Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Příznaky a léčba Usherova syndromu

Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované poruchou sluchu a progresivním poškozením zraku. Nakonec to vede k úplné ztrátě těchto dvou smyslových orgánů. Jaké jsou příčiny a příznaky nemoci? Jaká je léčba lidí potýkajících se s Usherovým syndromem?

Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postupně způsobuje ztrátu sluchu a zraku. Odhaduje se, že Usherův syndrom je zodpovědný za 3–6 procent. všechny případy hluchoty z dětství. Vyskytuje se také u 50 procent. dospělí neslyšící a slepí lidé. Výskyt Usherova syndromu se odhaduje na nejméně 4 ze 100 000 lidí.

Usherův syndrom - příčiny

Usherův syndrom je způsoben mutacemi v jednom z 10 v současné době známých genů odpovědných za toto onemocnění, tj. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 a CLRN1 (ačkoli vědci mají podezření, že za ně mohou i jiné geny) výskyt nemoci). Tyto geny kódují proteiny, které jsou důležité jak pro vidění, tak pro vnímání zvuků. Mutace v těchto genech zabraňují tvorbě nebo abnormálnímu proteinu kódovanému tímto genem, což vede ke ztrátě sluchu a ztrátě zraku.

Usherův syndrom: dědičnost

Usherův syndrom se dědí autozomálně recesivně. Termín „autosomální“ znamená výše uvedený geny se dědí bez ohledu na pohlaví - gen s mutací mohou nést muži i ženy. Termín „recesivní dědictví“ znamená, že aby dítě onemocnělo, musí od každého rodiče dostat jednu kopii defektního genu. V situaci, kdy každý rodič nese jednu abnormální kopii daného genu, je pravděpodobnost narození dítěte s Usherovým syndromem 25%.

U rodičů nemocného dítěte, i když jsou nositeli jedné kopie defektního genu, se příznaky onemocnění neobjeví. Stejně tak u dětí, které dostaly pouze jeden gen s mutací. Je to proto, že stačí jedna správná kopie genu, aby byla úroveň kódovaného proteinu adekvátní a nemoc se nerozvinula.

Usherův syndrom: příznaky a typy Usherova syndromu

Charakteristickými příznaky Usherova syndromu jsou postupná ztráta sluchu i ztráta zraku. Ztráta zraku je způsobena pigmentovou degenerací sítnice v oku. Retinitis pigmentosa způsobuje progresivní degeneraci sítnice, vedoucí k temnotě ve tmě (noční slepota, noční slepota) a ztrátě periferního vidění (boční vidění). Jak nemoc postupuje, zorné pole se zužuje pouze na centrální (přímé) vidění, známé jako „tunelové vidění“. V některých případech je centrální vidění dále omezeno zakalením oční čočky, tj. Šedým zákalem. Mnoho lidí s Usherovým syndromem má navíc vážné problémy s rovnováhou.

Existují tři hlavní typy Usherova syndromu, které se liší závažností příznaků a věkem, ve kterém se tyto příznaky objevují. Nejčastěji diagnostikovanými jsou typy I a II, které tvoří 90-95 procent všech případů (údaje z USA).

Usherův syndrom - typ I.

• hluboká bilaterální ztráta sluchu od narození;
• vizuální poruchy, které se objevují v první dekádě života a začínají zrakovými problémy po setmění. K úplné ztrátě zraku dochází v raném středním věku;
• poruchy rovnováhy;
• může dojít ke zpoždění ve vývoji motoru;

Usherův syndrom - typ II

• vrozená nebo progresivní ztráta sluchu s věkem (střední až hluboká). Většina dětí může používat sluchadla a komunikovat ústně;
• postupná, i když pomalejší než u prvního typu, ztráta zraku, která obvykle začíná ve druhé dekádě života a je zpočátku spojena s rozmazaným viděním po setmění;
• neexistují žádné problémy s nerovnováhou;

