Spinálně-cerebelární ataxie: typy, příčiny, příznaky, léčba

Spinocerebelární ataxie je termín pro skupinu onemocnění s podobnou patogenezí a průběhem. Nejběžnějším příznakem spinocerebelární ataxie je porucha chůze, ale mohou se objevit i další onemocnění. Jaké jsou příčiny a příznaky ataxie? Existují nějaké metody, jak by bylo možné zlepšit pacienty?

Spinocerebelární ataxie (zkráceně SCA, odvozená z anglického termínu spinocerebelární ataxie) zahrnuje skupinu neurologických onemocnění se sklonem k neustálému postupu, ale medicína v jejich případě nemá účinné metody léčby.

Obsah

1. Spinálně-cerebelární ataxie: příčiny
2. Spinocerebelární ataxie: příznaky
3. Spinocerebelární ataxie: diagnóza
4. Spinálně-cerebelární ataxie: léčba

Spinálně-cerebelární ataxie není běžným stavem - podle statistik Spojených států trpí tímto problémem asi 150 000 amerických pacientů.

Tito pacienti však mohou bojovat s podobnými, ale ne nutně zcela identickými jednotkami - existuje minimálně tucet spinocerebelárních ataxií a navíc - další typy tohoto onemocnění se stále objevují.

SCA se může objevit u pacientů obou pohlaví - u žen i mužů.

Zajímavým rysem těchto onemocnění je, že u různých typů spinocerebelární ataxie se jejich první příznaky objevují v různém věku - u některých typů SCA se první příznaky mohou objevit již ve velmi raném dětství, u jiných typů onemocnění se odchylky do té doby nemusí projevit. v páté nebo dokonce šesté dekádě života pacienta.

Spinálně-cerebelární ataxie: příčiny

Spinálně-cerebelární ataxie jsou klasifikovány jako genetická onemocnění. Nejčastěji se předpokládá, že v případě SCA je model dědičnosti autosomálně dominantní, ale někteří autoři - ti, kteří rozšiřují diagnostickou kategorii a zahrnují větší počet jedinců ve skupině onemocnění spinocerebelární ataxie - naznačují, že podobná onemocnění se mohou vyskytnout i ve zděděných jednotkách autozomálně recesivní nebo zděděný mutacemi spojenými s X pohlavním chromozomem.

Obvykle se nakonec předpokládá, že spinocerebelární ataxie jsou způsobeny dominantními mutacemi lokalizovanými v autosomálních chromozomech. Taková situace bohužel není příznivá, protože s sebou nese vysoké riziko, že ji osoba s mutací přenese na své potomky. V případě autosomálně dominantního modelu dědičnosti je riziko, že vadná kopie genu bude přenesena na potomka, až 50%.

Samotná zátěž genetické mutace však nezpůsobuje, že se u pacienta objeví příznaky spinocerebelární ataxie - všechna onemocnění se vyskytnou pouze tehdy, když pacient pocítí důsledky mutačního nosiče.

U lidí s diagnostikovanou spinocerebelární ataxií vede onemocnění k postupnému, neustále progresivnímu degenerativnímu procesu, zejména v mozečku, ale také v jiných částech nervového systému, jako jsou struktury mozkového kmene nebo prvky periferního nervového systému.

Spinocerebelární ataxie: příznaky

Onemocnění, která se vyskytují u pacientů trpících SCA, úzce souvisí s přesně tam, kde probíhá patologický proces. Jak již bylo zmíněno výše, při spinocerebelární ataxii je poškozen hlavně mozeček.

Tento prvek mozku je zodpovědný hlavně za procesy spojené s pohybem, proto jsou příznaky spinocerebelární ataxie nejčastějšími poruchami, jako jsou:

• problémy s udržováním rovnováhy
• potíže s motorickou koordinací
• porucha chůze
• výskyt nezávislých pohybů očí
• poruchy řeči (hlavně ve formě dysartrie)

Ve skupině SCA však existuje mnoho různých jednotek, které se od sebe odlišují nejen tím, jaké specifické mutace je způsobují, ale také tím, jaké další, další nemoci se v jejich průběhu objevují. Obecně platí, že v případě různých spinocerebelárních ataxií mohou příznaky těchto onemocnění zahrnovat výše uvedená onemocnění, ale mimo jiné i parkinsonské příznaky, pohyby chorey nebo kognitivní poruchy a periferní neuropatie.

Základní příznak nemocí SCA - ataxie - je pro neurology poměrně snadný. Mnohem závažnější situace se však týká diagnózy specifické spinocerebelární ataxie.

Spinocerebelární ataxie: diagnóza

Podezření na spinocerebelární ataxii lze učinit po provedení neurologického vyšetření, ale onemocnění lze potvrdit až po provedení genetických testů.

SCA jsou často diagnostickým problémem - existuje opravdu mnoho typů tohoto onemocnění, i když ne všechny již objevily specifickou mutaci, která k nim vede.

Proto pouze v případě části spinocerebelární ataxie (např. V SCA 3, považované za nejběžnější jednotku v této skupině, známou také jako Machado-Josephova choroba), je možné konečně potvrdit počáteční diagnózu.

Spinálně-cerebelární ataxie: léčba

V současné době medicína nemá žádné metody kauzální léčby spinocerebelární ataxie, tj. Metody, které by umožňovaly eliminaci mutací existujících u pacientů.

Probíhá výzkum (ve stále větším měřítku) s použitím kmenových buněk při léčbě SCA, i když pravděpodobně ještě nějakou dobu potrvá, než tyto terapie mohou pacientům skutečně pomoci.

Pacienti se spinocerebelární ataxií však rozhodně nejsou ponecháni na péči o sebe - velmi důležitou roli hraje použití symptomatické léčby (zaměřené na zvládání dalších onemocnění, jako je parkinsonismus, vedle ataxie).

Je nutné zmínit ještě jednu metodu, která je pro pacienty s diagnostikovanou spinocerebelární ataxií nesmírně důležitá.

Rehabilitace, protože o ní zde mluvíme, je u těchto pacientů velmi důležitá, protože její pravidelné používání umožňuje pacientům udržovat co nejvyšší úroveň kondice co nejdéle.

Role rehabilitace v SCA může být přesvědčena skutečností, že toto onemocnění může poměrně rychle - dokonce i během 10–15 let - přinutit pacienta používat pomocné vybavení, jako je invalidní vozík, pro každodenní činnosti.

Tuto nutnost lze odložit právě díky rehabilitaci, a proto je tak zdůrazňována její důležitost v životě pacientů trpících spinocerebelární ataxií.

Prameny:

1. J. Zaremba, A. Sułek, „Spinal-cerebellar ataxias“, Jarní škola 2015: Genetický základ neurodegenerativních onemocnění; materiály Polské společnosti pro studium nervového systému, on-line přístup: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
2. Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních, spinocerebelární ataxie, online přístup: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
3. Paulson H. L., The Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. Září 2009; 29 (3): 227–237, on-line přístup: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/

O autorovi

Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lékařské fakulty na Lékařské univerzitě v Poznani. Milovník polského moře (nejvíce ochotně se procházel podél jeho břehů se sluchátky v uších), kočky a knihy. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, že je vždy poslouchá a tráví tolik času, kolik potřebují.

Přečtěte si více článků od tohoto autora