Rodinná středomořská horečka

Familiární středomořská horečka je genetické onemocnění, které postihuje především obyvatele Středomoří nebo Středního východu. Jeho nejcharakterističtějším příznakem jsou záchvaty bolesti břicha doprovázené horečkou. Pokud není diagnóza včas správná, může mít familiární středomořská horečka vážné následky.

Familiární středomořská horečka (Familiární středomořská horečka, FMF) je autozomálně recesivní onemocnění spojené s mutací genu MEFV v lokusu 16p13, které kóduje pyrinový (marenostrin) protein, který hraje roli v přirozeném boji proti zánětu. Tato mutace způsobuje poruchu genu a pacienti trpí záchvaty horečky. Je to nekontrolovaná a nesmyslná práce imunitního systému.

Epidemiologické studie ukazují, že toto onemocnění vzniklo v Mezopotámii, bylo popsáno již před 2500 lety. V důsledku migrace se rozšířila do oblastí Středozemního moře a Středního východu, ale také do Japonska a Severní Ameriky. Rodinná středomořská horečka je proto nejčastější u Židů, Turků, Arménů a Arabů. Jedná se o vysoce rizikové populace a výskyt je 1-3 případy na 1000 lidí. U Italů, Řeků, Francouzů, Němců nebo Američanů - méně často. V Polsku se nemoc vyskytuje velmi zřídka.

Příznaky rodinné středomořské horečky

První příznaky se obvykle objevují před 20. rokem věku, přičemž polovina pacientů je v prvním desetiletí a častěji u chlapců než u dívek. Během záchvatu (jednou týdně, několikrát ročně) se zvyšuje chemotaktická aktivita neutrofilů (také známá jako neutrofily, NEU), která atakuje serózní membrány. Proč membrány - není známo. Pacient má:

• opakující se epizody horečky 38-40 stupňů C.
• bolesti břicha nebo pleury
• průjem
• bolesti kloubů, hlavně kolena, kotníku, zápěstí (jedno nebo dvě), které jsou v 5-10 procentech. případy vedou k jeho poškození
• vyrážka, zarudlý erytém na dolních končetinách, kotnících, zadní části chodidla

Záchvat je obvykle způsoben např. Vysokým stresem (fyzickým i emocionálním), menstruací, ale také tučným jídlem. Není proto těžké zaměnit rodinnou středomořskou horečku za například zažívací potíže. Zejména to, že tyto příznaky trvají asi 3 dny, pak spontánně zmizí a pacient se cítí znovu úplně normálně. Toto onemocnění je také někdy zaměňováno s apendicitidou, cholecystitidou, renální kolikou, střevní obstrukcí, perikarditidou nebo meningitidou. Zejména břišní příznaky někdy vedou k zbytečným chirurgickým zákrokům. Vzhledem k tomu, že se u dětí velmi často az různých důvodů objevuje horečka a bolesti břicha, je diagnostika tohoto onemocnění velmi obtížná, zejména u vysoce rizikových populací.

Diagnóza familiární středomořské horečky

Vzhledem k podobnosti příznaků familiární středomořské horečky s jinými nemocemi je správná diagnóza velmi obtížná. Pohovor z hlediska původu je nezbytný. Pokud se u vašeho dítěte objeví příznaky, které může lékař navrhnout mít tento stav, bude chtít vědět, zda mají příznaky i rodiče. Genetické testování je užitečné pouze v zemích, kde onemocnění není příliš časté. Klíčem k diagnóze může být někdy přítomnost bílkovin v moči (přetrvávající proteinurie mezi záchvaty naznačuje amyloidózu) a onemocnění je potvrzeno pozitivní odpovědí na kolchicin.

Laboratorní testy jsou také užitečné, ale bohužel pouze do určité míry. Během záchvatu jsou zvýšené zánětlivé markery, jako je ESR a CRP, a může se také objevit mírná leukocytóza, trombocytopenie u dětí, zvýšené imunoglobuliny, haptoglobiny a fibrinogen.

Po útoku na nemoc se však tyto výsledky bohužel vrátí o 30% k normálu. pacientů, ve zbytku klesnou, ale zůstanou mírně vyvýšeni. Pokud proteinurie přetrvává, může lékař nařídit rektální biopsii. Pokud nevykazuje amyloid, je k potvrzení diagnózy nutná biopsie ledvin.

Familiární středomořská horečka: léčba

Rodinnou středomořskou horečku je nutno léčit naprosto - jinak může nemoc vést k velmi nebezpečným komplikacím. Nejzávažnější je rozvoj amyloidózy. Amyloid je bílkovina, která se hromadí v ledvinách, gastrointestinálním traktu, srdci a kůži a vede k postupné ztrátě jejich funkcí. Selhání ledvin má obzvláště vážné zdravotní důsledky. U postižených jedinců je také vyšší riziko vzniku polyarteritis nodosa a Henoch-Schönleinovy ​​purpury než u běžné populace. Existuje také varianta onemocnění, při kterém není ani horečka, ani jiné běžné příznaky. Vede k sekundární amyloidóze.

Kolchicin se po celý život používá v rodinné terapii středomořské horečky. Jedná se o bezpečnou a levnou léčbu, která může jako vedlejší účinek způsobit průjem, ale zastaví se, když je odpovídajícím způsobem upravena dávka. Kolchicin zcela eliminuje záchvaty nemoci nebo výrazně zmírňuje příznaky. Dítěti a později dospělému trpícímu rodinnou středomořskou horečkou musí být dvakrát ročně vyšetřena moč na bílkoviny. Vysazení léku způsobuje návrat onemocnění a riziko amyloidózy.