Vadný gen BRCA1 a rakovina prsu nebo vaječníků. Kdo by měl provádět genetické testování?

Defektní gen BRCA1 byl příčinou preventivní mastektomie Angeliny Jolie. Je mutace BRCA1 opravdu tak nebezpečná? Kdo by měl podstoupit genetické testování?

Defektní gen BRCA1 postihuje přibližně 1 z 1 000 pacientů s diagnostikovanou rakovinou prsu. U žen, které jsou nositelkami mutantního genu, je však riziko rakoviny až 30–80% u rakoviny prsu, 11–40% u rakoviny vaječníků a přibližně 10% u rakoviny vejcovodů a pobřišnice.

Slyšte o vadném genu BRCA1. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video HTML5

Chybný gen BRCA1: dědičná mutace

Mutace BRCA1 je dědičná mutace, proto jsou zvláště ohroženy ženy s rodinnou anamnézou rakoviny vaječníků a prsu u žen a rakoviny tlustého střeva, prostaty nebo prsu u mužských předků. Je třeba si uvědomit, že přítomnost genové mutace nemusí vždy vést k rakovině.

Vadný gen BRCA1: kdo by měl testovat?

Test na detekci mutovaného genu BRCA1 by měla provést každá žena nad 25 let s rodinnou anamnézou dokonce jednoho karcinomu prsu nebo vaječníků. Také to stojí za to, když takoví lidé nebyli. Defektní gen BRCA lze zdědit jak od matky, tak od babičky - také od otce, který, aniž by trpěl rakovinou prsu, zprostředkovává přenos defektního genetického materiálu. Ženy, které:

• měli v rodině případy zhoubných nádorů
• rodinná anamnéza rakoviny prsu nebo vaječníků před dosažením věku 50 let
• používat antikoncepci
• mít nějaké změny v prsou

Vadný gen BRCA1: kde testovat?

Test na přítomnost defektního genu BRCA1 lze provést v laboratořích po celém Polsku. Nejlepší je však udělat to na jedné z onkologických genetických klinik. K provedení tohoto testu nepotřebujete doporučení. Pokud patříte do skupiny pacientů s dědičnou zátěží, můžete to udělat zdarma, pokud nejste ohroženi, budete muset zaplatit přibližně 300 PLN. Adresy kliniky najdete na www.genetyka.com. Pokud výsledek testu potvrdí přítomnost mutovaného genu BRCA1, měli byste podstoupit pravidelné testy a přísně dodržovat pokyny lékaře.

Přečtěte si také: Preventivní mastektomie: indikace, průběh a účinnost preventivní mastektomie ... Rakovinové markery (nádorové antigeny) - látky přítomné v krvi nemocí ... Jak si vybrat dobrou genetickou laboratoř? Rakovina vaječníků: jeho vývoj lze inhibovat antiangiogenní terapií