MODY diabetes je typ cukrovky, který není snadné diagnostikovat - je nutná podrobná diagnostika. MODY diabetes je původně nesprávně diagnostikován jako diabetes typu 1 nebo typu 2. Postupem času se však ukazuje, že průběh cukrovky není typický pro diabetes typu 1 nebo typu 2. Poté by měly být provedeny genetické testy, které umožňují konečnou diagnózu, a tedy - provedení vhodné léčby. Zjistěte, jak rozpoznat příznaky MODY diabetu.
Maturity Onset Diabetes of Youth (Maturity Onset Diabetes of Youth) je diabetes mellitus 2. typu, který obvykle postihuje mladé (mezi 10 a 30 lety) a hubené lidi.
V současné době jsou nejznámější dva typy cukrovky - 1 a 2. Mezi nimi se však rozlišuje mnoho dalších typů cukrovky. Ze skupiny pacientů s diabetem typu 2 tedy existují pacienti s tzv monogenní diabetes, tj. diabetes spojený s defektem jediného genu (onemocnění závisí na defektu pouze jednoho konkrétního genu, ne mnoha genů). Do skupiny monogenního diabetu patří:
Předpokládá se, že MODY tvoří 2–5 procent. všechny případy cukrovky.
- MODY cukrovka
- mitochondriální diabetes (diabetes typu 2 zděděný od matky)
- novorozenecký diabetes
Nejběžnějším monogenním diabetem je MODY diabetes. V současné době existuje 11 podtypů MODA, které se liší obdobím projevu symptomů a jejich intenzitou, stejně jako doporučenou léčbou. Nejběžnějším podtypem je diabetes 2. typu.
MODY diabetes mellitus - příčiny
MODY diabetes je výsledkem mutací jednotlivých genů, které kódují sekreci inzulínu beta buňkami pankreatu. V důsledku genetické vady je narušena sekrece inzulínu a následně se vyvíjí cukrovka.
MODY diabetes je autozomálně dominantní dědičnost. Vyskytuje se v rodině v několika po sobě jdoucích generacích, stejně často u obou pohlaví, a přenáší je na své potomky jak muži, tak ženy.
Přečtěte si také: Výzkum diabetu. Seznam důležitých testů pro diabetiky - test hladiny cukru v krvi (glukózy). Normy, výsledky Diabetes mellitus - tichá epidemie. Proč stále více lidí trpí cukrovkou? Stojí za to vědětDiabetes MODY a diabetes 1. typu
MODY diabetes je onemocnění související s genovou mutací, zatímco diabetes typu 1 je autoimunitní (když na nás zaútočí náš vlastní imunitní systém). Krev osoby trpící cukrovkou MODY tedy postrádá protilátky proti beta buňkám pankreatu (což je charakteristické pro cukrovku 1. typu). Kromě toho MODY diabetes běží v rodině (diabetes typu 1 je vzácný).
MODY diabetes mellitus - příznaky
MODY diabetes může být příznakem cukrovky typu 2, ale jeho průběh je mnohem mírnější. Pro MODY diabetes je charakteristická přítomnost nepankreatických projevů onemocnění. Jedná se například o malformace ledvin a dělohy. Proto by diabetes v několika generacích v rodině, ageneze (nepřítomnost) nebo cystické onemocnění ledvin, bipedální děloha u žen nebo glykosurie (přítomnost cukru v moči) nedostatečné intenzity ve vztahu k hladině glykémie měly vést k podezření na MODY diabetes. ²
FASHION diabetes - charakteristické rysy
- se vyvíjí ve věku 10 až 30 let
- vyskytuje se v rodinách v následujících generacích
- žádná obezita, arteriální hypertenze
- mírný průběh
- žádná ketoacidóza při diagnóze
- zachovaná endogenní (vlastní) sekrece inzulínu
- lze léčit dietou nebo perorálními léky (často nevyžaduje inzulin)
MODY diabetes mellitus - diagnóza
Provádí se hladina cukru v krvi nalačno, procento glykosylovaného hemoglobinu, orální test nasycení glukózy a test na přítomnost protilátek proti beta buňkám pankreatu.
Pacienti, kteří nemají diabetes mellitus typu 1 nebo 2, by měli podstoupit molekulární testování, protože mohou mít MODY diabetes.
Konečná diagnóza je stanovena na základě genetického testování. Takový test lze provést pouze ve specializovaných diabetologických centrech v Polsku. Nacházejí se v Krakově (Oddělení a kliniky metabolických chorob Jagellonské univerzity Collegium Medicum), Lodži (v Laboratoři imunopatologie a genetiky, Oddělení pediatrie, onkologie, hematologie a diabetologie, Oddělení I pediatrie, Lékařská univerzita v Lodži) a Katovicích.
Toto vyšetření by měli provádět hlavně pacienti, jejichž průběh cukrovky není typický pro typ 1 nebo 2 tohoto onemocnění, a lidé s diagnostikovanou cukrovkou v prvních 12 měsících.měsíce života, pacienti, u nichž se objevila v dětství a poté několik let nevykazovala žádné známky, a pacienti, kteří kromě této nemoci mají problémy se zrakem, sluchem nebo anémií.
MODY diabetes mellitus - léčba
MODY diabetes může být někdy léčen pohodlněji než typický diabetes - někdy dokonce zastavením inzulínu. Taková léčba se používá v případě cukrovky MODY 2, kde léčba spočívá pouze v použití vhodné stravy.
V jiných případech může být také nutné pouze dietu nebo léčbu perorálními léky snižujícími hladinu cukru v krvi nebo inzulinoterapií. Vše závisí na MODY podtypu cukrovky.
Stojí za to vědětMODY diabetes a diabetes typu 2
Kromě genetického pozadí jsou rysy, které odlišují MODY diabetes od diabetu 2. typu, nástup onemocnění, obvykle ve druhé nebo třetí dekádě života, nejčastěji nedostatek obezity a dominance defektu sekrece inzulínu v nepřítomnosti inzulínové rezistence nebo dokonce vysoká citlivost na inzulín.
Doporučený článek:
Diabetes typu LADA - příčiny, příznaky, léčbaDoporučený článek:
Smíšený (duální) diabetes - příčiny, příznaky a léčbaBibliografie:
1. Monogenní diabetes MODY 2 - stojí za to si ho zapamatovat - kazuistiky, „Pediatric Endokrynologia“ 2015
2. Małecki M., Klupa T., Vzácné formy cukrovky u dětí a dospívajících, „Lékařská příručka“
-ciechocinek.jpg)
