Co jsou vzácné nemoci? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Polsku

Vzácné nemoci se na rozdíl od jejich jména v Polsku vyskytují poměrně často - podle odhadů postihují až 3 miliony lidí. Pacienti, kteří s nimi zápasí, mají obvykle stejné problémy, například: špatný přístup k diagnostice, nedostatek multidisciplinární komplexní lékařské péče a velmi drahé léky, které jsou zřídka hrazeny z Národního fondu zdraví. Co jsou vzácná onemocnění a proč se v Polsku neléčí srovnatelně s jinými nemocemi? Jaký je seznam vzácných onemocnění v Polsku?

Vzácné nemoci (RD) jsou - podle definice navržené Evropskou unií (v Polsku neexistuje oficiální definice vzácného onemocnění) - onemocnění vyskytující se u více než 5 z 10 000 lidí. Na druhé straně, tzv Extrémně vzácná onemocnění jsou stavy, které postihují až 1 z 50 000 lidí. Vzácnými chorobami jsou nemoci - nejčastěji dědičné choroby -, které ohrožují život nebo způsobují chronické postižení. Odhaduje se, že počet existujících vzácných onemocnění se pohybuje mezi 5 000 a 8 000 a během života postihuje 6 až 8% populace. I přes nízkou prevalenci se tedy celkový počet lidí postižených vzácnými chorobami v EU pohybuje mezi 27 a 36 miliony (údaje z roku 2016). Po celém světě bojuje 350 milionů lidí se vzácnými nemocemi. Odhaduje se, že v Polsku postihují vzácná onemocnění až 3 miliony lidí. Pro srovnání - v Polsku žije méně (asi 2,5 milionu) lidí s diabetem, což je považováno za epidemii 21. století.

Většinou jde o choroby, které postihují 1 až 100 000 lidí. Podle databáze ORPHANET má pouze 250 známých vzácných onemocnění kód ve stávající mezinárodní klasifikaci nemocí (verze 10).

Obsah:

1. Vzácné nemoci - klasifikace. Seznam vzácných onemocnění v Polsku a ve světě
2. Vztah partnerů je faktorem, který přispívá ke vzniku vzácného onemocnění u dítěte
3. Informační zdroje o vzácných onemocněních
4. Léčba vzácných onemocnění není zisková?
5. Plán vzácných onemocnění. Provozní činnosti na období 2017--2019

Vzácné nemoci - klasifikace. Seznam vzácných onemocnění v Polsku a ve světě

I když počet chorobných entit, které patří do skupiny vzácných onemocnění, dosahuje 8 000, znalosti o nich jsou zanedbatelné. Je jisté, že tato onemocnění jsou chronická a těžká, postihují většinou děti a obvykle vedou k tělesnému a duševnímu postižení. Pravděpodobně jejich příčinou je náhodná genová mutace ve vajíčku nebo spermatu. Nelze je předvídat, a proto je nemožné diagnostikovat vzácné onemocnění před narozením dítěte. Vědci také nespecifikovali, jak jsou zděděni.

Až 80 procent vzácných onemocnění je genetických, ale zahrnují také atypické rakoviny a autoimunitní onemocnění. Neexistuje žádná oficiální klasifikace pro vzácná onemocnění. Mohou zahrnovat mimo jiné:

3 miliony lidí trpí v Polsku vzácnými chorobami

V Polsku trpí 2,3 nebo dokonce 3 miliony lidí vzácnými nebo ultra vzácnými chorobami. Základní potřebou pacientů je přístup k léčbě, ale možnost zavedení účinné terapie existuje pouze u 3–5%. všechny tyto nemoci. Mnoho z nich v Polsku navíc nevrací peníze. Rychlá implementace léčby mezitím zvyšuje šanci pacienta na relativně normální fungování a udržení profesionální činnosti, což snižuje zátěž pro státní rozpočet. Proto jsou naléhavě nutné změny ve financování inovativních terapií.

Zdroj: Lifestyle.newseria.pl

Vztah partnerů je faktorem, který přispívá ke vzniku vzácného onemocnění u dítěte

Podle vědců nese každý člověk asi 5–10 genů, které jsou odpovědné za vznik vzácných onemocnění. Jedná se o recesivní geny, což znamená, že nevykazují příznaky onemocnění u všech lidí, kteří je nosí. Je to proto, že pár genů má druhý správný gen, který chrání před chorobami. Pokud partner osoby s abnormálním genem také nese tento mutantní gen, zvyšuje se riziko vzniku vzácného onemocnění u dítěte na 25%.Je třeba poznamenat, že partneři, kteří jsou ve vzájemném vztahu, aniž by o tom věděli, mají riziko vzniku stejného abnormálního genu.

Problém vzácných onemocnění v Polsku. Jaká je diagnóza vzácných onemocnění?

V Polsku představuje diagnostika a léčba vzácných onemocnění zdravotní i finanční problém. V Polsku nebyla přijata oficiální evropská definice vzácných onemocnění, a proto ve světle zákona nepředstavují samostatný lékařský problém a není s nimi zacházeno stejně jako s jinými nemocemi. Proto nebyl vytvořen jednotný systém péče o lidi se vzácnými chorobami.

Velká část lidí se vzácnými chorobami nemá ošetřujícího lékaře. Hledají tedy informace od jiných pacientů, od sociálních organizací, na internetu, ale ne od lékařů.

Většina lékařů navíc nemá dostatečné znalosti, které jsou nezbytné pro diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění. Diagnostické metody umožňující diagnostiku vzácných onemocnění navíc nejsou v mnoha zdravotnických zařízeních k dispozici. Je třeba také poznamenat, že ne každý pacient má nárok na zdlouhavé a nákladné diagnostické testy, protože to rozpočet lékařských středisek neumožňuje. V Polsku je proto diagnostika vzácných onemocnění omezená a opožděná.

