Prenatální testování: co to je a kdy se provádí?

Neinvazivní prenatální testování - o co jde? Prenatální testy, které se užívají v určitém období těhotenství, mohou odhalit závažné malformace dítěte a genetická onemocnění ještě před jeho narozením. Díky tomu je možné zahájit léčbu plodu v děloze nebo novorozence ihned po porodu. Stejně důležité je pro vyvíjející se dítě neinvazivní prenatální testování zcela bezpečné. Zjistěte, co jsou neinvazivní prenatální testy, kdy je provést a co zahrnují.

Přečtěte si také: Fabryho choroba: příčiny, dědičnost, příznaky a léčba Huntingtonova choroba (Huntingtonova chorea): příčiny, příznaky, léčba Mikrocefalie nebo mikrocefalie - příčiny, příznaky a léčba mikrocefalie

Obsah:

1. Neinvazivní prenatální testy: genetický ultrazvuk
2. Neinvazivní prenatální testování: duální test
3. Neinvazivní prenatální testování: trojitý test
4. Neinvazivní prenatální testování: test NIFTY
5. Prenatální testování: cena

Neinvazivní prenatální testy jsou testy, které by měly provádět některé těhotné ženy. To platí zejména pro ženy starší 35 let, stejně jako pro ženy s anamnézou genetických onemocnění v rodině (nebo otcem dítěte). Také dámy, které již dříve porodily dítě s genetickou vadou (např. Downovým syndromem), vadou centrálního nervového systému (např. Hydrocefalus, mozkomíšní kýla) nebo se specifickou skupinou metabolických onemocnění (např. Cystická fibróza).

Vzhledem k tomu, že tyto testy jsou neinvazivní, umožní pouze odhadnout riziko vývojových vad a genetických chorob. Na jejich základě nelze stanovit jednoznačnou diagnózu. Jejich výhodou však je, že nenesou žádné riziko komplikací. To se liší od invazivních prenatálních testů, které umožňují přesné stanovení poruch plodu, ale mohou mít vedlejší účinky, včetně ztráty těhotenství.

Poslechněte si, co jsou neinvazivní prenatální vyšetření a kdy je máte udělat. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video HTML5

Neinvazivní prenatální testy: genetický ultrazvuk

• Kdy se provádí genetický ultrazvuk?

Genetický ultrazvuk se provádí mezi 11. a 13. týdnem a 6. dnem těhotenství a poté mezi 18. a 23. týdnem těhotenství.

• Co je to genetický ultrazvuk?

Lékař zavede speciální ultrazvukovou hlavu do pochvy. Ultrazvuk odražený od plodu se zpracovává do obrazu viditelného na monitoru. Přesné provedení může trvat až půl hodiny. V závislosti na době vyšetření může lékař vyšetřit těhotenské vezikuly, tloušťku zátylku plodu, nosní kost, falangy ruky, obrys a rozměry jednotlivých orgánů. Může také posoudit placentu, pupeční šňůru a plodovou vodu.

• Jaké nemoci dokáže zjistit?

Ultrazvuk umožňuje přesně posoudit, zda má dítě genetickou vadu, jako je Downov syndrom (detekuje přibližně 80% případů tohoto onemocnění), Edwardsův syndrom a Patauův syndrom (přibližně 90% zjištěných případů) nebo Turnerův syndrom a vývojové vady - například neurální trubice nebo rozštěp patra.

Po 20. týdnu těhotenství může přispět k detekci vrozených srdečních vad, které se tvoří 43. den těhotenství, ale teprve na konci pátého měsíce jsou dostatečně velké, aby bylo možné je vyšetřit ultrazvukem. Asi po 27 týdnech těhotenství z důvodu vyvíjející se kostry a plic je pro ultrazvuk obtížné dosáhnout srdce plodu.

Neinvazivní prenatální testování: duální test

• Kdy se provádí dvojitý test?

Duplicitní test se provádí mezi 10. a 14. týdnem těhotenství.

• Co je to dvojitý test?

Duplicitní test měří koncentraci PAPP-A a volné podjednotky beta hCG (βHCG nebo choriový gonadotropin) v krvi, což jsou dva hormony produkované placentou během těhotenství. Výsledky jsou analyzovány počítačem pomocí speciálního programu zvaného modul výpočtu rizik podle standardů FMF (The Fetal Medicine Foundation).

