Friedreichova choroba (Friedreichova ataxie) je genetické onemocnění, při kterém je převládajícím příznakem ataxie. Friedreichova nemoc se může projevit již v dětství, což je ještě horší - příznaky se s věkem zhoršují a nakonec se pacient nedokáže samostatně pohybovat. Nejhorší ze všeho je, že Friedreichova choroba je nyní nevyléčitelná.
Obsah
- Friedreichova nemoc: příčiny
- Friedreichova choroba: příznaky
- Friedreichova choroba: diagnóza
- Friedreichova nemoc: léčba
- Friedreichova choroba: prognóza
Friedreichova choroba (Friedreichova ataxie) je nejčastějším onemocněním, při kterém je ataxie způsobena genetickými defekty. Odhaduje se, že toto onemocnění postihuje jednoho z 50 000 lidí v populaci. Prevalence mutovaného genového nosiče je však mnohem větší - podle statistik je nositelem nesprávné genetické informace jeden ze 110 lidí. Toto onemocnění se vyskytuje s podobnou frekvencí u žen a mužů.
První příznaky Friedreichovy choroby se objevují brzy, dokonce i ve věku od 5 do 15 let. U velké většiny pacientů poruchy začínají před 20. rokem věku, ale existují formy Friedreichovy ataxie, u nichž se první příznaky objevují až ve druhé nebo třetí dekádě života.
Friedreichova nemoc: příčiny
Základní příčinou Friedreichovy choroby jsou mutace v genu FXN umístěném na chromozomu 9. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že k získání onemocnění potřebujete dvě kopie abnormálního genu (neexistují žádné odchylky u nositelů jedné kopie mutovaného genu).
Za těchto podmínek je problémem nadměrný počet opakování GAA (guanosin-adenin-adenin). Tento specifický přebytek genetické informace vede k dysfunkci proteinu - frataxinu kódovaného genem FXN. Tato látka se běžně vyskytuje v mitochondriích a je spojena s transformací železa. Snížení množství frataxinu spojené s mutací vede k usazování železa v mitochondriích, které mohou negativně ovlivnit funkci široké škály buněčných proteinů.
Právě tento vztah je považován za jednu z příčin poškození orgánů u pacientů s Friedreichovou chorobou, ale pravděpodobně nejde o jediný mechanismus poruch - přesná patogeneze onemocnění je stále nejasná.
Friedreichova choroba: příznaky
Jak naznačuje jeden název, ataxie je hlavním problémem Friedreichovy choroby. Je to způsobeno postupným poškozením struktur nervového systému, jako je ganglia kořenů hřbetních nervů, páteřně-mozečkové a kortiko-páteřní dráhy. Friedreichova choroba také způsobuje poškození myelinových obalů periferních nervů.
Mezi neurologické příznaky Friedreichovy ataxie způsobené výše uvedenými patologiemi patří:
- progresivní svalová slabost (hlavně na dolních končetinách, ale také na horních končetinách)
- zhoršená koordinace, která může být spojena s častými pády
- poruchy smyslových orgánů (zrakové a sluchové postižení)
- zhoršení určitých typů vjemů (např. vibrací)
- nezřetelná řeč
Friedreichova choroba se projevuje především onemocněními nervového systému, bohužel to nejsou jediné problémy pacientů s touto poruchou. Mezi další problémy nalezené u lidí s tímto stavem patří:
- kardiologické problémy (ve formě např. fibrilace síní, poruch vedení vzruchu v srdečním svalu nebo kardiomyopatie)
- boční zakřivení páteře (skolióza)
- abnormální, nadměrné prohlubování chodidel
- poruchy sacharidů (ve formě poruchy glukózové tolerance a někdy dokonce cukrovky)
Ataxie je stav, při kterém je motorická koordinace narušena v různé míře. Může to vést ke stavům, které pacient zažil během svého života (například mrtvice), ale příčinou ataxie mohou být také dědičné genetické poruchy, které u člověka existují od narození. Příkladem je Friedreichova choroba.
Friedreichova choroba: diagnóza
Existenci Friedreichovy nemoci u pacienta lze předpokládat na základě velmi raného (i v dětství) výskytu neurologických poruch. Specifické odchylky lze nalézt v neurologickém vyšetření prováděném lékařem, mohou to být:
- dysmetrie
- dysartrie
- nystagmus
- zrušení šlachových reflexů
- snížení svalové síly
Za účelem potvrzení diagnózy se provádějí genetické testy, ve kterých je možné identifikovat mutace vedoucí k Friedreichově chorobě. Zobrazovací testy se také používají v celém diagnostickém procesu, technikou volby je v tomto případě zobrazování magnetickou rezonancí, které umožňuje vizualizovat stupeň degenerace struktur nervového systému.
Friedreichova nemoc: léčba
Friedreichova ataxie je nevyléčitelné onemocnění - dosud nebylo možné vyvinout lék, který by zastavil progresivní degeneraci nervového systému. Snaží se provádět léčbu onemocnění pomocí inhibitorů histon-deacetyláz nebo interferonu, ale tyto terapie jsou pouze ve stadiu klinických studií.
Z výše uvedeného důvodu je u lidí s Friedreichovou chorobou nejdůležitějším účinkem maximalizace efektivity pacientů. Lze s nimi použít různé formy rehabilitace, spočívající jak v různých svalových cvičeních, tak (v případě pacientů s dysartrií) v tréninku řeči.
Zbývající problémy pacientů s Friedreichovou ataxií podléhají specifické léčbě - to je například případ skoliózy, kterou lze chirurgicky léčit stabilizací páteře. V případě kardiologických onemocnění se primárně používá farmakologická léčba, specifická terapie může být zavedena také u pacientů potýkajících se s poruchami sacharidů.
Friedreichova choroba: prognóza
Prognóza pacientů s Friedreichovou ataxií bohužel není příliš dobrá - dokonce více než 95% pacientů je nuceno používat invalidní vozík ve věku kolem 45 let. Toto onemocnění vede nejen ke ztrátě nezávislosti, ale také k předčasné smrti - v jedné z provedených studií bylo zjištěno, že průměrný věk pacientů s Freidrechovou chorobou v době úmrtí je přibližně 38 let.
Doporučený článek:
GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ: příčiny, dědičnost a diagnóza O autorovi
