11. června 2019 byla v Sejmu Polské republiky zahájena informační a vzdělávací výstava. „RARE TO DATE?“, Věnuje se problematice vzácných onemocnění a potřebě zavést systém specializované koordinované péče o pacienty a jejich rodiny. Organizátorkou výstavy je Barbara Dziuk, členka polského parlamentu a koalice „Síla v genech“ sdružující nevládní organizace usilující o zlepšení situace pacientů se vzácnými genetickými chorobami a jejich příbuzných. Záštitu nad výstavou převzal maršál Sejmu Polské republiky a ministerstvo zdravotnictví. Výstava potrvá do 17. června tohoto roku.
"Parlament Polské republiky by měl být prostorem pro diskusi o věcech drahých lidem a o jejich potřebách, proto jsem rád, že dnes Sejm zahájil výstavu představující problematiku vzácných nemocí - mimořádně společensky důležité téma." Upřímně doufám, že tato a podobné iniciativy přispějí ke zvýšení povědomí o vzácných onemocněních a urychlí provádění systémových změn zajišťujících náležitou péči o pacienty a pomohou jim a jejich rodinám v obtížném každodenním životě, s nímž se musí vypořádat. “- řekla poslankyně Barbara na zahájení Dziuk, člen parlamentního týmu pro zdravotnickou organizaci, spoluorganizátor výstavy v Sejmu Polské republiky.
Zřídka nalezené v číslech
Vzácné nemoci jsou podle definice přijaté v Evropské unii vážné, často život ohrožující stavy, které postihují ne více než 5 osob z 10 000 a jejichž léčba vyžaduje zvláštní koordinované úsilí mnoha odborníků. Většina pacientů trpí ještě méně častými nemocemi, tj. Jedním ze 100 000 nebo více lidí.
Obvykle se jedná o multiorgánová onemocnění, z nichž až 80% je geneticky podmíněno a 50% nových diagnóz se týká dětí. Mezi genetické příčiny patří infekce, poškození tkání a teratogenní účinky určitých látek. Mnoho pacientů trpí jinými komorbiditami současně, což dále komplikuje proces léčby.
V současné době je známo asi 8 000. různá vzácná onemocnění a jejich počet stále roste, protože pokroky v genetice dnes chápou mechanismy dříve neznámých nemocí. Navzdory pokroku v medicíně zůstávají příčiny mnoha z nich neznámé.
Podle odhadů Evropské komise postihují vzácná onemocnění 6–8% populace. Toto číslo se může zdát malé, ale úspory z rozsahu znamenají, že ve 27 zemích Evropské unie to znamená asi 246 000. případy onemocnění ročně. I přes nízkou prevalenci se odhaduje, že celkový počet lidí postižených vzácnými chorobami se v Evropské unii pohybuje mezi 27 a 36 miliony.
Zřídka se vyskytuje v Polsku
V Polsku jsou dokonce 2–3 miliony takových pacientů. Nejsou tedy tak vzácné, jak si možná myslíte. Vzácná onemocnění představují vážný sociální problém a pro systém zdravotní péče a sociálního zabezpečení značnou výzvu.
Situace polských pacientů se však výrazně liší od standardů péče v západní Evropě. Základním problémem je stále rychlá a správná diagnóza, kterou v Polsku někdy sami pacienti nazývají „diagnostická odysea“, protože se poradí s několika lékaři různých specializací a diagnóza trvá ne tolik měsíců jako let. Bohužel onemocnění obvykle v tomto období progreduje a často způsobuje nevratnou katastrofu v těle.
Kromě otázky diagnostiky se pacienti v Polsku potýkají s nedostatkem rehabilitace a odborné péče. Často je pro ně obtížné najít řádně kvalifikované, multidisciplinární a komplexní léčebné centrum. Doposud bylo vytvořeno pouze několik referenčních jednotek, které poskytují profilovanou a specializovanou pomoc pacientům potýkajícím se se statisticky vzácnými nemocemi.
„Pacienti se vzácnými nemocemi v Polsku bojují s mnoha problémy - od obtížné diagnostiky, přes překážky v přístupu k terapii, včetně rehabilitace, nedostatku referenčních center a rozhodně nedostatečného sociálního zabezpečení. Proto byla při zahájení výstavy zdůrazněna naléhavá potřeba změn - systémová řešení, která umožní vytvořit model komplexní a koordinované zdravotní a sociální péče o tyto pacienty - Maria Libura, viceprezidentka Polské společnosti lékařské komunikace, prezidentka Polské asociace pro pomoc osobám se syndromem Prader-Willi a členka koalice. “ Síla v genech “- spoluorganizátor výstavy v polském parlamentu. "Jsem rád, že se Národní plán pro vzácná onemocnění konečně dostal na seznam legislativních prací vlády."Doufejme, že procesy začaly téměř před deseti lety, vč. naší nadací, tentokrát skončí s implementací konkrétních řešení ve prospěch pacientů s cystickou fibrózou “- dodává Paweł Wójtowicz z Nadace pro pomoc rodinám a cystické fibróze MATIO, také člen koalice„ Síla v genech “.
