Akromegalie: definice, příčiny a diagnostika

Acromegaly, také nazývaná Pierre Marieova choroba, je vzácné a neznámé onemocnění, které souvisí s hojnou sekrecí růstového hormonu nebo somatotropního hormonu. Fyzické a psychologické důsledky této patologie by měly být lépe prozkoumány, aby bylo možné včas identifikovat první příznaky nemoci a snáze léčit komplikace, které mají závažné důsledky v každodenním životě těchto pacientů.

Lhůty pro vystoupení

V průměru 4 až 10 let uplyne před nástupem prvních projevů akromegalie a její diagnózou. Toto onemocnění je obvykle diagnostikováno u dospělých kolem čtyřiceti let a postihuje ženy i muže.

Projevy

Akromegalie je charakterizována progresivním vzhledem změn fyzického vzhledu, zejména na úrovni obličeje, rukou a nohou. Objevuje se takzvaný dysmorfní syndrom. Lze také pozorovat další projevy, jako je diabetes, vysoký krevní tlak nebo oční poruchy.

Příčiny

Ve většině případů je akromegalie způsobena vývojem hypofyzárního adenomu, benigního nádoru hypofýzy (malá žláza o velikosti cizrny umístěné v mozku). Toto zvýšení velikosti způsobuje nadbytek produkce určitých hormonů, jako jsou somatotropní a jiné typy hormonů.

V jiných vzácnějších případech může být akromegalie způsobena hypofýzou hypofýzy. Může to být dědičné a někdy mít neznámý původ.

Diagnóza

Diagnózu stanoví lékař při kontrole specifických deformací nemoci. Bohužel, tato diagnóza může být provedena po mnoha letech kvůli často pomalému a zákeřnému vývoji této patologie. U dětí a adolescentů je diagnóza obvykle rychlejší, pokud má větší a větší velikost než jejich rodinní příslušníci.

Krevní testy

Analýza růstového hormonu

Růstový hormon je v těle syntetizován nepravidelně. Proto je nutné provést stanovení tohoto hormonu několikrát před potvrzením diagnózy.

Test tolerance glukózy

Diagnóza je potvrzena testem tolerance glukózy. Hormonální dávky odhalují koncentraci růstového hormonu, která zůstává zvýšená během perorální hyperglykémie. U člověka bez akromegálie se růstový hormon v době hyperglykémie snižuje, což odpovídá situaci, kdy dochází ke zvýšení hladiny cukru v krvi. Test na toleranci glukózy se provádí pitím sladkého nápoje přibližně každých třicet minut, aby se změřila hladina cukru v krvi a pravidelně se měřila krevní hladina růstového hormonu.

V případě akromegalie zůstává krevní růst růstového hormonu stejný a neklesá navzdory zvýšení hladiny glukózy v krvi v důsledku absence tolerance.

Radiologie

Vyhodnocení objemu nádoru a prodloužení rovnováhy se provádí pomocí MRI nebo skeneru.

Oftalmologická zkouška

Oftalmologická studie se provádí za účelem vyhodnocení dopadů hypofyzárního adenomu na optické nervy. Komprese adenomu může způsobit poškození zraku.

Hormonální test

Krevní test prolaktinu, pohlavních hormonů, štítné žlázy a hormonů nadledvin se provádí za účelem posouzení účinků adenomu na hormony kontrolované hypofýzou.

Doplňkové zkoušky

Jsou prováděny další doplňkové testy k detekci možných komplikací, jako je diabetes, rakovina tlustého střeva nebo vysoký krevní tlak. Srdeční ultrazvuk umožňuje vyhodnotit možné účinky onemocnění na srdce.