Wolf-Hirschhornův syndrom: příčiny a příznaky. Léčba tohoto vzácného genetického onemocnění

Wolf-Hirschhornův syndrom je skupina vrozených vad, která se skládá ze složité skupiny stavů. Vzhledem ke své specifické povaze je toto vzácné genetické onemocnění diagnostikováno obvykle v prvním týdnu života dítěte. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu Wolf-Hirschhorn? Jaká je léčba tohoto stavu? Jakou roli hraje rehabilitace při léčbě pacientů?

Wolf-Hirschhornův syndrom (WHS) je syndrom vrozených vad, který byl poprvé popsán v 60. letech. WHS je vzácné genetické onemocnění, které se vyskytuje u porodů 1:50 000 (údaje z USA) a je častěji diagnostikováno u dívek.

Obvykle 1/3 pacientů umírá před dosažením věku 2 let na komplikace onemocnění spojených s vrozeným malformačním syndromem (zejména defekty myokardu a aspirační pneumonie).

Slyšte o Wolf-Hirschhornově syndromu. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video

Wolf-Hirschhornův syndrom: příčiny

Toto onemocnění je způsobeno mikrodelecí fragmentu jednoho z páru chromozomu 4, tj. Ztrátou části DNA. U jednoho z párů chromozomu 4 chybí fragment krátké paže, který způsobuje vrozené vady. Některé ze složek genetického materiálu jsou ztraceny ve fázi tvorby genotypu (individuální sada genů). Velikost defektu neovlivňuje závažnost symptomů onemocnění, protože i ta nejmenší mikrodelece vede ke vzniku onemocnění.

Wolf-Hirschhornův syndrom - příznaky

Příznaky syndromu Wolfa-Hirschhorna, na jejichž základě lze stanovit počáteční diagnózu, jsou:

• nízká porodní váha
• hypotenze (snížený svalový tonus)
• mikrocefalie (nepřirozeně malá velikost lebky)
• mentální postižení

Dymmorfismus obličeje připomíná řeckou helmu (tj. Čelo je vysoké a výrazné) a charakteristická je také abnormálně malá dolní čelist. Znatelné jsou také široce posazené oči (tzv. Oční hypertelorismus), visící víčka, široký posazený nos, nízko posazené uši, velké ušní boltce. V některých případech může být také viditelný rozštěp rtu a patra.

Genetické abnormality mohou být také indikovány vadami ve struktuře vnějších a vnitřních genitálií (u chlapců, např. Hypospadií, u dívek, např. Nedostatečným vývojem pochvy, dělohy), stejně jako vadami v srdci, kostře, zažívacím systému a vzorci. Imunitní systém pacienta je oslabený.

Je třeba poznamenat, že tyto vady nemusí nastat současně.

ZKONTROLUJTE >> Jaké jsou nejčastější vrozené srdeční vady?

Wolf-Hirschhornův syndrom: diagnóza

Vzhledem k tomu, že syndrom Wolf-Hirschhorn sestává ze složité skupiny onemocnění, měl by být pacient vyšetřen lékaři několika specializací, včetně: neurologa, kardiologa, oftalmologa a specialisty ORL.

Pro stanovení konečné diagnózy jsou nezbytné genetické testy (včetně cytogenetických testů, tj. Chromozomálních testů a fluorescenční hybridizace in situ).

Diagnózu lze stanovit nejen po narození dítěte, ale také na počátku vývoje plodu. Za tímto účelem by měly být provedeny prenatální testy, jako je neinvazivní ultrazvuk a amniocentéza (odebrání malého vzorku plodové vody), odběr choriových klků nebo odběr perkutánní pupečníkové krve (jedná se o invazivní testy, a proto s sebou nesou riziko komplikací).

KONTROLA >> Je potrat možný v případě genetické choroby?

Wolf-Hirschhornův syndrom: léčba

Wolf-Hirschhornův syndrom je nevyléčitelný. Používá se pouze léčba, která spočívá ve zmírnění příznaků onemocnění, tj. Hlavně rehabilitaci. Systematické cvičení je důležitým prvkem léčby, protože podle výzkumu se někteří pacienti díky nim dožijí dospělosti.