypofýzy po porodu, může nastat, pokud žena při porodu ztratila hodně krve.

4. Nádory hypofýzy (karcinomy a adenomy) mohou nebo nemusí být hormonálně aktivní. Jejich příznaky jsou důsledkem přebytku hormonů hypofýzy nebo z místa, kde nádor roste, a vzhledem k blízkosti anatomických struktur adenomy hypofýzy nejčastěji komprimují neurony vizuální dráhy a způsobují poruchy zraku. Hormony produkované aktivními adenomy jsou nejčastější:

a. Prolaktin u žen způsobuje amenoreu a galaktoreu

b.růstový hormon způsobující gigantismus u dětí (nadměrný růst) a akromegalie u dospělých, je to spojeno nejen se zvětšením rukou, kostí, obličeje a vnitřních orgánů, ale také s vyšším rizikem hypertenze, cukrovky nebo spánkové apnoe

c. adrenokortikotropní hormon, jeho nadprodukce vede k nadměrné sekreci kortizolu a Cushingově chorobě (příznaky podobné Cushingovu syndromu, popsané níže)

5. Nelsonův syndrom se někdy objeví po odstranění nadledvin. Stává se, že nedostatek inhibičního účinku hormonů nadledvin na hypofýzu způsobuje rychlý vývoj adenokortikotropního adenomu vylučujícího hormony. Vzhledem k nedostatku cílového orgánu pro adrenokortikotropin (nadledviny) závisí výskyt symptomů pouze na množství nádoru tlačícího na mozek.

6. Syndrom prázdného sedla - v důsledku poškození mozkových blan pokrývajících turecké sedlo vstupuje do jeho oblasti přebytek mozkomíšního moku, který způsobuje tlak na hypofýzu, další příčinou může být chirurgické odstranění nebo stav po ozáření. Syndrom prázdného sedla může poškodit hypofýzu a narušit transport hormonů z hypotalamu, což má za následek nedostatečnost hypofýzy, jak je popsáno výše, a někdy také poruchy zraku.

Endokrinní onemocnění: štítná žláza

Jsou jedním z nejčastějších endokrinních onemocnění, protože ovlivňují metabolismus, onemocnění štítné žlázy ovlivňují celé tělo a jejich příznaky mohou pocházet z mnoha systémů. Hypertyreóza a hypotyreóza jsou syndromy symptomů spíše než nemoci samy o sobě a jsou způsobeny jinými stavy štítné žlázy.

1. Hypotyreóza vede ke zpomalení metabolismu systému, mimo jiné je u žen pozorováno přibývání na váze, únava a slabost, pomalý srdeční rytmus, zácpa a menstruační poruchy. Může existovat mnoho důvodů, jako jsou autoimunitní onemocnění, tyroiditida, ionizující záření, všechny poškozují orgán. Pokud se onemocnění neléčí, může ve své extrémní formě vést k tzv. Hypometabolickému kómatu, které je životu nebezpečné.

2. Hypertyreóza je opakem hypotyreózy, zvýšený metabolismus způsobuje hubnutí, podrážděnost, bušení srdce nebo průjem, spektrum příznaků je zjevně mnohem větší. Hyperaktivní štítná žláza může být způsobena:

a. Gravesova choroba - je to autoimunitní onemocnění, při kterém kromě nadměrné stimulace štítné žlázy existuje také exophthalmos a někdy struma, tj. zvětšení štítné žlázy.

b. Toxická nodulární struma - v tomto případě se ve štítné žláze tvoří růstová ložiska, která produkují hormony štítné žlázy nezávisle na stimulaci hypotalamus-hypofýza. Nejběžnější příčinou je nedostatek jódu.

c. Jediný autonomní uzlík, tj. adenom nebo jiný uzlík, který bez kontroly produkuje hormony podobné nodulární strumě.

