Amyotrofická laterální skleróza (ALS): příčiny, příznaky a léčba

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba, onemocnění motorických neuronů) je progresivní neurologické onemocnění, kterým mimo jiné trpěl. vynikající fyzik Stephen Hawking. V jeho případě měla amyotrofická laterální skleróza extrémně chronickou formu. Od stanovení diagnózy ve věku 21 let do její smrti uplynulo více než 50 let. Podstatou ALS je paralýza motorických neuronů, která vede k postupnému narušení funkcí všech svalů v těle a následně k smrti. Jaké jsou příčiny a příznaky amyotrofické laterální sklerózy? Jaká je léčba a rehabilitace pacientů s ALS? Jaká je prognóza ALS?

Poslechněte si, jak rozpoznat a léčit amyotrofickou laterální sklerózu. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video HTML5

Obsah:

1. Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - příčiny
2. Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - příznaky
3. Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - diagnostika
4. Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - léčba, rehabilitace a prognóza
5. Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - dieta

Amyotrofická laterální skleróza (latinsky: SLA sclerosis lateralis amyotrophicaALS Amyotrofní laterální sklerózaCharcotova choroba, Lou Gehrigova choroba, onemocnění motorických neuronů) je progresivní neurologické onemocnění. Jeho podstatou je postupná paralýza periferních nervových vláken odpovědných za motorické funkce svalů a neuronů v mozku odpovědných za pohyb. Tato paralýza nevyhnutelně vede ke smrti.

Amyotrofická laterální skleróza obvykle postihuje starší lidi (60-70 let), obvykle muže. Mladí lidé jsou diagnostikováni mnohem méně často, ale stává se, že - jako tomu bylo v případě Lou Gehringa - zemřel 2 roky po stanovení diagnózy, ve věku 38 let. Ale možná nejslavnějším pacientem na světě s amyotrofickou laterální sklerózou byl Stephen Hawking, který žil více než 50 let od své diagnózy ve věku 21 let (v roce 1963).

>>> Stephen Hawking je mrtvý. Vynikající vědec zemřel ve věku 76 let

>>> Stephen Hawking - citáty, manželka, film, nemoc, děti. Vynikající vědec je mrtvý

Amyotrofická laterální skleróza - příčiny

Ve většině případů není příčina onemocnění známa, i když existují genetické rizikové faktory onemocnění.1 Většina autorů podporuje hypotézu komplexní etiologie ALS, která vychází z interakce genetických faktorů s faktory prostředí.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - příznaky

Poškození periferních nervových vláken vede k:

• svalová slabost, paréza nebo atrofie - pak dochází k pohybovým problémům, tj. častějšímu pádu předmětů, klopýtnutí nebo pádu kvůli slabosti a částečné svalové atrofii a případně jejich ztuhlosti.
  
  Částečná svalová atrofie rukou, paží a nohou je patrná, zejména u tzv ramenní pletenec, tj. paže, lopatky, klíční kosti

ALS je progresivní, což znamená, že výše uvedená svalová slabost a atrofie se začínají hromadit. Pacient, který nemůže provádět přesné pohyby rukou, např. Zapínat knoflíky, to s postupem nemoci nedokáže.

• svalová kontraktura
• svalové třesy - Vzhledem k tomu, že onemocnění postupuje, může svalová slabost zpočátku postihovat například pouze svaly rukou.
  
  Poté se u pacienta mohou objevit křeče svalových svalů, slabost a další podivné pocity. Třesy někdy pacienti označují jako „červy plazící se pod kůží“, které se nejprve objevují hlavně na rukou.
  
  Teprve s časem se objeví paréza ruky a pak celé končetiny. Je třeba si uvědomit, že nemocný člověk, i když se nemůže hýbat, neztrácí cit, protože nemoc nenapadá neurony odpovědné za příjem podnětů
  
  
• ochrnutí postihuje všechny svaly, včetně hlavy a krku, proto příznak ALS znamená také potíže s držením hlavy, mluvením, žvýkáním a polykáním (kvůli atrofii svalů jazyka, mimických svalů a svalů jícnu)

Pomalejší chůze v důsledku častějších pádů povede k použití pohyblivého rámu, dokud není použití kočárku nutností.

Když onemocnění postihuje mezižeberní svaly a bránici, vede k respiračnímu selhání a následně k smrti.