Usherův syndrom - typ III

• děti se syndromem Usher typu III se obvykle rodí sluchem. Postupná ztráta sluchu začíná v pozdním dětství nebo dospívání po vývoji řeči. Nemocní lidé úplně hluchnou, až dosáhnou středního věku;
• problémy se zrakem se objevují ve druhé dekádě života a začínají šeroslepotou. V dospělosti je pacient slepý (druhá nebo třetí dekáda života);
• problémy s rovnováhou se nevyskytují vždy

Usherův syndrom: diagnostika

Vzhledem k tomu, že Usherův syndrom způsobuje poruchy až ve třech oblastech: sluch, zrak a rovnováha, provádí se řada testů vhodných pro každý smyslový orgán:

• test zorného pole a elektroretinogram, který měří elektrickou odezvu sítnice oka na světelný podnět;
• elektronystagmografie, která měří nedobrovolné pohyby očí a používá se k hodnocení orgánu rovnováhy;
• tonální audiometrie, jejímž účelem je posoudit prahovou hodnotu sluchu, která umožňuje určit typ a stupeň sluchového postižení;

Potvrzení diagnózy onemocnění je založeno na identifikaci mutací v obou kopiích genu u pacienta. Za tímto účelem se používají metody molekulární biologie, jako je Sangerovo sekvenování. Je také možné provádět testy pomocí mikročipů.

Tento typ testu lze také provést u plodu (pouze pro informaci). Měli byste však vzít v úvahu rizika spojená s invazivním prenatálním vyšetřením.Provádění genetických testů a stanovení přesné příčiny onemocnění (jaké mutace a v jakých genech jsou odpovědné za výskyt Usherova syndromu) je důležité nejen pro nemocného, ​​ale i pro rodinu. Umožňuje určit riziko opakování onemocnění v rodině, předpovědět průběh onemocnění u pacienta a poskytnout mu včasnou lékařskou péči.

Usherův syndrom: léčba

Usherův syndrom, stejně jako každé genetické onemocnění, je nevyléčitelným onemocněním a pacient potřebuje péči mnoha odborníků, včetně: pediatra, oftalmologa, specialisty ORL, psychologa a někdy i neurologa.

Naslouchadla se používají u lidí s Usherovým syndromem. Je také možné implantovat kochleární implantát s pozitivním výsledkem. Vzhledem k postupné ztrátě zraku je třeba co nejdříve provést operaci kochleárního implantátu.

Je také užitečné naučit se znakovou řeč nebo Braillovo písmo v raných fázích života. Pro hluchoslepé lidi byla vyvinuta speciální Lormova abeceda.

Podle vědců z Národního očního institutu a Nadace pro boj proti slepotě v USA mohou vysoké dávky vitaminu A zpomalit retinitis pigmentosa. Na základě výsledků provedených studií doporučují, aby většina dospělých pacientů s retinitis pigmentosa užívala denně (pod odborným dohledem) přibližně 15 000 IU (mezinárodních jednotek) vitaminu A ve formě retinol palmitátu. Dávka vitaminu A vyšší než 15 000 IU nepřináší mnoho zdravotních výhod. Mělo by se také pamatovat na to, že užívání velkého množství vitaminu A způsobuje nežádoucí účinky, jako je poškození jater.

Pacienti s Usherovým syndromem typu I se nezúčastnili studií Národního očního institutu a Nadace pro boj proti slepotě, proto nelze učinit závěr, zda bude mít podávání vitaminu A u této skupiny pacientů terapeutické účinky. Některé zdroje uvádějí, že by pacientům neměl být podáván vitamin A ve formě beta-karotenu. Účinky nahrazení retinolpalmitátu beta-karotenem však nejsou známy, protože jeho účinek nebyl u pacientů s Usherovým syndromem testován.

Přečtěte si také: Dětský sluchový test - vrozená a získaná porucha sluchu u dětí Náhlá ZTRÁTA VIZE v důsledku GLAVAS, ZÁPALU OČÍ, KRVNÍHO DYCHU, CLOTU a ... GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ: příčiny, dědičnost a diagnostika