Provádění národního plánu pro vzácná onemocnění není pouze postulátem odborníků a pacientů, ale také doporučením Evropské rady ze dne 8. června 2008. Podle tohoto doporučení by měl každý členský stát do roku 2013 vytvořit a provádět strategii pro diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění . Země Evropské unie jsou povinny tak učinit podle směrnice Evropského parlamentu a Rady 2011/24 / EU ze dne 9. března 2011.
Již v roce 2008 byly z iniciativy pacientských komunit, které se setkaly s velkou podporou a zájmem lékařů, zahájeny práce na vytvoření soudržné strategie péče o pacienta v podobě Národního plánu pro vzácná onemocnění. Bohužel dokument, který byl opakovaně pozměňován, dosud neprošel úplnou legislativní cestou a nebyl implementován
Koalice „Síla v genech“
Koalice „Síla v genech“ je výsledkem mnohaletých zkušeností lidí, kteří znají vzácná onemocnění „z první ruky“ a snaží se poskytovat racionální péči pacientům trpícími těmito obtížnými chorobnými entitami. Koalici tvoří nevládní organizace, které si vytvořily společnou vizi skutečných potřeb pacientů a jejich rodin.
Cílem koalice „Síla v genech“ je vytvořit komplexní národní strategii pro vzácná onemocnění v Polsku.
Koalice „Síla v genech“ v současné době zahrnuje: Nadaci pro pomoc rodinám a lidem s cystickou fibrózou „Matio“, Polskou asociaci pro pomoc osobám s Prader-Williho syndromem, Nadaci KNOWLEDGE HELP pro lidi s mukopolysacharidózou, Asociaci rodin trpících Marfanovým syndromem a další týmy geneticky podmíněné „Pomozme našim dětem“, Alba Julia - Sdružení pacientů s Recklinghausenovou chorobou a dalšími phakomatózami.
Více informací: http://silawgenach.pl/
Vzácně sociálně vyloučené
Zavedení účinných řešení v oblasti vzácných onemocnění vyžaduje integraci zdravotní a sociální péče a vzdělávání.
"Vzácná onemocnění jsou výzvou nejen pro lékaře, ale především pro pacienty a jejich rodiny." V době diagnózy pacientovi často chybí informace o tom, co má v nové situaci dělat. Diagnóza, která je stanovena, často „převrací život vzhůru nohama“ - vyžaduje její reorganizaci a opětovné stanovení priorit. Pacient je často vyloučen ze společenského života v jednom okamžiku, stejně jako jeho příbuzní, kteří se obvykle vzdají své profesionální činnosti a plně se věnují péči o pacienta.
Organizace pacientů přicházejí na pomoc při čekání na komplexní péči o pacienty. Často se stávají prvním a primárním zdrojem informací o této nemoci pro nově diagnostikované pacienty a umožňují jim ocitnout se v nové realitě “- uvedl při zahájení výstavy Jacek Sztajnke, viceprezident nadace Parent Project Muscular Dystrophy Foundation, otec Patryka - trpícího Duchennovou svalovou dystrofií. a dodal: „Jsem rád, že problémy pacientů a jejich rodin mají šanci si je všimnout, a prostřednictvím této výstavy máme příležitost ukázat kus svého života.
Stojí za to vědět
Informační a vzdělávací výstava s názvem „RARE MEETING?“, Zobrazený v hlavní hale budovy Sejmu v Polské republice, se věnuje problému vzácných onemocnění a naznačuje směry řešení pro zavedení systému koordinované odborné péče o pacienty a jejich rodiny. Osm vybraných vzácných onemocnění je stručně charakterizováno na jednotlivých tabulkách, včetně cystická fibróza, Duchennova svalová dystrofie, Fabryho choroba a Prader-Williho syndrom.
Organizátorkou výstavy je Barbara Dziuk, členka polského parlamentu a koalice „Síla v genech“, kterou tvoří: Fundacja Pomocy Rodzinom a Pacienti s cystickou fibrózou „Matio“, Polská asociace pro lidi se syndromem Pradera-Willi, Nadace „MŮŽE POMOCI“ pro lidi trpící Mukopolysacharidóza, Asociace rodin trpících Marfanovým syndromem a další geneticky podmíněné týmy „Pomáháme našim dětem“, Alba Julia - Sdružení pacientů s Recklinghausenovou chorobou a jinými chorobami phakomatosis a s podporou Nadace „Mateřský projekt svalová dystrofie“ a Sdružení rodin s Fabryho chorobou 'ego.
Záštitu nad výstavou převzal maršál Sejmu Polské republiky a ministerstvo zdravotnictví.
Výstava potrvá do 17. června tohoto roku.
Prameny:
- Zpráva „Vzácné nemoci v Polsku - současný stav a vyhlídky“, M. Libura, M. Władysiuk, Varšava 2016;
- Nařízení Evropského parlamentu a Rady (ES) č. 141/2000 ze dne 16. prosince 1999 o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění;
- Seznam legislativních a programových prací Rady ministrů (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, National-Plan-for-Rare-Diseases.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