3. Zánět štítné žlázy

a. bakteriální tyroiditida - akutní, závažné onemocnění, při kterém dochází k infekci krví nebo kontinuitou z okolní tkáně. Léčba je antibiotická terapie, a ne zřídka chirurgický zákrok.

b. autoimunitní tyroiditida - Hashimotova choroba - nejčastěji u mladých žen jde o autoimunitní onemocnění, při kterém vlastní lymfocyty produkují protilátky proti štítné žláze, což vede k orgánové stimulaci a rozvoji hypotyreózy, variantou onemocnění je nebolestivá tyroiditida.

c. Tyroiditida vyvolaná léky, nejčastěji po antiarytmických lécích, vede k hypertyreóze nebo hypotyreóze.

d. subakutní tyreoiditida - tzv. de Quervainova choroba, možná virová infekce štítné žlázy, která probíhá ve čtyřech fázích: hypertyreóza, normální funkce, hypotyreóza a normální funkce štítné žlázy.

e. radiační tyroiditida - po radioaktivních látkách, včetně radiační terapie.

4. Netoxická nodulární struma (neutrální struma) - u tohoto onemocnění dominuje narušení struktury štítné žlázy - hyperplazie, fibróza a degenerace, orgán se zvětšuje, je viditelná asymetrie krku a jeho větší obvod. Funkce štítné žlázy nerušeně funguje.

5. Rakovina štítné žlázy - existuje několik typů se značně odlišnou agresivitou a rychlostí růstu: papilární rakovina, folikulární rakovina, medulární rakovina a anaplastická rakovina.

Poslední roste velmi rychle a rychle metastázuje. Papilární a folikulární rakovina má mnohem lepší prognózu, pokud jsou detekovány dostatečně brzy, jejich excize, někdy kombinovaná s léčbou radiojodem, v mnoha případech umožňuje úplné vyléčení.

Endokrinní onemocnění příštítných tělísek

Hlavním úkolem příštítných tělísek je regulace metabolismu vápníku, tuto roli hraje parathormon, který zvyšuje koncentraci tohoto prvku v krvi jeho uvolňováním z kostí a stimulací vstřebávání ve střevech (prostřednictvím vitaminu D).

1. Primární hypoparatyreóza - soubor příznaků je způsoben poškozením příštítných tělísek (např. Po operaci na krku nebo v průběhu zánětlivého procesu), produkce parathormonu klesá, což má za následek nedostatek vápníku a přebytek fosforu v těle. Mezi příznaky těchto poruch elektrolytů patří záchvaty tetanu nebo neurologické poruchy.

2. Sekundární hypoparatyreóza - příznaky jsou podobné primární, ale příčina je jiná: zde dochází k hypoparatyreóze kvůli nadbytku vápníku, který inhibuje funkci příštítných tělísek.

3. Primární hyperparatyreóza je způsobena poškozením samotného orgánu: adenom, hyperplazie a velmi zřídka rakovina. Sekrece parathormonu je v tomto případě nezávislá na plazmatické koncentraci vápníku, jejíž zvýšení fyziologicky inhibuje funkci příštítných tělísek. Toto onemocnění má za následek zvýšené hladiny vápníku v krvi, destrukci kostí a zvýšené vylučování vápníku močí.

4. Sekundární hyperparatyreóza je výsledkem sníženého množství vápníku v krvi, příštítné tělíska na něj reagují zvýšením syntézy paratyroidního hormonu a po delší době hyperplazie. Tento nedostatek vápníku je nejčastěji způsoben poškozením ledvin (např. Pokročilým chronickým onemocněním ledvin).

5. Terciární hyperparatyreóza je autonomní produkce paratyroidního hormonu u pacientů se sekundární hyperalcémií, způsobuje hyperkalcémii a je nejčastěji pozorována u pacientů léčených dialýzou.

Číst dál:

• Hyperparatyreóza: příčiny, příznaky, léčba

Endokrinní onemocnění nadledvin

Nadledviny produkují několik hormonů, které jsou mimo jiné odpovědné za: transformaci bílkovin, sacharidů, tuků a za potlačení imunitních reakcí, rovnováhu elektrolytů a vody a za přípravu těla na cvičení.

Různé hormony jsou produkovány různými buňkami nadledvin, proto je funkce celého orgánu zřídka narušena, nejčastěji pozorujeme nedostatek nebo přebytek jednotlivých hormonů.

1. Primární nedostatečnost nadledvin (Addisonova choroba), v tomto případě poškození kůry nadledvin vede ke zničení buněk odpovědných za syntézu kortizolu (hlavního glukokortikosteroidu), obvykle je výsledkem autoimunitního procesu, infekcí nebo poruch krevního oběhu.

