Fenylketonurie je dědičné metabolické onemocnění. Spočívá v nesprávné transformaci jedné z aminokyselin - fenylalaninu. Správná strava je při léčbě fenylketonurie velmi důležitá. Zjistěte, jaká je definice fenylketonurie a jaké jsou její příznaky.
Obsah:
- Fenylketonurie - definice
- Fenylketonurie - léčba
- Fenylketonurie - strava
- Fenylketonurie - zákaz fenylalaninu
Fenylketonurie je dědičné onemocnění, což znamená, že ji nemůžete chytit. Lidé s fenylketonurií mohou vyzařovat charakteristický zápach „mousy“. Dítě se může narodit nemocné, když otec i matka trpí touto chorobou nebo jsou jejími nositeli. Pravděpodobnost, že k tomu dojde, je 25 procent. Stejná je šance, že se dítě narodí zdravé a půl a půl nebude trpět samo o sobě, ale stane se nositelem nemoci. Pokud je však PKU ovlivněn pouze jeden rodič, dítě bude zdravé. V současné době lze fenylketonurii detekovat screeningem novorozenců.
Slyšíte o fenylketonurii, vrozeném metabolickém onemocnění, jeho příznacích a léčbě. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.
Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video
Fenylketonurie - definice
Fenylketonurie je vrozená a její progrese je rychlá a nevratná. Proto je nesmírně důležité zjistit to co nejdříve. Fenylketonurie je abnormální změna jedné z aminokyselin fenylalaninu. V těle se hromadí nadměrně a poškozuje mozek, dokonce způsobuje vážnou mentální retardaci. Onemocnění je doprovázeno neurologickými příznaky: křeče, silné svalové napětí a třes a poruchy chování.
V Polsku a v mnoha dalších zemích jsou testy na toto onemocnění podrobeny dětem třetího dne života a test se opakuje po dvou týdnech. Pokud se nemoc projeví v prvních týdnech života a je okamžitě provedena adekvátní výživa, dítě se bude správně vyvíjet.
Fenylketonurie - léčba
Neexistuje žádný lék na to. Otravě těla a poškození mozku můžete zabránit pouze dodržováním vhodné a velmi přísné stravy. Dítě to musí dodržovat, dokud mozek zpomalí tempo vývoje, tj. Až do věku 12-14 let. Poté mohou být dietní omezení mírně liberalizována. Lékaři však docházejí k závěru, že člověk trpící fenylketonurií by měl po celý svůj život více či méně přísně dodržovat dietu vhodnou pro toto onemocnění. To platí zejména pro ženy s fenylketonurií, které otěhotní - pokud přestanou dodržovat dietu dříve, měly by se k ní během této doby vrátit. Zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi mohou způsobit, že se škodlivé látky dostanou do krve dítěte a způsobit trvalé poškození jeho mozku.
Fenylketonurie - strava
Přísnou dietu musí předepsat lékař specializovaný na léčbu fenylketonurie, který posoudí, kolik fenylalaninu lze bezpečně dodat do těla pacienta. K tomu jsou nezbytné pravidelné a časté krevní testy na hladinu aminokyselin. Dítě mladší tří let se obvykle testuje jednou týdně, poté každé dva týdny a jednou měsíčně, když dítě dosáhne věku sedmi let.
Fenylketonurie - zákaz fenylalaninu
Potraviny konzumované dětmi s PKU musí obsahovat pouze malé množství fenylalaninu (malé množství je nutné pro správný vývoj) - aminokyseliny, kterou tělo nedokáže přeměnit. Proto byste měli z jídla vyloučit všechny masné výrobky, ryby, vejce, sýry, mléko a výrobky z něj, chléb a mnoho dalších moučných výrobků.
Nedostatek živin obsažených v těchto produktech je doplněn speciálními přípravky obsahujícími nezbytné aminokyseliny, vitamíny a minerální soli. Aby bylo jídlo správně vyvážené a chutné, musí odborník na výživu vypracovat podrobnosti. Vzhledem k tomu, že strava pacientů s fenylketonurií musí být upravena v závislosti na zdravotním stavu a věku dítěte, vyžaduje její správné používání neustálé a časté konzultace s lékařem a odborníkem na výživu.
Doporučený článek:
GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ: příčiny, dědičnost a diagnostika
