Juvenilní parkinsonismus - příčiny, příznaky a léčba

Dospívající parkinsonismus má podobné příznaky jako Parkinsonova choroba, ale postihuje děti i dospělé do 21 let. Jaké jsou příčiny juvenilního parkinsonismu? Jaké jsou pro něj typické příznaky? Jaká je léčba?

Juvenilní parkinsonismus je velmi vzácné onemocnění, které postihuje děti a dospělé do 21 let. Pokud parkinsonské příznaky začínají ve věku 21 až 40 let, nazývá se to „Parkinsonova choroba s časným nástupem“.

Juvenilní parkinsonismus - příčiny

Příčinou juvenilního parkinsonismu může být mutace genu pro parkin. Tento gen se dědí autozomálně recesivně. to znamená, abyste onemocněli, musíte dostat jednu kopii defektního genu od každého rodiče. V situaci, kdy každý z rodičů nese jednu abnormální kopii genu, je pravděpodobnost vzniku onemocnění u jeho dítěte 25%.

Přečtěte si také: Parkinsonismus (Parkinsonův syndrom) - příčiny, příznaky a léčba Alzheimerova choroba: rehabilitace demence a cvičení na Parkinsonovu chorobu

Juvenilní parkinsonismus - příznaky

Mezi hlavní příznaky juvenilního parkinsonismu patří:

1) časný nástup parkinsonských příznaků (před 20. rokem věku), tj .:

• třes - na rozdíl od Parkinsonovy choroby má posturální povahu, tj. nastává, když pacient odolává gravitační síle, tj. když zaujme určitou polohu, např. když zvedne nebo narovná paže. Parkinsonova choroba je charakterizována klidovým třesem - vyskytuje se v klidu, tj. Když je končetina podepřena a pacient nemusí nést gravitační sílu
• pomalost pohybu, hlavně „zmrazením chůze“, např. pacient není schopen udělat první nebo druhý krok nebo není schopen projít dveřmi. Nemocný se zachvěl na místě nebo má pocit, že se jí nohy „lepí“ na zem
• svalová ztuhlost
• poruchy posturální stability

Charakteristické pro juvenilní parkinsonismus je, že po spánku se všechny příznaky zlepšují po dobu 30 minut až 2 hodin.

Tyto příznaky však nejsou tak závažné jako u Parkinsonovy choroby.

2) Výskyt dystonických pohybů (nedobrovolné provedení nepřirozených pohybů). Jsou závažnější než u Parkinsonovy choroby.

3) Dobrá reakce na L-dopa (lék používaný při Parkinsonově chorobě) a časný nástup dyskinezí v důsledku jeho podání. Specifickým příznakem juvenilního parkinsonismu je dyskineze, obvykle chodidla, vyjádřená jako prodloužení palce u nohy, tlapky nebo plantární flexe.

U žen se parkinsonské příznaky významně zhoršují několik dní před a po prvním dni menstruace.

V případě juvenilního parkinsonismu nedochází k demenci, ortostatickým poruchám, zácpě, dysurii a zvýšené maskování obličeje.

Charakteristické znaky juvenilního parkinsonismu jsou:

• výskyt hlavně u ženského pohlaví
• mírné zhoršení příznaků
• dyskineze
• dobrá odpověď na podání levodopy
• rychlý nástup nežádoucích účinků tohoto léku (tj. dyskineze)
• předčasné ukončení jeho provozu

Juvenilní parkinsonismus - diagnóza

Diagnóza je stanovena mimo jiné na základě časné nástupy parkinsonských příznaků, pořadí, ve kterém se příznaky objevují, další průběh a účinek na L-dopa. Je také důležité odlišit juvenilní parkinsonismus od jiných nemocí, kde je parkinsonismus běžný nebo méně častý, například:

• Wilsonova nemoc
• Huntingtonova choroba
• Hallervorden-Spatzova choroba
• spinocerebelární ataxie

Pravděpodobnost jejich výskytu v dospívání je mnohem větší než u adolescentního parkinsonismu. Je zapotřebí genetické testování, aby se zajistilo, že existuje autozomálně recesivní juvenilní parkinsonismus. V Polsku jsou však obtížně přístupné.

Juvenilní parkinsonismus a Parkinsonova choroba s časným nástupem

Parkinsonova nemoc s časným nástupem se od juvenilního parkinsonismu liší v několika dalších detailech, než je věk jejího nástupu. Parkinsonova choroba s časným nástupem vykazuje více rysů podobných Parkinsonově chorobě s pozdním nástupem: vzácná rodinná anamnéza, nedostatek převahy pohlaví, horší účinek levodopy, pozdější rozvoj dyskineze nebo předčasné abstinenční příznaky.

Juvenilní parkinsonismus - léčba

Terapie sestupuje do boje s příznaky parkinsonismu. Skládá se hlavně z tzv substituční léčba, tj. doplnění množství dopaminu v těle. Jelikož se dopamin rychle rozkládá přímo, používá se levodopa (v kombinaci s benserazidem - např. Madoparem - nebo s karbidopou - např. Nakom, sinemet, poldomet), který je předchůdcem dopaminu a přeměňuje se na něj až po vstupu do mozku. Podávají se také léky (např. Selgres, jumex), které zvyšují koncentraci dopaminu v mozku, což umožňuje snížit dávky levodopy.

Jak však bylo uvedeno výše, v průběhu juvenilního parkinsonismu se vedlejší účinky levodopy (tj. Dyskineze) objevují rychle a účinek léčiva předčasně zmizí.

Doporučený článek:

Zdroje použité v článku:

1. Wendorff J., Nadolski M., Juvenilní parkinsonismus„Postępy Psychiatrii i Neurologii“, 2002, č. 11