Patauův syndrom: diagnostika a léčba

Patauův syndrom, známý také jako trisomie v par 13 nebo trizomie D, je genetická porucha, která způsobuje závažné malformace.

Definice

Patauův syndrom, objevený v 60. letech, je genetická porucha způsobená přítomností extra chromozomu 13 v sadě chromozomálních párů, které tvoří lidskou bytost. Odhady naznačují, že se tento syndrom objevuje u jednoho z každých 6 000 narozených . Přibližně v polovině případů dítě první měsíc života nepřežije.

Rizikové faktory

Protože se jedná o poruchu, která se objevuje během procesu buněčného dělení pro lidskou tvorbu, neexistují žádné definitivní příčiny Patauova syndromu. Věk těhotných žen je však jedním z hlavních rizikových faktorů této poruchy. Pravděpodobnost, že se dítě vyvine Patauův syndrom, se výrazně zvyšuje u žen ve věku 35 let a starších.

Vlastnosti

Patauův syndrom je hlavně charakterizován výskytem závažných malformací v centrálním nervovém systému, což způsobuje významný mentální deficit u dětí postižených touto poruchou. Obecně se také objevují srdeční malformace, propadlý patro a polydaktyyly, což je porucha, při které se pátý prst nebo ruka posouvá přes třetí a čtvrtý prst a více prstů se objeví, než odpovídá.

Diagnóza

Diagnóza Patauova syndromu se provádí v prenatální fázi pomocí ultrazvukového vyšetření . V průběhu těhotenství však nelze použít žádná opatření ke snížení poškození způsobeného touto genetickou poruchou.

Léčba

Průměrná délka života dětí s Patauovým syndromem je nízká. Vysoký podíl těhotenství dětí s touto poruchou nekončí. Ve zbývajících případech léčba spočívá v aplikaci chirurgických zákroků na korekci potopeného patra a provedení srdečních operací v případě malformací v srdci. Kromě toho je nezbytné zahájit včasné stimulační akce, aby se kompenzoval kognitivní deficit.

Kateryna Kon