Syndrom kočičích výkřiků je vzácné genetické onemocnění. Jeho charakteristickým příznakem je pláč dítěte, který se podobá kočičímu mňoukání - odtud hovoří název syndromu kočičího mňoukání. Jaké jsou další příznaky syndromu kočičího výkřiku? Jaké jsou příčiny nemoci? Jaká je jeho léčba? Proč postižené dítě vydává zvuky jako kočičí mňoukání?
Obsah
- Syndrom kočičího výkřiku - příčiny
- Syndrom kočičího výkřiku - příznaky
- Diagnóza syndromu kočičího výkřiku
- Léčba syndromu kočičího výkřiku
Syndrom kočičího výkřiku (Cri du Chat syndrom, Lejeune syndrom, CDS) je genetické onemocnění, které je diagnostikováno jednou za 15 a podle některých zdrojů až 50 000 porodů. Syndrom kočičího mňoukání proto patří do skupiny známé jako vzácná onemocnění.
Jeho název je spojen s nejcharakterističtějším příznakem onemocnění, tj. S nemocnými dětmi vydávajícími zvuky připomínající kočičí mňoukání. V Polsku bojuje s CDS asi 50 dětí.
Slyšíte o syndromu kočičího výkřiku. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video
Syndrom kočičího výkřiku - příčiny
Syndrom kočičího výkřiku je způsoben delecí, spontánní genovou mutací, která zahrnuje ztrátu určitého genetického materiálu v krátkém rameni chromozomu 5. Geny kódující proteiny podílející se na vývoji mozku jsou ztraceny. Protože onemocnění je způsobeno nepředvídatelnou genetickou mutací, není dědičné.
Syndrom kočičího výkřiku - příznaky
Prvním příznakem onemocnění je charakteristický výkřik vydávaný dítětem od prvních dnů života, jehož intonace připomíná kočičí mňoukání.
- Jak číst pláč dítěte?
Tento pláč je výsledkem abnormální struktury hrtanu - který je malý, úzký a ve tvaru kosočtverce - a štíhlé a malé epiglottis. Poruchy nervového systému mají také dopad. Pláč obvykle odezní po několika, někdy i několika měsících.
K dispozici je také charakteristická sada dysmorfních rysů obličeje, mezi něž patří:
- mikrocefalie (malá hlava)
- kulatý, asymetrický obličej
- micrognacja (malá dolní čelist)
- oční vráska, tj. vertikální kožní řasa, která pokrývá oba paranazální rohy oka
- čelní nádory
- charakteristická struktura nosu (plochá a široká základna, krátký hřeben)
- oční hypertelorismus - široce posazené oči
U syndromu kočičího výkřiku jsou také problémy s trávicím systémem - dítě nemá dostatečně vyvinutý reflex sání a polykání, proto se vyskytují problémy s krmením, a proto - dítě špatně nebo vůbec nepřibírá na váze. Dalšími příznaky onemocnění jsou silné slintání a zácpa.
V průběhu let je patrné mentální postižení a opožděný vývoj motoru. Ve většině případů pacienti komunikují bez použití řeči - pomocí neverbální komunikace.
Mohou koexistovat i další stavy, jako je syndrom kočičího výkřiku
- srdeční vady
- rozštěp rtu a patra
- spina bifida
- vady ledvin
- abnormální struktura střeva
- tlapka (trvalý ohyb chodidel směrem dovnitř)
Právě kvůli těmto vadám některé děti, které zápasí s touto vzácnou chorobou, umírají v prvních letech života.
Diagnóza syndromu kočičího výkřiku
Diagnóza syndromu Cat Scream je založena na výsledcích karyotypových testů - typu genetického testu, který analyzuje chromozomy.
Léčba syndromu kočičího výkřiku
Syndrom kočičích výkřiků je genetické onemocnění, a proto jej nelze vyléčit. Je však možné zmírnit jeho příznaky.
Základním prvkem léčby je rehabilitace, díky níž mají pacienti šanci dožít se dospělosti.
Vzhledem k tomu, že děti se syndromem mňoukání koček jsou víceméně fyzicky postiženy, rehabilitace spočívá v osvojení základních činností, jako je sezení, jídlo a chůze.
PŘEČTĚTE SI TAKÉ:
- Genetické nemoci: příčiny, dědičnost a diagnostika
- Williamsův syndrom (děti elfů): příčiny, příznaky
- Ondinova kletba nebo syndrom vrozené hypoventilace: Vzácné genetické onemocnění
Bibliografie:
- Posmyk R., Midro A., Genetické poradenství u monosomického syndromu 5p („kočičí výkřik“) část I. Diagnostika fenotypu. Morfologický fenotyp a fenotyp chování, "Przegląd Pediatryczny" 2003, roč. 33, č. 4
Přečtěte si více článků od tohoto autora
-ciechocinek.jpg)
