Uvedl to ředitel odboru molekulární diagnostiky Iviomics Julio Martín během setkání pořádaného touto entitou v Madridu za účelem propagace nových screeningových nástrojů pro genetické změny plodu „účinnější as menším rizikem“.
Ve skutečnosti nahlásili výskyt nového testu nazvaného „Born Plus“, který pokrývá 84 procent všech vlastních chromozomálních abnormalit detekovaných amniocentézou - která spočívá v extrakci plodové vody pomocí propíchnutí - a to v případě Downova syndromu má účinnost 99, 9 procenta, s falešně pozitivní mírou pouhých 0, 2 procenta. "Prakticky je pro mě nemožné selhat, " říká tento expert.
Tato účinnost je podle Dr. Antonio Requeny, lékařské ředitelky skupiny IVI, „důležitá“, protože ve Španělsku se v posledních letech mateřský věk opozdil, což zvyšuje riziko chromozomálních abnormalit. .
Ve skutečnosti, ačkoli Downův syndrom se vyskytuje u jednoho ze 700 těhotenství, když je matka starší 40 let, riziko se zvyšuje a může se vyskytnout u jednoho z 80 těhotenství.
Další chromozomální abnormality jsou Edwardsův syndrom (jeden případ na každých 8 000 těhotenství) nebo Patauův syndrom (jeden na každých 20 000 těhotenství), poruchy, jejichž riziko úmrtnosti během prvního roku života je 90 procent.
Pro jeho včasnou diagnózu se v prvním trimestru těhotenství provádějí různé neinvazivní testy, jako je ultrazvuk (protože analýza nuchálních listů nebo velikost nosních kostí může varovat před zvýšeným rizikem těchto poruch). A pokud jsou tyto testy pozitivní a v závislosti na věku matky, provádí se amniocentéza.
MÉNĚ AMNIOCENTÉZA A MÉNĚ RIZIKA ABORTION
„Problémem tohoto testu je to, že je invazivní a to způsobuje riziko potratu mezi 0, 5 a 1 procentem, “ řekl Dr. Antonio Requena, lékařský ředitel skupiny IVI.
Tato skutečnost, upozorňuje na tento odborník, vyvolává v matce „emocionální strach“, který způsobuje „existují případy, kdy, i když jsou doporučeny, se rozhodnou, že nebudou testovány.“ Kromě toho dodává, že ve více než 80 procentech je výsledek pozitivní a není detekováno žádné riziko, takže „nakonec jsou zbytečné“.
Vzhled těchto nových neinvazivních testů proto může být důležitý pro snížení používání jiných bezpečnějších technik a pro zlepšení screeningu těchto poruch.
Kromě toho lze tento test provést v 10. týdnu těhotenství (zatímco amniocentéza se provádí mezi 13. a 15. týdnem) a „v budoucnu bych mohl dokonce odhalit více anomálií, dokud nenabídneme kompletní genetickou mapu plodu“.
DOKONČENÍ PRO TRADIČNÍ OBRAZOVKU
„Amniocentéza však nepřestane dělat, bude to stále nutné, “ uznává Julio Martín, který přesto připouští, že tyto nové testy jsou doplňkem tradičního neinvazivního screeningu. A amniocentéza, na druhé straně, by mohla pokračovat v případech, ve kterých není detekce těchto změn jinak možná.
Jednou z nevýhod těchto nových neinvazivních testů jsou vysoké náklady, v současné době asi 800 EUR, ale obchodní ředitel testu „Born Plus“ ve Španělsku Alfonso Sánchez uznává, že s rozšířením jeho používání „je také sníží své náklady. “
Ve skutečnosti uvedli, že Španělská společnost pro gynekologii a porodnictví (SEGO) již analyzuje účinnost těchto testů a pohodlí, že je může zahrnout do prenatálních screeningových protokolů, takže odtud mohou být také použity v veřejné zdraví
Zdroj: www.DiarioSalud.net
