Alkaptonurie (ochrana) - příčiny, příznaky a léčba

Alkaptonurie (ochranné onemocnění) je onemocnění, při kterém tělo nerozkládá dvě aminokyseliny, fenylalanin a tyrosin. V důsledku toho se produkt jejich přeměny - kyselina homogentisová - hromadí v těle, což vede mimo jiné k k pigmentovaným změnám kůže, artritidě a tendonitidě a ve vážnějších případech k poškození funkce ledvin nebo poškození srdečních chlopní. Jaké jsou příčiny a příznaky alkaptonurie? Jaká je léčba?

Alkaptonurie (ochrana), běžně známá jako choroba černé moči, je geneticky podmíněné metabolické onemocnění, při kterém je narušen metabolismus dvou aminokyselin - fenylalaninu a tyrosinu. Konverze těchto sloučenin není úplná, ale je zastavena ve fázi kyseliny homogentisové. V důsledku toho se tato sloučenina hromadí v těle ve formě polymerů, které v průběhu času vedou ke změně barvy tkání (odborně chrání pokožku) a jejich poškození. Kyselina homogentisová se nejčastěji ukládá v kůži, chrupavce, fascii, cévních stěnách, plicích, skléře oka, srdečních chlopních, tvrdé dura mater a bubínku.

Alkaptonurie je diagnostikována u jednoho ze 100 až 250 tisíc. lidí na světě, ale v některých oblastech je to častější, například na severozápadním Slovensku (kde se prevalence odhaduje na přibližně 1 z 20 000 lidí) a v Dominikánské republice, některých částech Jordánska a jižní Indie.

Toto onemocnění je navíc dvakrát častější u mužů než u žen a je častější u dětí příbuzných rodičů.

Slyšte o alkaptonurii. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video

Alkaptonurie - příčiny

Toto onemocnění je způsobeno nedostatkem enzymu zvaného oxidáza kyseliny homogentyisové (HGO), který se podílí na přeměně tyrosinu a fenylalaninu a je odpovědný za rozklad kyseliny homogentyisové v těle. Tento nedostatek je způsoben mutací genu HDG, který obsahuje pokyny pro jejich produkci enzym.

Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně, tj. Aby dítě onemocnělo, musí od každého rodiče dostat jednu kopii defektního genu.

Alkaptonurie - příznaky

Během dětství jsou jedinými příznaky onemocnění změna barvy moči ze slámy na černou nebo barvení barvy plen a spodního prádla.

Plnohodnotná forma onemocnění se objevuje až ve věku 30-40 let. Poté se zobrazí následující:

• změny na kůži - žluté, žluto-hnědé, hnědé, tmavě hnědé nebo šedo-modré skvrny. Mají různé velikosti a objevují se na různých částech těla:

- ušní boltce - velmi často se zde objevují tmavě hnědé nebo šedo-modré skvrny. Průvodním příznakem je pak tmavý nebo dokonce černý ušní maz
- obličej - v oblasti zygomatického oblouku kůže zhnědne nebo ztmavne
- víčka - objevují se černé skvrny
- končetiny - skvrny se objevují na prstech, na nehtových destičkách, na chodidlech
- hrudník - je patrné šedo-modré zbarvení kůže
- pod podpaží, kolem konečníku a genitálií - objeví se hnědo-olivová barva
- přes šlachy, nejčastěji kolem zápěstí

Charakteristickým příznakem alkaptonurie je změna barvy moči na černou při kontaktu se vzduchem

• změny v osteoartikulárním systému

- takzvaný ochranná artropatie, tj. degenerativní změny v kloubech, obvykle postihující velké klouby (rameno, kyčel a koleno), které se mimo jiné projevují bolesti kloubů, ranní ztuhlost, omezená pohyblivost kloubů a jejich deformace
pocit ztuhlosti a bolesti v křížové a bederní oblasti páteře, který je výsledkem destrukce disku a kalcifikace obratlů, zejména v bederní páteři
- prohloubení hrudní kyfózy se současným mělkáním bederní lordózy

• Poruchy sluchu - jsou výsledkem akumulace kyseliny homogentisové v bubínku, což vede ke ztrátě sluchu nebo hluchotě
• černé skvrny na oční bulvě - kde se bělma setkává s rohovkou
• nefrolitiáza a porucha funkce ledvin
• kalcifikace v koronárních tepnách a poškození aortálních chlopní
• u mužů kalcifikace v prostatě

Alkaptonurie - diagnóza

Pokud existuje podezření na alkaptonurii, provede se plynová chromatografie - studie, která vám umožní detekovat kyselinu homogentisovou v moči.

Kromě toho jsou nutné rentgenové snímky páteře (ukazující degeneraci disku a kalcifikace v bederní páteři) a kloubů.

Alkaptonurie - léčba

Pacientovi mohou být podány vysoké dávky kyseliny askorbové (vitamin C), což může omezit ukládání ochranného pigmentu v tkáních. Nejnovějším objevem v léčbě alkaptonurie je však přípravek NTBC, inhibitor dioxygenázy kyseliny 4-hydroxyfenylpyruvové, který snižuje produkci kyseliny homogentisové.

Až donedávna lékaři doporučovali dietu s nízkým obsahem bílkovin, která inhibovala produkci kyseliny homogentisové. Ukázalo se však, že jeho dlouhodobé užívání nepřineslo očekávané výsledky.

Kromě toho se používá symptomatická léčba, tj. Nesteroidní protizánětlivé léky, kineziterapie, fyzikální terapie, masáže.

U velmi pokročilých degenerativních změn kloubů může být nutné zavést implantáty (artroplastika). V případě poškození mitrální chlopně může být rovněž nutný chirurgický zákrok.

Přečtěte si také: Nemoc javorového sirupu (MSUD) - příčiny, příznaky a léčba Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění. Je léčba SL ... Fenylketonurie - vrozené metabolické onemocnění