Familiární hypercholesterolemie, onemocnění, které v relativně mladém věku zabíjí nebo vede k závažným kardiovaskulárním onemocněním, včetně infarktu nebo cévní mozkové příhody, je jedním z nejčastějších genetických onemocnění v Polsku. Odhaduje se, že ním může trpět až 1 z 250 lidí. Povědomí o nemoci, její včasná diagnostika a vhodná léčba však stačí k tomu, aby pacient mohl vést normální a dlouhý život. 24. září je Světovým dnem povědomí o rodinné hypercholesterolemii, nemoci, kterou nelze vyléčit, ale může žít a užívat si života s včasnou detekcí a účinnou léčbou.
Familiární hypercholesterolemie je genetická porucha, která způsobuje zvýšení hladiny LDL cholesterolu v krvi. Jeho nadbytek je zodpovědný za rozvoj aterosklerózy u pacientů a následně za zvýšení rizika infarktu, mrtvice nebo jiných kardiovaskulárních onemocnění v relativně mladém věku. V extrémních případech se stává, že i několik let staré děti jsou postiženy infarktem.
- Náhlé rodinné úmrtí, infarkty nebo cévní mozkové příhody u příbuzných, k nimž dojde v raném věku - u mužů do 50 let a u žen do 60 let, by vás měli znepokojovat a vybízet k návštěvě lékaře. Konzultace s lékařem vyžaduje také tzv žluté na šlachách a kolenou, což jsou jakési žluté značky cholesterolu. Přítomnost specifického okraje kolem duhovky oka, charakteristická pro pacienty s familiární hypercholesterolemií, může být také znepokojující, vysvětluje Prof. dr hab. Adam Witkowski, zvolený prezident polské kardiologické společnosti.
Léčba spočívá ve snížení hladiny LDL cholesterolu v krvi pacienta pomocí léčby statiny. V případě pacientů, kteří netolerují statiny a jejichž účinky jsou příliš slabé, je LDL aferéza pro pacienta velmi zatěžující, tj. Mechanické čištění LDL cholesterolu z krve. Tato terapie má však mnoho vedlejších účinků, jako je otok, krvácení a krevní sraženiny. Existuje však alternativní a bezpečnější léčba než LDL-aferéza - terapie moderními biologickými léky - inhibitory PCSK9, které významně snižují koncentraci LDL-cholesterolu v krvi a mohou si je pacienti užívat sami - vysvětluje Prof. Witkowski. Tyto terapie však v Polsku zatím nejsou hrazeny.
Povědomí se rovná životu
Klíčem ke zdraví a v extrémních případech dokonce klíčem k přežití pacienta je včasná diagnostika onemocnění a rychlé provedení léčby, která by měla trvat po celý život pacienta s familiární hypercholesterolemií. Nemoc nelze vyléčit, ale lze ji účinně potlačit. Bohužel v Polsku dokonce 90 procent. pacienti o své nemoci nevědí, a přesto jí trpí celé rodiny - vysvětluje prof. dr hab. Piotr Jankowski, tajemník polské kardiologické společnosti. Proto se pacientské organizace zapojily do budování povědomí o této nemoci mezi samotnými pacienty.
- Nedávno jsme hodně mluvili o intervenční kardiologii a úspěších, kterých jsme dosáhli, například při léčbě infarktu. O konzervativní kardiologii a chronických kardiovaskulárních onemocněních, jako je familiární hypercholesterolemie, se bohužel hovoří příliš málo. Často se stává, že pacient zjistí, že tím trpí, když je v mladém věku hospitalizován s infarktem a kardiologové začnou hledat jeho příčiny. Mezitím by diagnóza onemocnění měla proběhnout mnohem dříve, na úrovni lékaře primární zdravotní péče (POZ) - zdůrazňuje Beata Ambroziewicz, prezidentka Polské unie pacientských organizací občanů pro zdraví, a dodává - V Polsku je povědomí veřejnosti o této nemoci stále příliš nízké. Mnoho lidí chodí s takovou tikající bombou a neví, že jejich hladina LDL cholesterolu je drasticky zvýšena, a to i přes zdravý životní styl a štíhlou postavu.
Polský pacient versus čas
Ministerstvo zdravotnictví si je vědomo skutečnosti, že včasné odhalení nemoci a rychlá léčba umožňují pacientům žít normální život a snižují sociální náklady, které vznikají při rozvoji kardiovaskulárních onemocnění.Během letošního ekonomického fóra v Krynici věnoval Radosław Sierpiński, poradce ministra zdravotnictví, v této souvislosti zvláštní pozornost programu KORDIAN, tj. screeningové testy k identifikaci pacientů s familiární hypercholesterolemií. KORDIAN proto může pomoci pacientům diagnostikovat rychleji a mít lepší přístup k odborníkům. Tento program je nepochybně projevem přístupu založené na hodnotové medicíně, který zmínil ministr zdravotnictví prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- Zjištění nemoci by se jistě zlepšilo zavedením povinného lipidogramu do balíčku zkoušek pracovního lékařství. S malými náklady by bylo možné otestovat mnoho pracujících Poláků, kteří se cítí zdraví a vyhýbají se pravidelným testům na denní bázi. Připomeňme, že povědomí Poláků o familiární hypercholesterolemii je stále příliš nízké, s čím se polská kardiologická společnost snaží bojovat - zdůrazňuje tajemník společnosti prof. dr hab. Piotr Jankowski. Bohužel se také stává, že již diagnostikovaní pacienti léčbu přeruší nebo ji vůbec nepodniknou, nedovolí si uvědomit, že nemoc ho bude provázet po celý život.
Cholesteroloví specialisté přicházejí
V Polsku detekci familiární hypercholesterolemie provádějí lipidologové, ale také kardiologové, pediatři, geriatři a praktičtí lékaři. Základem pro diagnostiku onemocnění jsou nizozemská kritéria, která na základě klinických příznaků umožňují posoudit riziko onemocnění. V Polsku je dokonce praktičtí lékaři používají ve své každodenní praxi. Díky speciální stupnici může lékař diagnostikovat pacienta za 2-3 minuty a poté zvolit vhodnou léčbu. Roste povědomí lékařů, díky čemuž stále více Poláků dostává odbornou pomoc. Stále více se o této nemoci říká, a proto se průměrný věk jejího zjištění pomalu snižuje, i když je stále vysoký i po 41 letech.
- Od roku 2014 pořádá Polská lipidologická společnost specializovaná, certifikovaná školení pro lipidology, z nichž jsme v Polsku již proškolili asi 70. Seznam je k dispozici na webových stránkách Společnosti. Signálem pro kontaktování lékaře a zahájení diagnostiky familiární hypercholesterolemie by měl být LDL cholesterol s koncentrací nad 190 mg / dl - říká prof. dr hab. Maciej Banach, ředitel Institutu polského zdravotního střediska pro matky v Lodži.