Příznaky poněkud připomínají nadměrně aktivní štítnou žlázu: nemocní lidé si stěžují na slabost, únavu, ztrátu hmotnosti nebo průjem, charakteristickým příznakem je chisewóza, tj. Tmavší barva kůže v oblastech vystavených slunečnímu záření.

2. Sekundární nedostatečnost nadledvin, v tomto případě jsou příznaky podobné až na tmavou barvu kůže, rozdíl spočívá v příčině onemocnění - zde se jedná o nedostatek ACTH, tj. Hormonu hypofýzy, který stimuluje funkci nadledvin, obvykle v důsledku užívání kortizolových přípravků, které podle mechanismu účinku zpětná vazba inhibuje sekreci ACTH.

Přečtěte si: Nedostatečnost nadledvin

3. Akutní nedostatečnost kůry nadledvin - adrenální krize, je to náhlý výrazný nedostatek kortizolu způsobený úrazem nadledvin nebo krvácením tohoto orgánu. V tomto stavu krevní tlak výrazně klesá, je narušeno vědomí, jedná se o život ohrožující onemocnění. Pokud je akutní adrenální nedostatečnost doprovázena rozsáhlým krvácením do kůže, jedná se o Waterhouse-Friderichsenův syndrom.

4. Cushingův syndrom - komplex příznaků způsobený nadbytkem glukokortikosteroidů, může to být způsobeno podáváním vysokých dávek glukokortikosteroidů, autonomními nadledvinovými uzlíky produkujícími tyto hormony nezávisle na stimulaci hypofýzou-hypotalamem nebo nakonec nadbytkem hypofýzy adrenokortikotropinu (v tomto případě mluvíme o Cushingově nemoci).

Příznaky jsou velmi rozmanité a týkají se metabolismu celého systému, zahrnují: svalovou slabost, snadné poškození kůže, polyurii, náchylnost k infekcím, žaludeční vředy a duodenální vředy, a pokud je onemocnění dlouhodobé, také obezita, cukrovka a osteoporóza.

5. Connův syndrom, primární hyperaldosteronismus - to je jeden z příkladů hyperaldosteronismu nadledvin, v tomto případě je přebytečným hormonem aldosteron, který ovlivňuje rovnováhu vody a elektrolytů.

Příčinou tohoto onemocnění je autonomní sekrece tohoto hormonu: adenomy nebo rakovinou, ale také v průběhu vrozených onemocnění, např. Hyperaldosteronismu rodiny.

Příznaky Connova syndromu jsou důsledkem nadbytku sodíku a nedostatku iontů draslíku a vodíku v těle, včetně vysokého krevního tlaku, polyurie, svalové slabosti a parestézie (mravenčení).

Přečtěte si také: Hyperaldosteronismus: příčiny, příznaky, léčba

6. Hypoaldosteronismus, jak můžete snadno uhodnout, je onemocnění, které stojí v opozici vůči Connovu syndromu, při kterém dochází ke zvýšení hladiny draslíku a poklesu sodíku.

7. Incidentaloma - náhodně detekovaný nádor nadledvin. V době rozšířeného používání ultrazvuku není neobvyklé detekovat nádor v nadledvinách u lidí bez jakýchkoli příznaků.

Nejčastěji se jedná o benigní adenokarcinomy, ale také se stává, že takovým nádorem je rakovina, a proto je třeba u něho provést hloubkovou diagnostiku, včetně počítačové tomografie, testů hladin hormonů v plazmě a někdy i biopsie.

8. Rakovina nadledvin je vzácný, ale velmi maligní novotvar, ne vždy hormonálně aktivní. Pokud vylučuje hormony, je to nejčastěji kortizol, takže příznaky jsou podobné jako u Cushingova syndromu.

9. Nádory, které vylučují katecholaminy, jako je feochromocytom, pocházejí z buněk dřeně nadledvin, které produkují katecholaminy (adrenalin a noradrenalin), průběh onemocnění je paroxysmální. V době uvolňování hormonů dochází ke zvýšení tlaku, bolesti hlavy, bušení srdce, třes svalů, často také bolesti hlavy a poruchy srdečního rytmu.

