Praxe prováděná u dítěte tři dny po narození může neonatální screening rychle odhalit několik závažných onemocnění. Dále přehled výkonu testu, jeho cílů a zjištěných nemocí.
Cíle novorozeneckého screeningu
Novorozenecký screening umožňuje detekci většiny asymptomatických onemocnění u novorozence. Cílem je být schopen zahájit včasnou léčbu a poskytnout přizpůsobenou léčbu. Zjištěná onemocnění, která jsou znemožňující a mají závažné důsledky, včasná léčba umožňuje zabránit vývoji nemoci, a dokonce zabránit vzniku symptomů.Zjištěná onemocnění
Nemoci zjištěné díky novorozeneckému screeningu jsou hlavně vzácná onemocnění genetického původu. Umožňuje detekovat onemocnění, jako je fenylketonurie (porucha metabolismu), vrozená hypotyreóza (abnormalita štítné žlázy), vrozená hyperplázie nadledvin (abnormalita nadledvin), srpkovitá nemoc (onemocnění způsobující infekce) a cystická fibróza (změna orgánů, jako jsou plíce a pankreas).Provádění testu a výsledky
Novorozenecký screeningový test se provádí na dítěti tři nebo čtyři dny po narození pomocí vzorku krve. Některé kapky jsou odstraněny z paty novorozence pomocí jehly pro Guthrieho test a poté analyzovány v laboratoři. Od rodičů se vyžaduje ústní souhlas, protože test není povinný, ale doporučuje se.Výsledky novorozeneckého screeningu jsou většinou negativní. V tomto případě nejsou sděleny jednotlivě, ale jsou vráceny do mateřské nebo pediatrické služby, kde byl test proveden.
V případě neobvyklých nebo podezřelých výsledků lékař přímo kontaktuje rodiče do patnácti dnů od novorozeneckého screeningu. Poté mohou být nezbytné doplňkové testy k potvrzení nebo zneplatnění diagnózy, nový test nebo konzultace s odborníkem.
tatyana_k - Fotolia.com