Jakmile je stanovena diagnóza, provádí se hlavně genetické testování, což je velmi důležité. Ve většině případů pomáhají identifikovat typ vzácného onemocnění. Je známo, že lidé se specifickými vzácnými chorobami mají také vyšší riziko malignit. Díky genetickým testům je možné sledovat zdraví dítěte a detekovat rakovinu ve stadiu, kdy nevykazuje žádné klinické příznaky a zachránit život dítěte.

Informační zdroje o vzácných onemocněních

V roce 2005 bylo založeno Národní fórum pro léčbu vzácných onemocnění ORPHAN, které funguje jako národní dohoda o organizaci pacientů trpících vzácnými chorobami v Polsku. Od roku 2006 existuje v Polsku speciální tým Orphaner, který působí ve Varšavském institutu „Memorial Memorial Health Institute“. Tým shromažďuje údaje o službách v oblasti vzácných onemocnění (specializované kliniky, lékařské laboratoře, probíhající výzkum, registry, klinické studie a organizace pacientů) v Polsku, které jsou zadávány do databáze Orphanet. Více informací na www.orpha.net. Kromě Orphanetu v Polsku neexistují žádná oficiální informační centra o vzácných onemocněních.

Zdroj: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Vzácné nemoci v Polsku. Současný stav a vyhlídky, vyd. Lazarski University, Varšava 2016

Léčba vzácných onemocnění není zisková?

Drogy používané při léčbě vzácných onemocnění podle terminologie používané v EU patří do skupiny léčivých přípravků pro vzácná onemocnění (léčivé přípravky pro vzácná onemocnění). Jelikož léky na vzácná onemocnění jsou určeny pro velmi malou skupinu pacientů, jsou jejich vývojové náklady velmi vysoké.

Šancí pro pacienty se vzácnými chorobami mohou být předpisy o přístupu k neplaceným terapiím v rámci tzv nouzový přístup k drogovým technologiím.

Například v případě mukopolysacharidózy prvního typu činí roční cena farmakoterapie, která musí pokračovat po celý život, 800 000 PLN. A náklady na léčbu mukopolysacharidózy druhého typu jsou roční náklady asi 2 miliony PLN. Farmaceutické koncerny se navíc zaměřují na výrobu léčiv určených pro masový trh. Z ekonomického hlediska se tedy výroba léků pro lidi potýkající se se vzácnými chorobami jednoduše nevyplácí.

V Polsku nejsou u většiny nemocí léky zahrnuty do seznamu hrazených léků, což pacientům brání v jejich užívání. Každý rok se však hradí stále více nemocí. Například v roce 2010 bylo z rozpočtu vynaloženo 136 milionů PLN na úhradu léků používaných při léčbě těchto onemocnění, zatímco v předchozím roce - 46 milionů PLN.

Šancí pro pacienty se vzácnými chorobami mohou být předpisy o přístupu k neplaceným terapiím v rámci tzv nouzový přístup k drogovým technologiím. Ministr zdravotnictví může vydat individuální souhlas s úhradou dané drogy, pokud je to nezbytné pro záchranu života nebo zdraví pacienta. Musí to však být povolený lék.Pacienti s tuberózní sklerózou jsou jednou ze skupin v Polsku, které nedávno získaly přístup k terapii. V polovině roku se na seznamu úhrad objevil lék everolimus, který inhibuje abnormální přenos signálu uvnitř buněk způsobený genetickými mutacemi. Pacienti s spinální svalovou atrofií mají také přístup k moderní léčbě SMA.

Situace pacientů se vzácnými chorobami se zlepšuje

Do seznamu úhrad jsou přidávány další terapie a ministerstvo zdravotnictví pracuje na změně pravidel financování léků na vzácná onemocnění. Jednou ze skupin, která nedávno získala přístup k moderním lékům, jsou pacienti s tuberózní sklerózou. Nové předpisy o přístupu k lékům na záchranu života jsou také příležitostí pro pacienty se vzácnými chorobami.

Zdroj: Biznes.newseria.pl

Plán vzácných onemocnění. Provozní činnosti na období 2017--2019

Ministerstvo zdravotnictví připravilo návrh dokumentu „Plán vzácných onemocnění. Operační činnost na období 2017–2019“, který má komplexně regulovat podporu lidí trpících vzácnými chorobami a jejich rodin. V rámci plánu byl vypracován seznam činností nezbytných k provedení společně s metodou a harmonogramem jejich realizace, jako např posílení vzdělávání studentů, aktualizace znalostí mezi zdravotnickými pracovníky a zvýšení povědomí veřejnosti o vzácných onemocněních.

Potřebu přijmout národní plán pro vzácná onemocnění naznačil mimo jiné Rada Evropské unie ve svém doporučení z června 2009 o opatřeních v oblasti vzácných onemocnění. Unie doporučila všem členským státům vypracovat a provést vhodná opatření.

V září 2017 byl zaslán návrh plánu interních konzultací na ministerstvu zdravotnictví.

V rámci kampaně „Vzácné nemoci jsou časté“ se shromažďují hlasy podpory pro zavedení dokumentu, který umožní vytvořit odpovídající zdravotní politiku a zlepšit kvalitu života pacientů. Jedním z cílů kampaně je vytvořit seznam vzácných onemocnění v Polsku. Pokud znáte osobu nebo máte nemoc a chcete uvést vzácnou genetickou poruchu, můžete tak učinit na Facebooku: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Svůj hlas můžete podpořit také na webu www.nadziejawgenach.pl.