Neuroendokrinní nádory

Kromě typických endokrinních orgánů existují rozptýlené shluky buněk, které produkují malé množství neméně důležitých hormonů: inzulín a glukagon. Právě z těchto buněk vznikají neuroendokrinní neoplazmy (GEP NETs), které mohou nebo nemusí být hormonálně aktivní, například:

1. Insulinom (nádor vylučující inzulín) - pochází z B buněk pankreatických ostrůvků, produkuje inzulín, který způsobuje snížení hladiny glukózy v krvi, nejčastěji paroxysmální. Mezi příznaky patří bolest hlavy, potřesení rukou, ztráta vědomí a mohou také vypadat jako záchvat

2. Gastrinom (nádor vylučující gastrin) - nádor produkující gastrin, který způsobuje průjem a přetrvávající opakující se vředy v žaludku a dvanáctníku (Zollinger-Ellisonův syndrom)

3. Glukagonoma (nádor vylučující glukagon) nádor vznikající z buněk, které produkují glukagon, nadbytek tohoto hormonu způsobuje cukrovku, hubnutí, mukozitidu a průjem

4. VIPoma (nádor vylučující vazoaktivní intestinální peptid)

5. Somatostatinom (nádor vylučující somatostatin)

Poslední dva jsou nádory, které vylučují hormony regulující fungování zažívacího traktu. VIPoma stimuluje jeho působení, zatímco somatostationoma jej inhibuje.

6. Karcinoidní nádor - nejčastěji se vyskytuje ve střevech, produkuje serotonin, ale ve většině případů je průběh asymptomatický. Pokud je množství vyrobené látky výjimečně velké, mohou se objevit příznaky ve formě karcinoidového syndromu, jako je paroxysmální překrvení kůže, které se promění v cyanózu, bušení srdce, pocení a průjem.

Mnohočetné žlázové syndromy

Vyznačují se poruchou funkce několika endokrinních žláz, jsou to dědičné nemoci a zahrnují:

1. Autoimunitní polyglandulární hypotyreóza typu 1 - charakterizovaná kandidózou (mykózou) sliznic, hypoparatyreoidismem a Addisonovou chorobou

2. Autoimunitní polyglandulární hypotyreóza typu 2 - v jejím průběhu se vyskytují: adrenální nedostatečnost, autoimunitní onemocnění štítné žlázy a někdy cukrovka 1. typu

3. Autoimunitní polyglandulární hypotyreóza typu 3 - autoimunitní onemocnění štítné žlázy, cukrovka typu 1, anémie a vitiligo

Několik novotvarů endokrinního systému

Jedná se o syndromy, u kterých může v důsledku chyby v genetickém materiálu dojít k rozvoji rakoviny u různých orgánů endokrinního systému.

1. MEN 1: je koexistence tří onemocnění: primární hyperparatyreóza, endokrinní neoplazmy pankreatu (inzulinom, glukagonom) a gastrointestinálního traktu a nádory hypofýzy.

2. MEN 2: v tomto případě mutace způsobuje větší tendenci k výskytu: medulární rakoviny štítné žlázy, feochromocytomu a hyperparatyreózy nebo vývojových anomálií ve formě neuromů a neuroblastomů (kožních uzlíků).

Cukrovka

Nemoc hraničící s endokrinními a metabolickými poruchami je cukrovka, která se dělí na několik typů: 1, 2, LADA a MODY.

Na jedné straně má onemocnění poruchu metabolismu tuků a sacharidů, ale abnormální je i sekrece inzulínu nebo tkáňová reakce na tento hormon.

To vše vede k poruchám metabolismu sacharidů, které se projevují zvýšenou hladinou glukózy v krvi, a pokud tento stav přetrvává roky, má vážné následky pro kardiovaskulární systém, oči a ledviny.

Endokrinní onemocnění vaječníků

1. Nádory hormonálně aktivních vaječníků

Menšina nádorů vaječníků jsou hormonálně aktivní nádory, nejčastěji benigní, ale mohou vylučovat hormony: estrogeny, progesteron a dokonce i androgeny.

Příznaky, které jsou s nimi spojeny, proto vyplývají z působení těchto hormonů, jsou to: menstruační poruchy, abnormální vaginální krvácení a virilizace (tj. Výskyt určitých mužských rysů u žen, např. Nadměrné ochlupení, nárůst svalové hmoty, zmenšení prsou, akné nebo alopecie).

