Definice
Hyperplázie nadledvin nebo vrozená hyperplázie nadledvin je vzácné a vrozené genetické onemocnění. Hyperplasie je abnormální proliferace buněk stejné konstituce s normálními buňkami, které tvoří tkáň nebo orgán. Nadledvinky jsou žlázy umístěné nad ledvinami, které umožňují syntézu několika molekul. Hyperplázie nadledvin je způsobena nedostatkem molekuly nezbytné pro syntézu glukokortikoidů vylučovaných v nadledvinách. V odezvě na nedostatek kortizolu hypofýza vylučuje další hormon ve velkých množstvích, ACTH, což způsobuje hyperplázii. Tajná nadledvina, v odezvě, mnoho mužských hormonů (androgeny).
Příznaky
Hyperplasie nadledvin se vyskytuje takto:
- virilizace dívek během embryonálního života;
- genitální dvojznačnost při narození;
- vnější genitální anomálie;
- u chlapců hypertrofie penisu s atrofií varlat;
- předčasná puberta;
- arteriální hypertenze;
- problémy s plodností v dospělosti;
- s nadváhou
- demineralizace kosti
Diagnóza
Diagnóza vrozené nadledvinové hyperplázie se v současnosti provádí systematicky dávkováním hormonu: progesteronu 17OH v 5 dnech života.
Léčba
Léčba hyperplazie nadledvin je celoživotní substituční léčba založená na hydrokortizonu. To umožňuje kompenzaci deficitních hormonů. U dívek se používá ošetření, které bojuje proti působení androgenů.
Prevence
Nástup vrozené nadledvinové hyperplázie nelze očekávat, ale lze ji systematicky diagnostikovat při narození, aby byla nezbytná opatření zahájena co nejdříve (dávka 17 OH progesteronu). Kromě toho je navržena prenatální diagnostika rodičům, kteří již mají postižené dítě nebo mají gen, který tuto mutaci nese, s cílem zahájit intrauterinní terapii.
