Gilbertův syndrom je drobné genetické onemocnění, které nevyžaduje specializovanou léčbu. Přesto je velmi důležité rychle diagnostikovat. U lidí s Gilbertovým syndromem může mnoho různých léků, zejména těch, které se užívají po dlouhou dobu, poškodit játra. Jaké jsou příčiny a příznaky Gilbertova syndromu? Jaká je jeho léčba?
Gilbertův syndrom nebo periodická juvenilní žloutenka je metabolické genetické onemocnění, jehož podstatou je nadměrná akumulace bilirubinu v krvi, která je spojena s narušením metabolismu této látky v játrech.
Bilirubin je žlutý pigment, který se tvoří při rozpadu hemoglobinu (červeného krevního barviva), který se uvolňuje z rozbitých červených krvinek (erytrocytů). Z krevní plazmy vstupuje volný bilirubin do jater, kde je vázán kyselinou glukuronovou. Potom se konjugovaný bilirubin vylučuje do žlučovodů a koncentruje se v žlučníku, což žluči dodává charakteristickou barvu. U pacientů s Gilbertovou chorobou se přebytečný pigment nevylučuje do žlučovodů, což vede k hyperbilirubinemii - zvýšené hladině bilirubinu v krvi.
Toto onemocnění se vyskytuje pouze u 7 procent populace a je nejčastěji diagnostikováno u mužů.
Poslechněte si, jaké jsou příčiny a příznaky Gilbertova syndromu. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video HTML5
Gilbertův syndrom - příčiny
Toto onemocnění je způsobeno mutací genu uridinové glukuronyltransferázy, která se podílí na procesu vazby bilirubinu s kyselinou glukuronovou. Změny v tomto genu vedou k neúplné konjugaci bilirubinu v hepatocytech (jaterní buňky) a hromadění volného bilirubinu v krvi.
Gilbertův syndrom se dědí autosomálně recesivním způsobem, což znamená, že kopie defektních genů musí být zděděny od každého rodiče, aby se mohly projevit příznaky onemocnění.
Gilbertův syndrom - příznaky
Onemocnění je obvykle asymptomatické, proto je nejčastěji diagnostikováno náhodně během rutinních krevních testů. U pacientů se může pravidelně objevit mírná přechodná žloutenka, která se projevuje žlutým zbarvením očního bělma, sliznic a kůže, které se zhoršuje stresem, cvičením, hladem, konzumací alkoholu nebo nemocemi s vysokou horečkou. Kromě toho jsou stolice světlé a zabarvené a moč má tmavou barvu. Existují také příznaky připomínající chřipku nebo nachlazení, tj. únava a bolesti hlavy.
Gilbertův syndrom - diagnóza
V případě Gilbertova syndromu je konečná diagnóza stanovena na základě krevních testů. Normální koncentrace celkového bilirubinu je přibližně 0,2–1,1 mg / dl, z toho volného bilirubinu (tj. Nevázaného na kyselinu glukuronovou) je přibližně 0,2–0,8 mg / dl. U pacientů s Gilbertovým syndromem je koncentrace volného bilirubinu obvykle <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).
Před tím je třeba vyloučit další příčiny zvýšené hladiny bilirubinu v krvi:
- poruchy odtoku žluči - biliární cirhóza, sklerotizující cholangitida, rakovina žlučovodů, choledocholitiáza, rakovina Vaterových bradavek, rakovina pankreatu, léky;
- poškození jaterních buněk - virové, toxické poškození jater, snížený průtok krve játry u pacientů se selháním pravého srdce;
Gilbertův syndrom - léčba a dieta
Nemoc nevyžaduje léčbu. Pacienti s Gilbertovým syndromem by však měli změnit stravu. Rozhodně by se měli vyhnout alkoholu, protože zvyšuje bilirubin u pacientů. Měli byste se také vyvarovat nízkokalorických diet a půstu, pravidelně jíst a pít dostatečné množství tekutin (nejméně 2 litry denně). Důležitý je také životní styl bez stresu.
Přečtěte si také: Hepatitida C - nyní k dispozici moderní léčba Test moči - obecná analýza Celkový, přímý a nepřímý bilirubin - normyDoporučený článek:
Játra - struktura a role v těle
