Vědci analyzovali pacienty s duplikací chromozomální oblasti 2q23.1 a zjistili, že všechny duplikace zahrnují oblast, která zahrnuje celý nebo část genu MBD5. „Byl nalezen genetický defekt sdílený pacienty s neurodevelopmentálními a autistickými poruchami, které dosud nebyly popsány, “ uvedla výzkumná pracovník IIS La Fe Carmen Orellana.
Ačkoli bylo známo, že ztráta kopie genu MBD5 je hlavním příčinným faktorem u syndromu mikrodelece 2q23.1 a že bodové mutace jsou spojeny s autismem a mentálním postižením, tato studie zjistila, že zdvojení tohoto Gen také způsobuje vývojové poruchy podobné těm, které jsou popsány v případech se změnami v důsledku ztráty funkce genu.
Duševní postižení a fyzické problémy
Fenotyp analyzovaných případů zahrnuje mentální postižení, jazykové zpoždění, dětskou hypotonii a motorické zpoždění, problémy s chováním charakteristické pro poruchy autistického spektra, stejně jako běžné rysy obličeje, jako jsou klenuté obočí, výrazný nos, malá brada nebo tenká horní ret . Pacienti také sdílejí drobné abnormality v prstech nohou i rukou.
Do studie byly zapojeny univerzity, výzkumná střediska a nemocnice ve Spojených státech, Kanadě a Nizozemsku. Nemocnice La Fe ve Valencii spolupracovala se začleněním pacienta, protože se jedná o velmi vzácnou poruchu.
Poruchy spektra autismu mohou ovlivnit různé oblasti vývoje, přičemž příznaky se pohybují od mírných po velmi závažné. V současné době mají incidenci 1 na 110 dětí a přestože postihují každého člověka jinak, mají obvykle podobné příznaky.
Genetika umožnila kvalitativní a kvantitativní skok v diagnostice těchto typů poruch. V současné době je v mnoha případech známa změna postižených genů, která odhalila velkou heterogenitu, která je základem těchto poruch.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
.jpg)
