Alportův syndrom je progresivní genetická porucha ledvin charakterizovaná hematurií, často spojená s neurogenní hluchotou a vizuálními změnami. Jaké jsou příčiny a příznaky Alportova syndromu? Jak probíhá léčba?
Alportův syndrom je genetické onemocnění způsobené poruchami ve struktuře strukturní složky, tzv vysokoškolský typ IV. Jeho nesprávná forma vede k poškození glomerulů.
Alportův syndrom - příznaky
Vlastnosti tohoto onemocnění jsou:
- výskyt hematurie - u chlapců od narození
- proteinurie
- arteriální hypertenze postupující s poklesem normální funkce ledvin
- sluchové postižení
- zrakové postižení
- postupná bilaterální neurogenní hluchota, chybí v kojeneckém věku, ale objevuje se nejpozději kolem 30. roku života - zpočátku hluchota ovlivňuje vyšší tóny
Alportův syndrom - diagnóza
Pouhé klinické pozorování pacienta často nestačí, proto je nutné vyšetřit tkáň odebranou z ledviny. Alportův syndrom je také možné diagnostikovat odebráním části kůže, kde struktura kolagenu typu IV není správná.
Diagnostická kritéria (musí být splněna minimálně 4):
- dědičný výskyt hematurie
- diagnostikováno selhání ledvin v konečném stadiu diagnostikováno nejméně u dvou členů rodiny
- progresivní hluchota
- potíže se zrakem
- důkaz leiomyózy, abnormální velikosti a počtu krevních destiček nebo abnormálních bílých krvinek
- poruchy tkáňové struktury pozorované v elektronovém mikroskopu
- identifikace genetických mutací charakteristických pro toto onemocnění
Alportův syndrom - léčba
Doporučuje se symptomatická léčba - boj proti proteinurii, arteriální hypertenzi a hematurii. V pokročilém stadiu tohoto onemocnění, tzv renální substituční terapie, např. dialýza. Lze také zvážit transplantaci ledvin.
DůležitéLidé, kteří nejsou nemocní, ale mají rodinnou anamnézu Alportova syndromu, si musí být vědomi toho, že mají genetickou zátěž. Rizika se liší. Záleží na tom, zda se genetická abnormalita vyskytuje u obou rodičů nebo pouze u otce či matky. Muži s Alportovým syndromem mohou přenést genetickou poruchu na své dcery - které jsou samy zdravými nositeli defektu - a nemoc se může rozšířit i na další generace. Zdravé matky mohou přenést vadu na své syny, kvůli nimž onemocní. Když se genetický defekt přenese na dceru, podobně jako v předchozím případě, se z ní stane asymptomatický nosič.
Přečtěte si také: Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění. Může léčba SL ... Cushingův syndrom (CS): příčiny a příznaky VZÁCNÉ CHOROBY, které deformují TVÁŘ a TĚLO