Hormonálně aktivní nádory zahrnují:

• granulom
• oblázek
• fibrom
• nukleom obsahující buňky charakteristické pro varlata (Sertoli a Leydig's)
• gynandroblastom
• gonadoblasotma

V jejich diagnostice je kromě ultrazvuku užitečné stanovení plazmatických hormonů, zatímco léčba spočívá v odstranění nádoru a možné další rádiové nebo chemoterapii.

2. Syndrom polycystických vaječníků

Jedná se o běžnou endokrinní poruchu u žen (postihuje až 15% žen). Příčinou je příliš mnoho ovariálních folikulů, které dozrávají současně, obsahují buňky produkující androgen, jejichž působení způsobuje příznaky onemocnění: amenoreu, akné, hirzutismus, obezitu a často neplodnost. Zvyšuje se množství testosteronu a zvětšují se vaječníky. Léčba je zdlouhavá a operace není neobvyklá.

3. Menopauza a POF (předčasné selhání vaječníků)

Hormonální nedostatečnost vaječníků je nedostatečná sekrece estrogenů, progesteronu nebo obou. Vyskytuje se u každé ženy ve formě menopauzy (menopauzy), kdy se zastaví funkce vaječníků a přestanou produkovat dostatečné množství estrogenu, doprovázené charakteristickými příznaky, jako jsou návaly horka.

Pokud se tento stav vyskytne u mladších žen, zejména před 40. rokem věku, nazývá se to POF, tj. Předčasné selhání vaječníků. Je to příliš rychlá menopauza se všemi jejími vlastnostmi a důsledky, proto je nutné tento stav okamžitě diagnostikovat a léčit.

Endokrinní onemocnění varlat

1. Nádory hormonálně aktivních varlat

Tyto novotvary jsou vzácné a obvykle vylučují testosteron, androstendion a dehydroepiandrosteron, tj. Typicky „mužské“ hormony, někdy také „ženské“ estrogeny. Mezi tyto nádory patří:

• Leydigův buněčný nádor
• Sertoliho buněčný nádor
• granulom
• fibrom a oblázek

2. Hormonální selhání varlat

Jedná se o velmi vzácný stav způsobený poškozením tohoto orgánu v důsledku traumatu, infekčních onemocnění a jejich komplikací, vyskytuje se také u lidí s nedostatečným vývojem varlat, stejně jako sekundární onemocnění hypotalamu a hypofýzy.

V závislosti na věku, ve kterém k poškození dochází, se projevuje: u mladých chlapců - porucha puberty a u mužů - snížené libido, někdy neplodnost nebo zmizení mužských rysů struktury a chování.

Endokrinní onemocnění u dětí

Vzhledem k mnoha účinkům hormonů mohou endokrinní onemocnění u dětí významně ovlivnit vývoj nejen fyzický, ale i intelektuální.

Stává se také, že nesprávná práce endokrinního systému ovlivňuje intrauterinní vývoj narušením organogeneze (tvorba vnitřních orgánů), včetně reprodukčních orgánů.

Proto musí být podezření na endokrinní poruchy diagnostikováno a léčeno co nejdříve, aby nedošlo ke zhoršení poruchy. Podmínky způsobené nesprávným fungováním endokrinního systému jsou:

1. Nízký vzrůst: Porucha sekrece nebo funkce růstového hormonu, pohlavních hormonů a hormonů štítné žlázy může vést k nízkému vzrůstu, stejně jako nadbytek glukokortikoidů.

Nízký vzrůst není vždy způsoben endokrinními chorobami, ale může být také způsoben genetickými vadami, srdečními chorobami, onemocněním ledvin nebo nízkým vzrůstem rodiny.

V případě nízkého vzrůstu je nutné zkontrolovat fungování hypofýzy, štítné žlázy, nadledvin a pohlavních orgánů.

2. Vysoký vzrůst (gigantismus): příčiny jsou velmi podobné nízkému vzrůstu (s obrácením tendence k množství hormonů vylučovaných těmito orgány) a diagnóza tohoto stavu je rovněž podobná.

