Systémová sklerodermie: příčiny, příznaky, léčba

Sklerodermie je onemocnění, jehož příčiny nebyly zcela vysvětleny. Berou v úvahu například genetické, imunologické, vaskulární pozadí a škodlivost vnějšího prostředí. U sklerodermie se zvyšuje produkce kolagenu fibroblasty. Nejprve dochází k otokům, následovaným zatvrdnutím a zmizením.

Systémová skleróza (lat. sklerodermie) je vzácné, chronické, nevyléčitelné autoimunitní onemocnění postihující pojivovou tkáň. Protože pojivová tkáň je přítomna v celém těle, mohou mít lidé se systémovou sklerózou různé kombinace příznaků, což je jeden z důvodů, proč se jejich zkušenosti s onemocněním mohou lišit. Toto onemocnění může způsobit zjizvení kůže a hlavních orgánů, jako je srdce, plíce, zažívací systém a ledviny, a může vést k život ohrožujícím komplikacím.Rozlišujeme také sklerodermii, která na rozdíl od systémového typu postihuje pouze kůži a hlubší tkáně.

Obsah

1. Systémová skleróza - příčiny
2. Systémová sklerodermie - příznaky
3. Systémová sklerodermie - diagnostika
4. Systémová sklerodermie - léčba

Systémová skleróza - příčiny

Příčiny systémové sklerózy nejsou dosud plně objasněny. Pravděpodobně budou hrát roli genetické a environmentální faktory, jako je vystavení působení křemíku, vinylchloridu nebo trichlorethylenu. Faktorem, který může také ovlivnit patogenezi sklerodermie, je injekce silikonu během plastické chirurgie prsu.

Výskyt onemocnění většinou u žen lze vysvětlit teorií mikrochimerismu. Jedná se o přežití plodových buněk v těle matky, které obvykle zůstávají neaktivní. Existuje podezření, že aktivace těchto buněk různými faktory by mohla vést k příznakům onemocnění.

Systémová sklerodermie - příznaky

Sklerodermie způsobuje v těle mnoho změn, takže příznaky lze klasifikovat podle oblasti, na kterou působí.

Příznaky sklerodermie viditelné na kůži:

• Raynaudův syndrom, což je paroxysmální bledé a později modré ruce a otoky
• atrofické změny červené rtů a nosu
• kalení prstů, falangy mohou být tenčí a nekrotické
• mohou se objevit změny typu sklerotického edému nebo známek v pažích a nohou, tváři, krku a trupu
• u pokročilých lézí může dojít k kontraktuře a znehybnění rukou

Příznaky sklerodermie se mohou objevit také jako změny v kostním systému:

• bolesti kloubů a záněty šlachových vaků
• zúžení kloubních tobolek
• zmizení tuberkulóz nehtů
• osteoporóza

Změny ve svalové soustavě vyvolávají příznaky ve formě bolesti svalů způsobené hypertrofií a zánětem intermuskulární tkáně.

Změny v mikrocirkulaci zjištěné během kapilaroskopických vyšetření způsobují:

• atrofie kapilár
• Cévní smyčky se rozšířily ve střední části Raynaudova syndromu

Změny orgánů vyvolávají příznaky ve formě:

• potíže s polykáním jídla kvůli rozšíření a atonii jícnu
• hypertenze způsobená změnami v malých cévách ledvin
• dušnost a kašel v důsledku plicní fibrózy
• arytmie
• poruchy vedení
• Plicní Hypertenze
• perikarditida

Systémová sklerodermie - diagnostika

Změny, ke kterým dochází v průběhu sklerodermie, jsou obvykle natolik charakteristické, že nenechávají žádné pochybnosti o její diagnóze. Laboratorní testy užitečné při stanovení diagnózy zahrnují:

• testování hladiny protilátek proti ACA centromere
• testování hladiny protilátek proti nukleárnímu antigenu topoizomerázy I Scl-70

Stává se, že jsou objednány i další testy, jako je kapilaroskopie, histologické nebo elektromyografické vyšetření svalové tkáně, spirometrie, EKG a echokardiografie.

Systémová sklerodermie - léčba

Vzhledem k dosud neznámé patogenezi sklerodermie zatím neexistuje účinná kauzální léčba. Terapie je zaměřena proti procesům fibrózy i proti vaskulárním a zánětlivým změnám a je zaměřena na zmírnění příznaků a prevenci komplikací. Používané léky jsou hlavně:

• imunosupresiva, např. cyklofosfamid, methotrexát, cyklosporin A a v závažných případech kortikosteroidy a kaptopril
• léky, které ovlivňují proces fibrózy, jako je penicilamin a gama-interferon
• cévní léky: nifedipin, prostacyklin, nízkomolekulární dextran, vitamin E.

Zvláštní pozornost by měla být věnována změnám v plicích, které se vyskytují u mnoha pacientů se systémovou sklerózou, ale nejsou vždy patrné. Intersticiální plicní onemocnění je hlavní příčinou úmrtnosti u pacientů se systémovou sklerózou, což představuje téměř 35% úmrtí souvisejících s tímto onemocněním, přičemž u každého ze čtyř se během tří let od diagnózy objeví znatelné plicní onemocnění.

Je důležité, aby si pacienti a jejich blízcí uvědomili, že i malé změny mohou naznačovat onemocnění plic, protože čím dříve jsou tyto příznaky hlášeny, tím dříve může být pacient diagnostikován a je mu poskytnuta odpovídající podpora. Mezi příznaky plicní fibrózy patří:

• udýchaný
• dušnost při cvičení, jízdě do kopce nebo ze schodů
• stejně jako suchý, dráždivý kašel, který nezmizí

Bibliografie:

1. Jabłońska Stefania, Majewski Sławomir, „Kožní nemoci a pohlavně přenosné choroby“, 1. vydání, Varšava 2019, ISBN 978-83-200-4707-3