Favismus nebo choroba fazole je zděděné genetické onemocnění, při kterém existuje život ohrožující anémie. Jeho vývoj může nastat pod vlivem různých faktorů, včetně po jídle fazole. Jaké jsou příznaky favismu (onemocnění fazole)? Co je dědičnost a léčba?
Favismus (nemoc fazole, nemoc fazole, z latinského názvu fazole - Vicia faba) je dědičné genetické onemocnění, které se může projevit náhle pod vlivem zdánlivě neškodných faktorů, jako je například konzumace fazolí.
Odhaduje se, že favismus postihuje více než 200 milionů lidí na celém světě. V Polsku trpí touto chorobou 1 z 1000 lidí.
Obsah
- Favismus (choroba fazole) - příčiny
- Favismus (onemocnění fazole) - příznaky
- Favismus (choroba fazole) - diagnóza
- Favismus (nemoc fazole) - léčba
Favismus (choroba fazole) - příčiny
Příčinou zvýhodňování je nedostatek enzymu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) nacházející se na X chromozomu.
Tento enzym hraje klíčovou roli při transformaci červených krvinek. Úkolem enzymu je stimulovat produkci určitého faktoru, který pomáhá krevním buňkám déle přežít.
Nedostatek tohoto enzymu vede k příliš rychlé smrti červených krvinek. Když se červené krvinky rozloží, hemoglobin, který obsahují, se uvolní do plazmy (měl by být správně zabudován do červených krvinek). Tento proces se nazývá hemolýza. V důsledku toho se vyvíjí hemolytická anémie.
Pouhá přítomnost genetické vady však nestačí k vyvolání příznaků favismu. Kromě genetického faktoru musí existovat také další faktor. To může být:
- infekce,
- užívání drogy (dokonce i vitaminu C),
- konzumace fazolí, dokonce i v malém množství, někdy dokonce kontakt s jejich pylem - lidé s mutací genu G6PD mají různou míru náchylnosti k onemocnění. V medicíně spadá citlivost pacienta do jedné ze tří tříd.
A právě od fazolí si favismus vzal své druhé jméno - „bean disease“. Příznaky tohoto onemocnění se mohou objevit také po konzumaci jiných luštěnin, jako jsou zelené fazole, cizrna, hrášek nebo čočka.
Doporučený článek:
Nemoc z javorového sirupu (MSUD) - příčiny, příznaky a léčba Je dobré vědětFavismus - muži trpí onemocněním fazolí častěji
Favismus je častěji diagnostikován u mužů, protože gen zodpovědný za rozvoj tohoto onemocnění se nachází na chromozomu X. Muži mají pouze jeden takový chromozom. K rozvoji příznaků favismu tedy stačí poškození jedné kopie genu G6PD. Ženy mají dva chromozomy X, takže přítomnost pouze jedné kopie poškozeného genu nezpůsobí její příznaky onemocnění fazole (protože mají jednu správnou kopii genu „v záloze“ na druhém chromozomu). Aby se u ženy mohly objevit příznaky, musela by zdědit dvě kopie defektního genu od obou rodičů, což je vzácné. K přenosu defektního genu na děti však není nutné mít příznaky onemocnění.
Favismus (onemocnění fazole) - příznaky
- Bolest hlavy
- horečka
- zvracení
- bolest břicha nebo bederní páteře
- žloutenka
- tmavá moč
- únava
Favismus (choroba fazole) - diagnóza
U pacientů s podezřením na favismus se provádí krevní nátěr na přítomnost abnormálních erytrocytů a kontroluje se hladina bilirubinu, hemoglobinu a železa v krevní plazmě.
Konečná diagnóza je stanovena na základě genetického testování.
Favismus (nemoc fazole) - léčba
Léčba je založena hlavně na transfuzi červených krvinek. Kvůli častým a závažným epizodám hemolýzy se provádí splenektomie - postup k odstranění sleziny. Nezbytným opatřením je vyhnout se faktorům způsobujícím hemolýzu.
Doporučený článek:
Krabbeho choroba - genetické metabolické onemocnění
