Ještě před rokem a půl neexistovala v Polsku účinná léčba SMA. V současné době více než 700 pacientů dostává první lék na toto onemocnění - nusinersen, v rámci programu „Léčba spinální svalové atrofie“. O spinální svalové atrofii a dopadu léčby na pacienty, Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen je lék, který může chránit nejmladší pacienty před invaliditou nebo dokonce smrtí. U dospělých pacientů je díky léčbě také pozorováno zlepšení a návrat ztracených funkcí se projevuje v jejich větší nezávislosti.
Co je SMA? Jaká je jeho tvář a proč je nemoc tak nebezpečná? Co se v životě pacientů a jejich rodin změnilo rozhodnutí ministerstva zdravotnictví o úhradě moderní terapie? Mluvíme o tom s prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog, vedoucí katedry a neurologické kliniky Varšavské lékařské univerzity.
- SMA je onemocnění, o kterém po mnoho let nikdo kromě neurologů neslyšel. Vysvětlete, co to je.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Spinální svalová atrofie je geneticky podmíněné onemocnění. Je klasifikován jako vzácné onemocnění. Dědí se recesivně, což znamená, že dítě zdědí obvykle po obou rodičích. Rodiče jsou tělesně zdatní lidé a obvykle neočekávají, že vadný gen předají svým potomkům.
Kvůli metodě dědičnosti může několik dětí v jedné rodině trpět spinální svalovou atrofií. Ale ne všechny děti onemocní stejným způsobem. Načasování příznaků a jejich závažnost se mohou lišit. SMA je nejčastěji diagnostikována v dětství.
U kořene onemocnění jsou mutace v genu, zkráceně SMN1. Každý zdravý člověk má gen SMN1 a podobný, ale ne identický gen SMN2. Gen SMN1 produkuje velmi důležitý protein zvaný životní protein motorických neuronů.
Téměř identický gen SMN2 také produkuje protein, ale je ho méně než funkce SMN1 a je také méně stabilní. U zdravého člověka na množství tohoto proteinu nezáleží, ale u člověka trpícího spinální svalovou atrofií platí, že čím více proteinu produkuje gen SMN2 (čím větší je počet kopií SMN2), tím je onemocnění mírnější.
- Jak nemoc postupuje?
A.K-P.: V nejzávažnějších a nejvzácnějších případech se onemocnění může projevit již v prenatálním období. Tomu se říká SMA0. Nejběžnější formou je raná infantilní forma, tj. SMA1. Dítě se v prvních měsících života jeví jako zdravé, ale nevyvíjí žádné motorické dovednosti, které by byly vidět u zdravých dětí. Bez farmakologické léčby (kterou máme rok a půl) se u těchto dětí vyvinulo respirační selhání, které vedlo k úmrtí.
Jiná forma onemocnění, tj. SMA2, má o něco chroničtější průběh. Příznaky jsou pozorovány ve druhé polovině života, děti sedí, ale nechodí samostatně. A další forma nemoci SMA3, při které dítě sedí samo, začíná časem chodit.
Kvůli progresi onemocnění se však tyto dovednosti po několika nebo několika letech ztrácejí. SMA je závažné progresivní onemocnění, které vždy vede k těžkému postižení.
- Zmínili jste, že nemoc je někdy diagnostikována in utero.
A.K-P.: Je to pravda, ale jsou to velmi vzácné situace. Včasná diagnóza je ideální pro účinnost terapie. Máme vynikající genetické testy, které nám umožňují rychle identifikovat spinální svalovou atrofii.
Ve světě a v několika evropských zemích se již provádí screening novorozenců, aby bylo možné nemoc detekovat co nejdříve, v asymptomatickém období a zahájit léčbu dříve, než dojde k nevratnému poškození těla. V Polsku zatím neexistuje screening novorozenců na SMA. Zavedení takového programu by dále zvýšilo účinnost terapie. Jsme na to podstatně připraveni.
V této chvíli je třeba zdůraznit, že Polsko je evropským lídrem v novorozeneckém screeningu, díky čemuž odhalujeme mnoho nebezpečných onemocnění velmi brzy a rychle implementujeme účinnou léčbu.
- Lékařské statistiky ukazují, že v Polsku trpí SMA 850-900 lidí. Vyskytuje se podobný rozsah tohoto jevu v Evropě a ve světě?
A.K-P.: Naše epidemiologické ukazatele se neliší od globálních. Publikované studie ukazují, že každý rok se v Polsku narodí asi 50 dětí s diagnostikovanou spinální svalovou atrofií. Tato skupina zahrnuje děti, u kterých se v prvních měsících života rozvine SMA1, a pacienty s SMA2 a SMA3, u kterých se příznaky objeví později.
- Do ledna 2019 mohla být pacientům se SMA nabízena pouze rehabilitace a dietní léčba. Situace se dramaticky změnila po zavedení náhrady za lék, který účinně zvládá příznaky nemoci. Je to lék pro všechny pacienty?
