Kabukiho syndrom je spojován s mentálním postižením, ale nejcharakterističtějším příznakem, který se vyskytuje u všech pacientů, je dysmorfie obličeje - tváře pacientů připomínají maskované tváře herců tradičního japonského divadla Kabuki (Kumadori).
Kabukiho syndrom (Kabukiho syndrom, Kabukiho syndrom, Kabukiho syndrom, KMS, Niikawa-Kuroki syndrom) poprvé popsali v Japonsku lékaři: Norio Niikawa a Yoshikazu Kuroki na začátku 80. let století. Název pochází ze skutečnosti, že specifické příznaky onemocnění se týkají obličejového dysmorfismu, který se podobá charakterizaci herců z tradičního japonského divadla kabuki. Toto onemocnění je genetické a ve většině případů je způsobeno mutací jednoho z genů. Vyskytuje se sporadicky, tj. Žádný z rodičů nemusí nést mutovaný gen, aby se dítě narodilo s Kabukiho syndromem. Příznaky však mohou být více či méně intenzivní, takže nelze vždy říci, že dítě trpí touto vzácnou chorobou hned po narození dítěte.
Kabukiho syndrom: viditelné příznaky
Ihned po narození může novorozenec získat až 8 nebo 9 bodů na Apgarově stupnici a během prvních týdnů se správně rozvíjet. Lékaři na samém začátku obvykle trápí příliš malé svalové napětí a problémy s sáním (nedostatek reflexu, problémy s polykáním, naléváním). Když novorozené dítě řádně nezvyšuje váhu, začíná nudné hledání příčiny. Je mnohem snazší diagnostikovat o něco starší děti, protože se objevují charakteristické rysy obličeje. Obsahují:
- dlouhé mezery očních víček
- převrácení boční části dolního víčka
- široký rozestup očních důlků
- velké, klenuté obočí, ale často po stranách ztenčené
- modrá skléra oční bulvy
- poměrně široká špička nosu
- takzvaný úhlové vrásky, tj. kožní řasa probíhající od horního k dolnímu víčku
- vyvýšený horní ret s otevřenými ústy
- často vyčnívající a poměrně silné ušní boltce
- někdy rozštěp patra a vady chrupu (např. chybějící nebo široce rozmístěné zubní pupeny).
Kabukiho syndrom: další příznaky
Příznaky Kabukiho syndromu nejsou jen vnějšími rysy. Toto onemocnění je bohužel také doprovázeno změnami v kosterním a kosterním systému, včetně:
- brachydactyly (krátké prsty), zejména malíček, který může být také ohnutý
- defekty páteře (skolióza, nesprávně tvarované obratle)
- problémy s klouby, zejména s jejich nadměrnou pohyblivostí
- takzvaný polštářové plošné polštářky prstů na rukou a nohou.
Vrozené srdeční vady a poruchy srdečního vedení jsou také velkým problémem u dětí s Kabukiho syndromem:
- defekt komorového septa
- defekt síňového septa
- Fallotova tetralogie
- koarktace aorty
- patent ductus arteriosus
- aneuryzma aorty
- přesouvání velkých plavidel
- pravý blok větve svazku.
Děti s Kabukiho syndromem také řádně nezvyšují váhu, rostou příliš pomalu, což zase způsobuje poruchy motorického vývoje (později začnou sedět a chodit). Obvykle mají také mentální postižení ve větší či menší míře, obvykle v mírném nebo středním stupni.
Kabukiho syndrom: diagnóza
Pokud genetické testy potvrdí Kabukiho syndrom, bude dítě čelit další diagnóze, protože onemocnění může být doprovázeno dalšími vrozenými vadami, např. Srdce, zažívacího, močového nebo endokrinního systému. U některých pacientů se mohou také objevit epileptické záchvaty, mikrocefalie, mozkové vady a často jsou děti náchylnější k infekcím horních cest dýchacích. Z tohoto důvodu se o mladé pacienty musí starat nejen pediatr, ale také specializovaní lékaři, včetně neurolog, ortoped, endokrinolog nebo kardiolog, podle toho, jaké nemoci provázejí Kabukiho syndrom. Toto onemocnění není léčitelné, ale rehabilitace se používá ke zlepšení kvality života pacientů a prevenci významných vývojových zpoždění. V rané fázi jsou mimo jiné dosahovány dobré výsledky cvičební terapie metodou NDT-Bobath, která primárně podporuje kojence a malé děti s neurologickými poruchami nebo abnormalitami motorického vývoje. V takovém případě spočívá rehabilitace ve stimulaci těla mladých pacientů, aby pomohla vyvinout správné reflexní reakce, a má pozitivní vliv na správný svalový tonus. Mezi další snadno používané rehabilitační metody patří Vojtova metoda, senzorická integrace nebo logopedie.
Doporučený článek:
VZÁCNÉ CHOROBY, které deformují TVÁŘ a TĚLO