Přečtěte si také: Atrofie více systémů: příčiny, příznaky a léčba Svalová dystrofie - typy svalové dystrofie a jejich příznaky Spinální svalová atrofie (SMA) - příčiny, příznaky, léčba, prognóza

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - diagnostika

Za účelem posouzení svalového výkonu a progrese onemocnění se provádí toto: 1

• elektrofyziologické testy - prováděny u pacientů s podezřením na ALS za účelem potvrzení postižení dolního motorického neuronu a vyloučení dalších chorobných procesů
• EMG (svalová elektromyografie) - poskytuje důkazy o zapojení motorických buněk v mozku
• ENG (svalová elektroneurografie) - provádí se za účelem vyloučení onemocnění periferních nervů a onemocnění neuromuskulárního spojení
• transkraniální magnetická stimulace (TMS) - umožňuje neinvazivní hodnocení kortikomotorických drah
• magnetická rezonance (MRI)

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy mohou připomínat příznaky jiných onemocnění. Asi 10% pacientů původně podezřelých z ALS má jiné onemocnění.1 Diferenciální diagnóza by proto měla zahrnovat:

• multifokální motorická neuropatie s blokováním vedení
• myasthenia gravis
• roztroušená skleróza
• syndrom pseudo-žárovky
• postpolio tým
• Denny-Brown-Foleyův syndrom (mírné fascikulace a křeče, které se vyskytují u zdravotnických pracovníků, kteří jsou s touto chorobou obeznámeni; nevyvolávají svalovou slabost ani chřadnutí)
• Hirayama syndrom (atrofie svalů jedné končetiny)

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - léčba, rehabilitace a prognóza

Léčba amyotrofické laterální sklerózy má za cíl zmírnit příznaky onemocnění a zpomalit jeho průběh.

Při léčbě se používá riluzol - lék, který snižuje svalovou spasticitu. Nutná je také rehabilitace (nejlépe ve vodě), která aktivuje zachované svalové funkce a zabrání ztuhlosti kloubů.

V pokročilém stadiu onemocnění, kdy jsou ochrnuty svaly v ústech a jícnu, jsou nutná logopedická cvičení a speciální dieta.

V případě významného poškození polykacího reflexu se používá krmení žaludeční sondou nebo gastrostomie.

Průměrná doba přežití od nástupu příznaků onemocnění je 3 roky, stává se však, že pacient žije déle než 10 let.

Stephen Hawking přežil půl století s ALS

Doporučený článek:

Neuromuskulární onemocnění: klasifikace, příznaky a léčba

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, ALS) - dieta

Častým příznakem ALS je dysfagie - porucha polykání. Způsobuje zvýšené riziko aspirace, podvýživy, úbytku hmotnosti a dehydratace. U ALS dochází ke zvýšené metabolické námaze, a proto pacienti vyžadují zvýšený přísun kalorií

Co můžeme udělat, abychom se vyhnuli problémům s polykáním?

Pokud máte potíže s užíváním pilulek ve formě pilulek, rozdrťte je a zkuste je zapít jogurtem nebo hustými džusy (ne čirými tekutinami).

• vyvarujte se ležení, mohlo by dojít k udušení
• jíst sedět vzpřímeně. Můžete použít polštář, který je vložen mezi opěradlo a opěradlo sedadla na bederní páteři a pomůže vám zůstat rovně. Pokud nejste schopni držet hlavu sami, můžete si během jídla nosit rovnátka
• Při plánování jídla předpokládejte, že vaše doba stravování bude delší, pokud budete jíst klidně a bez stresu
• nejíst ve spěchu. Ujistěte se, že atmosféra během jídla je veselá
• udělejte maximum, abyste žvýkali každé sousto
• Vyvarujte se konzumace suchých a práškových potravin, jako jsou křehké sušenky nebo celozrnný chléb, protože by vás mohly dusit
• při polykání nesklánějte hlavu dozadu, protože v této poloze je snazší se dusit. Pokud naopak máte potíže s polknutím kousnutí, zkuste mírně naklonit hlavu dopředu, protože v této poloze je snazší polknout
• pokud máte potíže s polykáním pevných potravin, zkuste upravit stravu na polotekutou, tj. míchat jídlo, používat polévky, ale husté a výživné, drť, kaše atd. Pamatujte, že tato strava obsahuje dostatečné množství nutriční hodnoty potřebné pro pacienta

V souladu se současnými pokyny by mělo být zváženo zavedení alternativní cesty krmení, když tělesná hmotnost klesne nad 10%

V případě těžké dysfagie se používá perkutánní endoskopická gastrostomie (PEG, percutaneus endoskopická gastrostomie), perkutánní radiologická gastrostomie (PRG, radiologická gastrostomie percutaneus) a nasogastrickou sondou (NGT). 1

Jak se pacienti vyrovnávají s příznaky amyotrofické laterální sklerózy?

Zdroj: x-news.pl/Dzień Dobry TVN

Bibliografie:

1. Kubiszewska J. Kwieciński H., Amyotrofická laterální skleróza, „Postępy Nauk Medycznych“ 2010, č. 6

2. Průvodce pro pacienty SLA / MND, asociace Dignitas Dolentium.