Je to poprvé, kdy byl zdokumentován vztah mezi rakovinou plic a konkrétním defektem BRCA2, ke kterému dochází přibližně u 2% populace. Taková mutace v BRCA2 - známá svou úlohou v rakovině prsu - zvyšuje riziko vzniku rakoviny plic 1, 8krát.
Protože kuřáci jako skupina mají zvýšené riziko rakoviny plic 13% (16% u mužů a 9, 5% u žen), výsledky této nové práce naznačují, že asi jedna ze čtyř Kuřáci s defektem BRCA2 vyvinou rakovinu plic. Například z 10 milionů dospělých, kteří kouří v Británii, by asi 200 000 dospělých, kteří kouří, mohlo mít specifickou vadu BRCA2, známou jako BRCA2 c.9976T.
Evropská DNA
Vědci, vedeni týmem z London Cancer Research Institute (Velká Británie), porovnali DNA 11, 348 Evropanů s rakovinou plic s těmi 15 861 bez onemocnění, aby zjistili rozdíly v konkrétních bodech jejich DNA .
Výsledky ukázaly, že souvislost mezi rakovinou plic a vadným BRCA2 - je známo, že zvyšuje riziko rakoviny prsu, vaječníků a dalších nádorů - byla zvláště silná u pacientů s nejběžnějším podtypem rakoviny plic, spinocelulární rakovina plic. Vědci také našli souvislost mezi spinocelulárním karcinomem plic a defektem druhého genu, CHEK2, který normálně brání dělení buněk, když utrpěly poškození své DNA.
Výsledky naznačují, že v budoucnosti by pacienti s spinocelulárním karcinomem plic mohli mít prospěch z léků specificky navržených tak, aby byly účinné při rakovinách s mutacemi BRCA. Například inhibitory rodiny PARP ukázaly úspěch v klinických studiích u pacientů s rakovinou prsu a vaječníků s mutacemi v genu BRCA, ačkoli není známo, zda by mohly být účinné při rakovině plic.
1 milion úmrtí ročně
Koordinátor studie, profesor Richard Houlston, zdůrazňuje, že „studie ukázala, že mutace dvou genů, BRCA2 a CHEK2, mají velmi velký vliv na riziko rakoviny plic v souvislosti s tabákem. Zdá se, že mutace BRCA2 zvyšuje riziko přibližně 1, 8krát. “A varuje, že u některých kuřáků s mutacemi BRCA2 hrozí„ obrovské riziko rakoviny plic téměř 25% “.
Rakovina plic tvrdí celosvětově více než milion životů ročně. je to ještě kritičtější u lidí se základním genetickým rizikem ».
Profesor Paul Workman z Institutu pro výzkum rakoviny poukazuje na to, že „výsledky naznačují, že přibližně u čtvrtiny kuřáků se specifickým defektem v jejich genu BRCA2 se vyvine rakovina plic.“ A dodává: „Rakovina plic je téměř vždy fatální chorobou, a proto kuřáci mají značné riziko pro zdraví, bez ohledu na jejich genetický profil.“
Zdroj: www.DiarioSalud.net