A.K-P.: Symptomatická léčba, tj. Rehabilitace, adekvátní strava, někdy ortopedická léčba, je pro pacienty stále velmi důležitá. Droga dostupná v Polsku je drogou pro všechny pacienty bez ohledu na jejich věk.
Nejvyšší účinnosti se dosáhne podáním léku co nejdříve, než se objeví pokročilé příznaky onemocnění. V současné době máme rok a půl zkušeností s provozováním drogového programu NHF v SMA.
Zlepšení, i když je méně velkolepé, lze pozorovat iu pacientů, kteří mají závažné a pokročilé onemocnění. Tito pacienti potřebují více času na zlepšení svého kondičního stavu, ale je zde pokrok. Nejmladší děti na léčbu reagují nejlépe.
- Toto je zvláštní okamžik nejen pro pacienty, ale také pro neurology.
A.K-P.: Je to pravda. Díky programu úhrad a drog jsme získali účinnou zbraň v boji proti této katastrofické genetické nemoci.Samozřejmě to není lék, který zcela vyléčí naše pacienty, ale brání progresi nemoci a dává jim šanci vyhnout se postižení, a v případě těch nejmladších normální život. Kromě toho se také rodí další naděje.
Genová terapie pro děti do 2 let byla registrována v USA. Možná se v příštích několika letech dokážeme dostat k lékům, které budou lépe přizpůsobeny potřebám pacienta.
- Kolik pacientů v Polsku těží z moderní léčby?
A.K-P.: V současné době tuto terapii používá více než 700 pacientů, dětí i dospělých. Skutečnost, že většina pacientů se SMA je léčena moderní léčbou, také znamená, že za méně než rok od zahájení lékového programu jsme dokázali tuto teorii implementovat do klinické praxe.
- Pacienti, kteří dostávají lék, vidí zlepšení, někdy jsou sami velmi překvapeni, že mohou udělat něco, co bylo znovu nemožné.
A.K-P.: Opravdu se to stane. Také si toho všimneme. Nová terapie umožňuje pacientům dělat to, co nedělali měsíce nebo roky. Nebo se stane, že pacienti neztratí svoji pohyblivost. Je to velké uspokojení pro každého. Znovuzískání nezávislosti, i to jen částečně, zejména v případě chronických onemocnění, je velkým průlomem. Nemocný člověk, který nebyl nezávislý, vyžadoval 24hodinovou péči, může se jíst a oblékat. SMA je celoživotní onemocnění.
O naše pacienty se obvykle starají rodiny. Zlepšení zdraví syna nebo dcery je také velkou úlevou pro rodiče, někdy nemocné a pokročilé. Zdůrazňují, že sledování návratu k nezávislosti sbírá z jejich ramen obrovskou zátěž. To má nejen lékařský rozměr, ale také lidský. Skutečnost, že znovu získáte kondici, má také terapeutický rozměr. Pacient je ochotnější cvičit a během rehabilitace se více snaží.
Stručně řečeno, našim žákům se vrací vůle žít. Často slyším od mladých lidí - získal jsem bakalářský titul, nyní se chystám zapsat na magisterské studium, protože vím, že mám dost síly na jejich dokončení. Někdo, kdo pracoval na částečný úvazek, se rozhodl přijmout další výzvu nebo se více času věnovat rehabilitaci. Stručně řečeno, kvalita života pacientů se dramaticky mění.
- Musí léčba, jakmile byla zahájena, pokračovat až do konce života?
A.K-P.: Z toho, co víme o mechanismu onemocnění a mechanismu působení léku, máme co do činění s chronickou léčbou chronického onemocnění. Léčebný režim je pro každého, bez ohledu na závažnost příznaků a věk pacientů. Pravidla účasti v protidrogových programech podrobně popisuje Národní fond zdraví.
Před zahájením léčby musí být splněny tři hlavní podmínky. Nejprve musí diagnóza SMA potvrdit genetické testování. Zadruhé musí být možné podávat lék přímo do páteřního kanálu, protože tak se lék podává. Třetí podmínkou je souhlas pacienta s léčbou. V Polsku se léčba provádí na téměř 30 odděleních neurologie a dětské neurologie.
Doufám, že všichni pacienti budou moci vstoupit do drogového programu do konce tohoto roku. V současné době novorozenci s diagnostikovanou SMA na léčbu nečekají. V Rzeszowě, na dětské neurologické klinice, podala skupina lékaře Elżbieta Czyżyk druhý den života dítěte nusinersen. Je to obrovský úspěch. Ukazuje také odhodlání, s nímž jednáme, pokud dokážeme léčit, a to okamžitě.
Přečtěte si také: Nové terapie v SMA. Nakonec lze nemoc zastavit