• Jaké nemoci dokáže zjistit?

Díky tomuto prenatálnímu vyšetření je možné detekovat genetické vady plodu, např. Downov syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, další chromozomální abnormality. Tento test pouze přibližuje riziko vrozených vad plodu, takže ani pozitivní výsledek neznamená, že je dítě nemocné, ale že riziko genetického onemocnění je vysoké. Pokud je však výsledek pozitivní, může lékař nařídit invazivní prenatální testy, jako je amniocentéza.

Neinvazivní prenatální testování: trojitý test

• Kdy se provádí trojitý test?

Trojitý test se provádí mezi 17. a 20. týdnem těhotenství.

• Co je trojitý test?

Tento test měří hladinu tří látek v krvi: alfa-fetoprotein (AFP), choriový gonadotropin (beta hCG) a estriol. Výsledky testu, váš věk a váha se zadají do počítače. Speciální program porovnává tyto údaje s údaji tisíce zdravých polských žen.

• Jaké nemoci dokáže zjistit?

Díky testu můžete posoudit, zda jste ve skupině se zvýšeným rizikem vzniku genetické vady plodu. Nesprávná (ve srovnání se zdravými ženami) koncentrace kterékoli z testovaných látek je spojena s vyšším rizikem výskytu, např. Downův syndrom, Edwardsův, Turnerův syndrom nebo obstrukční uropatie (odtok moči z močového měchýře je obtížný, což má za následek např. Vážné poškození ledvin). V tomto případě může žena také získat falešně pozitivní výsledek, což znamená, že navzdory nesprávnému výsledku testu nedochází k žádné genetické vadě.

Neinvazivní prenatální testování: test NIFTY

• Kdy se provádí NIFTY test?

NIFTY test se provádí mezi 10. a 25. týdnem těhotenství.

• Co je test NIFTY?

Test spočívá v izolaci genetického materiálu dítěte cirkulujícího v periferní krvi matky. Poté je analyzována pomocí pokročilých sekvenčních technik.

• Jaké nemoci dokáže zjistit?

Test NIFTY umožňuje určit riziko trizomie plodu, tj. Onemocnění, jako je Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18), Patauův syndrom (trizomie 13). Tento test se vyznačuje velmi vysokou přesností - přes 99%. a nízké procento falešných poplachů - méně než 1 procento.

Prenatální testování: cena

Prenatální testy mohou být proplaceny, pokud je žena v ohrožení a obdržela doporučení od lékaře, který má smlouvu s Národním fondem zdraví.

Mezi rizikové skupiny patří:

• věk ženy - nad 35 let
• existence v rodině s vysokým genetickým rizikem
• chromozomální aberace u plodu, ke kterým došlo v předchozím těhotenství
• rodinná anamnéza strukturních chromozomálních aberací
• výskyt zvýšeného rizika mít dítě s multifaktoriální nebo monogenní chorobou
• abnormální ultrazvukové vyšetření
• přítomnost abnormálních hladin biochemických markerů pohody.

Náklady na autotest prenatální testy se v mnoha městech liší. Průměrné ceny jsou následující:

• Genetický ultrazvuk, poloviční ultrazvuk, ultrazvuk třetího trimestru - přibližně 250 PLN
• Dvojitý test (PAPP-A) - od 250 PLN
• Trojitý test - od 250 PLN
• NIFTY test - od 2300 PLN

Cena invazivních prenatálních testů:

• Amniocentéza - od 1300 PLN
• Vzorkování choriových klků - od 1 500 PLN
• Kordocentéza - od 1 500 PLN

Jaké je prenatální testování?

Na tuto otázku odpovídá Dr. Piotr Dydowicz, porodník-gynekolog.

Doporučujeme elektronického průvodce

Autor: Tiskové materiály

V průvodci se dozvíte:

• jaký je aktuální kalendář všech těhotenských testů doporučených odborníky
• jaké jsou normy pro testy moči a krevní obraz pro těhotné ženy
• k čemu slouží test glukózové zátěže a jak číst jeho výsledky
• Kdy je třeba udělat tři důležitá ultrazvuková vyšetření a co se od nich můžete naučit
• k čemu jsou neinvazivní a invazivní prenatální vyšetření a k čemu slouží.

Kup nyní