3. Poruchy sexuálního zrání: proces zrání velmi závisí na endokrinním systému, zejména na gonadotropinech, které přímo ovlivňují produkci progesteronu, estrogenů a testosteronu, určují sekundární a terciární sexuální charakteristiky (vnější genitálie a rysy struktury těla) .

a. Předčasná puberta - nástup puberty před 8. rokem věku u dívek a před 9. rokem věku u chlapců. Existuje mnoho důvodů, může to být:

• trauma, vrozená vada nebo nádor, který poškozuje spojení hypotalamus-hypofýza
• nádory varlat a vaječníků autonomně produkující pohlavní hormony
• vrozená hyperplázie nadledvin, při které je stimulována sekrece adrenálních androgenů, což způsobuje předčasnou pubertu u chlapců, a amenoreu a mužské rysy u dívek

b. Hypogonadismus - opožděná puberta, tj. nedostatek rysů puberty po 13 letech u dívek a po 14 letech u chlapců:

• endokrinní onemocnění sekundární k sekreci hypotalamických gonadoliberinů, např. hypotyreóza, Cushingův syndrom nebo nadbytek prolaktinu
  
  
• genetická onemocnění způsobující nedostatečnou sekreci hypotalamových gonadoliberinů (každý z nich je způsoben poškozením jiného genu), např. Kallmanův syndrom, Prader-Williho syndrom, Bardet-Biedlův syndrom, Laurenc-Moonův syndrom
  
  
• poškození pohlavních orgánů (varlat a vaječníků) v důsledku genetických onemocnění, např. Klinfelterův syndrom, Turnerův syndrom, gonadální dysgeneze, v důsledku čehož je narušena sekrece pohlavních hormonů
  
  
• Syndromy necitlivosti na androgen - v tomto případě je přes správnou produkci testosteronu poškozený receptor, takže hormon nefunguje

4. Poruchy pohlavního vývoje mohou být způsobeny mnoha faktory, včetně abnormálního počtu chromozomů a genetických mutací. Mohou způsobit poruchy struktury pohlavních orgánů a narušit jejich vývoj, ale mohou také způsobit endokrinní onemocnění ovlivňující vývoj pohlaví:

a. Poruchy syntézy testosteronu u chlapců: např. Smith-Lemli-Opitzův syndrom, nedostatek 5-α reduktázy, syndromy necitlivosti na androgen

b. Přebytek androgenu u dívek: vrozená adrenální hyperplazie, ageneze Mullerových kanálků

5. Vrozená hypotyreóza způsobuje inhibici vývoje mozku u novorozenců, mentální retardaci, často hluchotu a potrat. Dalšími příznaky této vady jsou anatomické abnormality u novorozenců, prodloužená fyziologická žloutenka, potíže s krmením nebo zácpa.

6. Vrozená hypertyreóza způsobuje: nitroděložní zpomalení růstu, struma (někdy velmi velká), nedonošenost, arytmie.

Vrozená hypertyreóza a hypotyreóza jsou popsány jako samostatné entity, protože se liší nejen mechanismy jejich vzniku, ale také účinky těchto onemocnění jsou mnohem závažnější, než když se objeví ve stáří.

7. Děti mohou také trpět endokrinními chorobami charakteristickými pro dospělé, ale jsou častěji způsobeny vrozenými vadami (genetická onemocnění, vady struktury orgánů atd.) A spektrum jejich účinků je mnohem větší díky dopadům na vyvíjející se organismus. Endokrinní onemocnění běžná u dětí a dospělých jsou např.

a. diabetes insipidus

b. hypotyreóza, kromě typických příznaků u dětí, způsobujících mimo jiné krátký růst a opožděné sexuální zrání

c. hypertyreóza, kromě běžných příznaků u dospělých, také: vysoký růst a zrychlení pohlavního dospívání

d. struma štítné žlázy

e. rakovina štítné žlázy

f. Cushingův syndrom (např. McCune-Albrightův syndrom), který způsobuje zpomalený růst, opožděné zrání a další příznaky adrenální hyperfunkce vyskytující se také u dospělých

g. Addisonova nemoc

h. feochromocytom (např. u von Hippel-Linaduova syndromu nebo neurofibromatózy)

i. hypoparatyreóza

j. hyperparatyreóza, způsobující mimo jiné nízký vzrůst, nedostatek hmotnosti

k. cukrovka (kromě typů nalezených u dospělých je u dětí častější mitochondriální cukrovka a novorozenecká cukrovka)